Информация

Как могат отделните кичури косми да имат само един цвят, когато се има предвид кодоминацията?

Как могат отделните кичури косми да имат само един цвят, когато се има предвид кодоминацията?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Разбирам как работи кодоминацията. Имаме два (или повече) алела за един ген, като нито един от тях няма доминиране над другия. И двете се изразяват независимо, което означава, че различни фенотипове са видими едновременно. Не съм сигурен обаче как наистина работи, когато вземем, да речем, цвят на козината. Ако и двата алела са активни, ако приемем, че всеки от тях произвежда различен пигмент за всеки цвят, това означава, че има и двата пигмента в клетката. Това, което виждам обяснено, е, че ако се вгледате внимателно, всеки косъм има различен цвят и когато го видите отдалеч, създава впечатлението, че козината е направена от един цвят. Но как една коса може да има един и същ цвят навсякъде? Как могат различните пигменти да бъдат агрегирани по този начин? Както е така, как така се агрегират?


Термините доминиране/рецесивност, адитивност, съвместно доминиране, непълно доминиране и т.н.... изразяват връзка между генотипове и фенотипове, но механизмът зад тази връзка не се дефинира от тези термини.

Може да има голям брой механизми, свързващи генотипове в даден локус с фенотипове. Като цяло няма причина да се очаква, че механизъм на взаимоотношения на господство в даден локус да бъде подобен на този в друг локус. С други думи, няма общ механизъм, водещ до доминиране/рецесивност, адитивност, съвместно доминиране, непълно доминиране и т.н.

На всичкото отгоре действителният механизъм в конкретни случаи, водещи до определени генотипове - асоциацията на фенотипа, често са неизвестни и не мисля, че имаме добри познания за това кои механизми биха могли да бъдат по-често срещани или дори как да категоризираме такива механизми.

Може да искате да разгледате публикациите

или някои документи като напр

Като цяло, изглежда се предполага, че човек трябва да познава спецификата на биологичния път, за да може да предскаже доминиращи взаимоотношения и мрежа за взаимодействие на гени (вж. Llaurens et al. (2009)).


Генът не е посочен тук, но изразената обща идея е пъстрота. Има отделни косми (може да са по-големи региони), които се контролират от един от двата гена, но има известна рандомизация на кой.

Лесна система за представяне на това би била Х хромозомата. Едната Х хромозома е инактивирана при женската, а другата не. Ако генът е на Х хромозомата, всеки алел контролира специфични косми.

Известно е, че пъстротата на ефекта на позицията оказва влияние върху цвета на козината. Ако един алел е доминиращ, но заглушен произволно в някои клетки, може да се види ефект, подобен на кодоминацията, въпреки че изглежда съмнително да се каже, че наистина е кодоминантност.


Как могат отделните кичури косми да имат само един цвят, когато се има предвид кодоминацията? - Биология

До края на този раздел ще можете да направите следното:

  • Обяснете закона на Мендел за сегрегация и независим асортимент от гледна точка на генетиката и събитията от мейоза
  • Използвайте метода на разклонената линия и правилата за вероятност, за да изчислите вероятността за генотипове и фенотипове от множество кръстосвания на гени
  • Обяснете ефекта от свързването и рекомбинацията върху генотиповете на гаметите
  • Обяснете фенотипните резултати от епистатичните ефекти между гените

Мендел обобщава резултатите от своите експерименти с грахово растение в четири постулата, някои от които понякога се наричат ​​„закони“, които описват основата на доминантното и рецесивно наследяване в диплоидни организми. Както научихте, съществуват по-сложни разширения на менделизма, които не показват същия F2 фенотипни съотношения (3:1). Независимо от това, тези закони обобщават основите на класическата генетика.

Двойки единични фактори или гени

Мендел предложи първо, че сдвоените единични фактори на наследствеността се предават вярно от поколение на поколение чрез дисоциация и реасоциация на сдвоени фактори по време на гаметогенезата и съответно оплождането. След като кръстосва граха с контрастни черти и установява, че рецесивната черта се появява отново в F2 поколение, Мендел извежда, че наследствените фактори трябва да се унаследяват като дискретни единици. Това откритие противоречи на вярата по това време, че родителските черти са смесени в потомството.

Алелите могат да бъдат доминантни или рецесивни

Законът за господство на Мендел гласи, че при хетерозигота една черта ще прикрие наличието на друга черта за същата характеристика. Вместо и двата алела да допринасят за фенотипа, доминиращият алел ще бъде експресиран изключително. Рецесивният алел ще остане „латентен“, но ще бъде предаден на потомството по същия начин, по който се предава доминантният алел. Рецесивната черта ще бъде изразена само от потомство, което има две копия на този алел ((Фигура)), и тези потомци ще се размножават истински при самостоятелно кръстосване.

След експериментите на Мендел с грахови растения, изследователите са открили, че законът за господство не винаги е верен. Вместо това е установено, че съществуват няколко различни модела на наследяване.

Фигура 1. Детето на снимката изразява албинизъм, рецесивна черта.

Равномерна сегрегация на алелите

Наблюдавайки, че истински размножаващи се грахови растения с контрастни черти са довели до F1 поколения, които всички изразяват доминираща черта и F2 поколения, които изразяват доминантни и рецесивни черти в съотношение 3:1, Мендел предлага закона за сегрегацията. Този закон гласи, че сдвоените единични фактори (гени) трябва да се разделят еднакво в гамети, така че потомството да има еднаква вероятност да наследи всеки от двата фактора. За Ф2 генериране на монохибридно кръстосване, могат да се получат следните три възможни комбинации от генотипове: хомозиготна доминантна, хетерозиготна или хомозиготна рецесивна. Тъй като хетерозиготите могат да възникнат от два различни пътя (получаващи един доминиращ и един рецесивен алел от всеки родител) и тъй като хетерозиготите и хомозиготните доминантни индивиди са фенотипно идентични, законът подкрепя наблюдаваното фенотипно съотношение от Мендел 3:1. Еднаквото разделяне на алелите е причината да приложим квадрата на Пунет, за да предскажем точно потомството на родителите с известни генотипове. Физическата основа на закона за сегрегация на Мендел е първото деление на мейозата, при което хомоложните хромозоми с техните различни версии на всеки ген се разделят в дъщерни ядра. Ролята на мейотичната сегрегация на хромозомите в сексуалното размножаване не е разбрана от научната общност по време на живота на Мендел.

Независим асортимент

Законът на Мендел за независим асортимент гласи, че гените не влияят един на друг по отношение на сортирането на алелите в гамети и всяка възможна комбинация от алели за всеки ген е еднакво вероятно да се появи. Независимият асортимент от гени може да бъде илюстриран с дихибридното кръстосване, кръстоска между двама истински разплодни родители, които изразяват различни черти за две характеристики. Помислете за характеристиките на цвета на семената и структурата на семената за две грахови растения, едното със зелени, набръчкани семена (г. г) и друг, който има жълти, кръгли семена (YYRR). Тъй като всеки родител е хомозиготен, законът за сегрегацията показва, че всички гамети за зеленото/бръчканото растение са г, а гаметите за жълтото/кръглото растение са всички YR. Следователно, Ф1 поколението потомство всички са YyRr ((Фигура)).

Art Connection

Фигура 2. Това дихибридно кръстосване на грахови растения включва гените за цвета и текстурата на семената.

При граховите растения лилавите цветове (P) са доминиращи над белите цветя (p), а жълтият грах (Y) доминират над зеления грах (y). Какви са възможните генотипове и фенотипове за кръстоска между растения от грах PpYY и ppYy? Колко квадрата са ви необходими, за да направите квадратен анализ на Пунет на този кръст?

За поколението F2 законът за сегрегация изисква всяка гамета да получи или Р алел или ан r алел заедно с а Й алел или а г алел. Законът за независимия асортимент гласи, че гамета, в която е r сортираният алел е еднакво вероятно да съдържа или a Й алел или а г алел. По този начин има четири еднакво вероятни гамети, които могат да се образуват, когато YyRr хетерозиготата се кръстосва самостоятелно, както следва: YR, г, г, и г. Подреждането на тези гамети в горната и лявата част на квадрат на Пунет с размери 4 × 4 ((Фигура)) ни дава 16 еднакво вероятни генотипни комбинации. От тези генотипове извеждаме фенотипно съотношение от 9 кръгли/жълти: 3 кръгли/зелени: 3 набръчкани/жълти: 1 набръчкани/зелени ((Фигура)). Това са съотношенията на потомството, които бихме очаквали, ако приемем, че сме извършили кръстосването с достатъчно голям размер на извадката.

Поради независим асортимент и господство, дихибридното фенотипно съотношение 9:3:3:1 може да бъде свито в две съотношения 3:1, характерни за всяко монохибридно кръстосване, което следва доминиращ и рецесивен модел. Пренебрегвайки цвета на семената и като вземем предвид само текстурата на семената в горното дихибридно кръстосване, бихме очаквали, че три четвърти от F2 поколението потомство ще бъде кръгло, а една четвърт ще бъде набръчкана. По същия начин, изолирайки само цвета на семената, бихме предположили, че три четвърти от F2 потомството ще бъде жълто, а една четвърт ще бъде зелена. Сортирането на алелите за текстура и цвят са независими събития, така че можем да приложим правилото за продукта. Следователно съотношението на кръгъл и жълт F2 очаква се потомството да бъде (3/4) × (3/4) = 9/16, а делът на набръчканото и зеленото потомство се очаква да бъде (1/4) × (1/4) = 1/16. Тези пропорции са идентични с тези, получени с помощта на квадрат на Punnett. Кръгло, зелено и набръчкано, жълто потомство също може да бъде изчислено с помощта на правилото за продукта, тъй като всеки от тези генотипове включва един доминантен и един рецесивен фенотип. Следователно пропорцията на всеки се изчислява като (3/4) × (1/4) = 3/16.

Законът за независимия асортимент също така показва, че кръстоска между жълти, набръчкани (г.г) и зелено, кръгло (yyRR) родителите биха дали същото F1 и Ф2 потомство като в YYRR х г. г кръст.

Физическата основа на закона за независимия асортимент също се крие в мейоза I, в която различните хомоложни двойки се подреждат в произволни ориентации. Всяка гамета може да съдържа всяка комбинация от бащина и майчина хромозоми (и следователно гените върху тях), тъй като ориентацията на тетрадите в равнината на метафазата е произволна.

Метод с раздвоена линия

Когато се разглеждат повече от два гена, методът на Punnett-square става тромав. Например, изследването на кръстосване, включващо четири гена, ще изисква решетка 16 × 16, съдържаща 256 кутии. Би било изключително тромаво ръчното въвеждане на всеки генотип. За по-сложни кръстосвания се предпочитат методите на разклонената линия и вероятностите.

За да подготвите диаграма с разклонени линии за кръстоска между F1 хетерозиготи, получени от кръстоска между ABBCC и aabbcc родители, ние първо създаваме редове, равни на броя на гените, които се разглеждат, и след това разделяме алелите във всеки ред на разклонени линии според вероятностите за отделни монохибридни кръстосвания ((Фигура)). След това умножаваме стойностите по всеки разклонен път, за да получим F2 вероятности за потомство. Имайте предвид, че този процес е схематична версия на правилото за продукта. Стойностите по всеки разклонен път могат да бъдат умножени, тъй като всеки ген се сортира независимо. За трихибридно кръстосване, F2 фенотипното съотношение е 27:9:9:9:3:3:3:1.

Фигура 3. Методът с раздвоена линия може да се използва за анализ на трихибридно кръстосване. Тук вероятността за цвят в поколението F2 заема горния ред (3 жълти:1 зелени). Вероятността за форма заема втория ред (3 кръга: 1 набръчкана), а вероятността за височина заема третия ред (3 високи:1 джудже). Вероятността за всяка възможна комбинация от черти се изчислява чрез умножаване на вероятността за всяка отделна черта. По този начин вероятността F2 потомството да има жълти, кръгли и високи черти е 3 × 3 × 3 или 27.

Вероятностен метод

Докато методът с раздвоена линия е диаграматичен подход за проследяване на вероятностите при кръстосване, методът на вероятността дава пропорциите на потомството, за което се очаква да проявява всеки фенотип (или генотип) без добавена визуална помощ. И двата метода използват правилото за продукта и разглеждат алелите за всеки ген поотделно. По-рано изследвахме фенотипните пропорции за трихибридно кръстосване, използвайки метода с раздвоена линия, сега ще използваме метода на вероятността, за да изследваме генотипните пропорции за кръстосване с още повече гени.

За трихибридно кръстосване изписването на метода с раздвоена линия е досадно, макар и не толкова досадно, колкото използването на метода на Punnett-square. За да демонстрираме напълно силата на метода на вероятността обаче, можем да разгледаме специфични генетични изчисления. Например, за тетрахибридно кръстосване между индивиди, които са хетерозиготи за всичките четири гена и при които всичките четири гена се сортират независимо и в доминиращ и рецесивен модел, каква част от потомството ще се очаква да бъде хомозиготно рецесивно за всичките четири алела ? Вместо да изписваме всеки възможен генотип, можем да използваме метода на вероятността. Знаем, че за всеки ген, частта на хомозиготното рецесивно потомство ще бъде 1/4. Следователно, умножавайки тази фракция за всеки от четирите гена, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), ние определяме, че 1/256 от потомството ще бъде четирикратно хомозиготно рецесивно .

За едно и също тетрахибридно кръстосване каква е очакваната част от потомството, което има доминиращ фенотип и в четирите локуса? Можем да отговорим на този въпрос, използвайки фенотипни пропорции, но нека го направим по трудния начин – използвайки генотипни пропорции. Въпросът пита за дела на потомството, което е 1) хомозиготно доминантно при А или хетерозиготни при А, и 2) хомозиготни при Б или хетерозиготни при Б, и така нататък. Отбелязването на „или“ и „и“ във всяко обстоятелство изяснява къде да се прилагат правилата за сумата и продукта. Вероятността за хомозиготна доминанта при А е 1/4 и вероятността за хетерозигота при А е 1/2. Вероятността за хомозигота или хетерозигота е 1/4 + 1/2 = 3/4, като се използва правилото за сумата. Същата вероятност може да се получи по същия начин за всеки от другите гени, така че вероятността за доминиращ фенотип при А и Б и ° С и д е, използвайки правилото за продукта, равно на 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 или 27/64. Ако някога не сте сигурни как да комбинирате вероятностите, връщането към метода на разклонената линия трябва да стане ясно.

Правила за многохибридно торене

Прогнозирането на генотиповете и фенотипите на потомството от дадени кръстоски е най-добрият начин да проверите знанията си за менделовата генетика. Като се има предвид мултихибридно кръстосване, което се подчинява на независим асортимент и следва доминиращ и рецесивен модел, съществуват няколко обобщени правила, които можете да използвате тези правила, за да проверите резултатите си, докато работите чрез генетични изчисления ((Фигура)). За да приложите тези правила, първо трябва да определите н, броят на хетерозиготните генни двойки (броят на гените, разделящи по два алела всеки). Например кръстоска между AaBb и AaBb хетерозиготите имат н от 2. За разлика от тях, кръстоска между AABb и AABb има н от 1, защото А не е хетерозиготна.

Общи правила за мултихибридни кръстосвания
Общо правило Брой хетерозиготни генни двойки
Брой различни F1 гамети 2 н
Брой различни F2 генотипове 3 н
Като се има предвид доминантно и рецесивно наследяване, броят на различните F2 фенотипове 2 н

Свързаните гени нарушават закона за независимия асортимент

Въпреки че всички характеристики на граховото зърно на Мендел се държат според закона за независимия асортимент, сега знаем, че някои комбинации от алели не се наследяват независимо една от друга. Гените, които са разположени на отделни нехомоложни хромозоми, винаги ще сортират независимо. Всяка хромозома обаче съдържа стотици или хиляди гени, организирани линейно върху хромозоми като мъниста на връв. Разделянето на алелите в гамети може да бъде повлияно от свързване, при което гените, които са разположени физически близо един до друг на една и съща хромозома, е по-вероятно да бъдат наследени като двойка. Въпреки това, поради процеса на рекомбинация или „кросоувър“, е възможно два гена на една и съща хромозома да се държат независимо или сякаш не са свързани. За да разберем това, нека разгледаме биологичната основа на генната връзка и рекомбинация.

Хомоложните хромозоми притежават същите гени в същия линеен ред. Алелите могат да се различават при хомоложни хромозомни двойки, но гените, на които отговарят, не са. При подготовката за първото деление на мейозата хомоложните хромозоми се репликират и синапсират. Подобно на гените на хомолозите се подравняват един с друг. На този етап сегментите от хомоложни хромозоми обменят линейни сегменти от генетичен материал ((Фигура)). Този процес се нарича рекомбинация, или кросоувър, и това е често срещан генетичен процес. Тъй като гените са подравнени по време на рекомбинация, редът на гените не се променя. Вместо това, резултатът от рекомбинацията е, че майчините и бащините алели се комбинират в една и съща хромозома. В дадена хромозома могат да възникнат няколко събития на рекомбинация, което води до широко разместване на алели.

Фигура 4. Процесът на кросоувър или рекомбинация се случва, когато две хомоложни хромозоми се подравнят по време на мейоза и обменят сегмент от генетичен материал. Тук бяха разменени алелите за ген С. Резултатът е две рекомбинантни и две нерекомбинантни хромозоми.

Когато два гена са разположени в непосредствена близост до една и съща хромозома, те се считат за свързани и техните алели са склонни да се предават чрез мейоза заедно. За да илюстрирате това, представете си дихибридно кръстосване, включващо цвета на цветята и височината на растението, при което гените са един до друг в хромозомата. Ако една хомоложна хромозома има алели за високи растения и червени цветя, а другата хромозома има гени за къси растения и жълти цветя, тогава когато гаметите се образуват, високият и червеният алел ще отидат заедно в гамета, а късите и жълтите алели ще влезе в други гамети. Те се наричат ​​родителски генотипове, тъй като са наследени непокътнати от родителите на отделните продуциращи гамети. Но за разлика от това, ако гените бяха на различни хромозоми, няма да има гамети с високи и жълти алели и няма гамети с къси и червени алели.Ако създадете квадрата на Punnett с тези гамети, ще видите, че класическото предсказание на Мендел за резултат 9:3:3:1 от дихибридно кръстосване няма да се приложи. С увеличаване на разстоянието между два гена, вероятността за един или повече кръстосвания между тях се увеличава и гените се държат повече като на отделни хромозоми. Генетиците са използвали пропорцията на рекомбинантните гамети (тези, които не са като родителите) като мярка за това колко далеч един от друг са гените в хромозомата. Използвайки тази информация, те са изградили сложни карти на гени на хромозоми за добре проучени организми, включително хора.

Основната публикация на Мендел не споменава връзката и много изследователи се съмняват дали той е срещал връзка, но са избрали да не публикуват тези кръстове от опасения, че те ще обезсилят неговия независим постулат за асортимент. Градинският грах има седем хромозоми и някои предполагат, че изборът му от седем характеристики не е случаен. Въпреки това, дори ако гените, които той изследва, не са разположени на отделни хромозоми, възможно е той просто да не е наблюдавал връзка поради обширните ефекти на разместване на рекомбинацията.

Връзка на научен метод

Тестване на хипотезата за независим асортимент

За да оцените по-добре количеството труд и изобретателност, вложени в експериментите на Мендел, преминете през едно от дихибридните кръстосвания на Мендел.

Въпрос: Какво ще бъде потомството на дихибридно кръстосване?

Заден план: Имайте предвид, че граховите растения узряват за един вегетационен период и имате достъп до голяма градина, в която можете да отглеждате хиляди грахови растения. Има няколко истински размножаващи се растения със следните двойки признаци: високи растения с надути шушулки и джуджета със стеснени шушулки. Преди растенията да са узрели, премахвате органите, произвеждащи цветен прашец от високите/надути растения във вашите кръстове, за да предотвратите самооплождането. При узряване на растенията, растенията се кръстосват ръчно чрез прехвърляне на цветен прашец от джуджета/свитите растения към близалцата на високите/надути растения.

Хипотеза: И двете двойки черти ще сортират независимо според законите на Мендел. Когато се кръстосват истински разплодните родители, всички F1 потомството е високо и има надути шушулки, което показва, че високите и напомпаните черти са доминиращи над чертите на джуджета и стеснените, съответно. Самокръстосване на F1 хетерозиготи води до 2000 F2 потомство.

Тествайте хипотезата: Тъй като всяка двойка черти се сортира независимо, се очаква съотношението висок:джудже и напомпано:стегнато да бъде 3:1. Двойката висок/джудже се нарича T/tи се обозначава двойката напомпани/стеснени черти I/i. Всеки член на Ф1 следователно поколението има генотип на TtIi. Конструирайте мрежа, аналогична на (Фигура), в която кръстосвате две TtIi лица. Всеки човек може да дари четири комбинации от две черти: TI, ти, tI, или ти, което означава, че има 16 възможности за генотипове на потомството. Защото T и аз алелите са доминиращи, всеки индивид, който има един или два от тези алели, ще изрази съответно високия или надути фенотип, независимо дали също има T или и алел. Само индивиди, които са tt или ii ще изразява съответно джуджетата и стегнатите алели. Както е показано на (Фигура), вие предвиждате, че ще наблюдавате следните пропорции на потомството: висок/напомпан:висок/стиснат:джудже/напомпан:джудже/свит в съотношение 9:3:3:1. Забележете от решетката, че когато разглеждате двойките висок/джудже и напомпани/стисни двойки черти в изолация, всяка от тях се наследява в съотношение 3:1.

Фигура 5. Тази фигура показва всички възможни комбинации от потомство, произтичащо от дихибридно кръстосване на грахови растения, които са хетерозиготни за високите/джуджета и надути/стисни алели.

Тествайте хипотезата: Кръстосвате джуджетата и високите растения и след това сами кръстосвате потомството. За най-добри резултати това се повтаря със стотици или дори хиляди грахови растения. Какви специални предпазни мерки трябва да се вземат при кръстосването и при отглеждането на растенията?

Анализирайте данните си: Вие наблюдавате следните растителни фенотипове в F2 поколение: 2706 висок/напомпан, 930 висок/свит, 888 джудже/напомпан и 300 джудже/свит. Намалете тези констатации до съотношение и определете дали те са в съответствие с менделските закони.

Оформете заключение: Резултатите бяха близки до очакваното фенотипно съотношение 9:3:3:1? Резултатите подкрепят ли прогнозата? Какво би могло да се наблюдава, ако се използват много по-малко растения, като се има предвид, че алелите се разделят на случаен принцип в гамети? Опитайте се да си представите, че отглеждате толкова много грахови растения и помислете за възможността за експериментална грешка. Например, какво би се случило, ако един ден беше изключително ветровито?

Епистаза

Изследванията на Мендел върху граховите растения предполагат, че сумата от фенотипа на индивида се контролира от гени (или както той ги нарича, единични фактори), така че всяка характеристика е ясно и напълно контролирана от един ген. Всъщност отделните наблюдавани характеристики почти винаги са под влиянието на множество гени (всеки с два или повече алела), действащи в унисон. Например, поне осем гена допринасят за цвета на очите при хората.

Връзка към обучението

Цветът на очите при хората се определя от множество гени. Използвайте калкулатора за цвета на очите, за да предскажете цвета на очите на децата от цвета на очите на родителите.

В някои случаи няколко гена могат да допринесат за аспекти на общ фенотип, без техните генни продукти някога да взаимодействат директно. В случай на развитие на орган, например, гените могат да бъдат експресирани последователно, като всеки ген добавя към сложността и специфичността на органа. Гените могат да функционират по комплементарни или синергични начини, така че два или повече гена трябва да бъдат експресирани едновременно, за да повлияят на фенотипа. Гените могат също да се противопоставят един на друг, като един ген променя експресията на друг.

При епистаза взаимодействието между гените е антагонистично, така че един ген маскира или пречи на експресията на друг. „Epistasis“ е дума, съставена от гръцки корени, които означават „стой върху“. За алелите, които се маскират или заглушават, се казва, че са хипостатични спрямо епистатичните алели, които правят маскирането. Често биохимичната основа на епистазата е генен път, при който експресията на един ген зависи от функцията на ген, който го предхожда или следва по пътя.

Пример за епистаза е пигментацията при мишки. Цветът на козината от див тип, агути (AA), доминира над едноцветната козина (аа). Въпреки това, отделен ген (° С) е необходим за производството на пигмент. Мишка с рецесивен ° С алел на този локус не е в състояние да произвежда пигмент и е албинос, независимо от алела, присъстващ в локуса А ((Фигура)). Следователно, генотипите AAcc, Aacc, и aacc всички произвеждат един и същ фенотип албинос. Кръстоска между хетерозиготи за двата гена (AaCc х AaCc) ще генерира потомство с фенотипно съотношение 9 агути:3 плътен цвят:4 албинос ((Фигура)). В този случай, ° С генът е епистатичен за А ген.

Фигура 6. При мишки цветът на петната на козината агути (A) е доминиращ над плътния цвят, като черен или сив. Ген в отделен локус (С) е отговорен за производството на пигмент. Рецесивният алел c не произвежда пигмент, а мишка с хомозиготен рецесивен cc генотип е албинос, независимо от алела, присъстващ в A локуса. По този начин генът С е епистатичен спрямо А гена.

Епистаза може да възникне и когато доминиращ алел маскира експресията на отделен ген. Цветът на плодовете в лятната тиква се изразява по този начин. Хомозиготна рецесивна експресия на У ген (ww) съчетано с хомозиготна доминантна или хетерозиготна експресия на Й ген (YY или Yy) генерира жълти плодове и wwyy генотип произвежда зелени плодове. Въпреки това, ако доминиращо копие на У генът присъства в хомозиготна или хетерозиготна форма, лятната тиква ще даде бели плодове, независимо от Й алели. Кръстоска между бели хетерозиготи за двата гена (WwYy × WwYy) ще произведе потомство с фенотипно съотношение 12 бяло: 3 жълто: 1 зелено.

И накрая, епистазата може да бъде реципрочна, така че всеки ген, когато присъства в доминантна (или рецесивна) форма, експресира същия фенотип. В растението за овчарска торбичка (Capsella bursa-pastoris), характеристиката на формата на семената се контролира от два гена в доминираща епистатична връзка. Когато гените А и Б и двата са хомозиготни рецесивни (aabb), семената са яйцевидни. Ако присъства доминантният алел за някой от тези гени, резултатът е триъгълни семена. Тоест всеки възможен генотип, различен от aabb води до триъгълни семена и кръстоска между хетерозиготи за двата гена (AaBb х AaBb) ще даде потомство с фенотипно съотношение 15 триъгълни:1 яйцевидни.

Докато работите по генетичните проблеми, имайте предвид, че всяка отделна характеристика, която води до фенотипно съотношение, което е общо 16, е типично за взаимодействие на два гена. Припомнете си фенотипния модел на наследяване за дихибридното кръстосване на Мендел, което разглежда два невзаимодействащи гена — 9:3:3:1. По същия начин бихме очаквали взаимодействащите генни двойки също да показват съотношения, изразени като 16 части. Имайте предвид, че приемаме, че взаимодействащите гени не са свързани, те все още се сортират независимо в гамети.

Връзка към обучението

За отличен преглед на експериментите на Мендел и за извършване на свои собствени кръстосвания и идентифициране на модели на наследяване, посетете уеб лабораторията на Mendel's Peas.

Резюме на раздел

Мендел постулира, че гените (характеристиките) се наследяват като двойки алели (черти), които се държат в доминиращ и рецесивен модел. Алелите се разделят на гамети, така че всяка гамета е еднакво вероятно да получи един от двата алела, присъстващи в диплоиден индивид. В допълнение, гените се сортират в гамети независимо един от друг. Тоест, по принцип не е по-вероятно алелите да се отделят в гамета с конкретен алел на друг ген. Дихибридното кръстосване демонстрира независим асортимент, когато въпросните гени са на различни хромозоми или са отдалечени един от друг в една и съща хромозома. За кръстосвания, включващи повече от два гена, използвайте разклонената линия или методите на вероятността, за да предскажете генотипове и фенотипове на потомството, а не квадрат на Punnett.

Въпреки че хромозомите се сортират независимо в гамети по време на мейоза, законът на Мендел за независим асортимент се отнася до гени, а не до хромозоми, и една хромозома може да носи повече от 1000 гена. Когато гените са разположени в непосредствена близост до една и съща хромозома, техните алели са склонни да се унаследяват заедно. Това води до съотношения на потомството, които нарушават закона на Мендел за независим асортимент. Въпреки това, рекомбинацията служи за обмен на генетичен материал върху хомоложни хромозоми, така че майчините и бащините алели могат да бъдат рекомбинирани в една и съща хромозома. Ето защо алелите на дадена хромозома не винаги се наследяват заедно. Рекомбинацията е случайно събитие, което се случва навсякъде в хромозомата. Следователно, гените, които са далеч един от друг в една и съща хромозома, вероятно все още ще се сортират независимо поради събития на рекомбинация, настъпили в междинното хромозомно пространство.

Независимо дали се сортират независимо или не, гените могат да взаимодействат на ниво генни продукти, така че експресията на алел за един ген да маскира или модифицира експресията на алел за различен ген. Това се нарича епистаза.

Арт връзки

(Фигура) При растенията от грах лилавите цветя (P) са доминиращи над белите цветя (p), а жълтият грах (Y) доминират над зеления грах (y). Какви са възможните генотипове и фенотипове за кръстоска между растения от грах PpYY и ppYy? Колко квадрата са ви необходими, за да направите квадратен анализ на Пунет на този кръст?

(Фигура) Възможните генотипове са PpYY, PpYy, ppYY и ppYy. Първите два генотипа биха довели до растения с лилави цветя и жълт грах, докато последните два генотипа биха довели до растения с бели цветя с жълт грах, за съотношение 1:1 за всеки фенотип. Нуждаете се само от квадрат на Пунет 2 × 2 (общо четири квадрата), за да направите този анализ, тъй като два от алелите са хомозиготни.

Множество избор

Ако приемем, че няма генна връзка, в дихибридно кръстосване на AABB х aabb с AaBb Ф1 хетерозиготи, какво е съотношението на F1 гамети (AB, aB, Ab, аб), което ще доведе до F2 потомство?

Кое правило за вероятността използват разклонената линия и методите за вероятност?

Колко различни генотипа на потомството се очакват при трихибридно кръстосване между родители, хетерозиготни и за трите черти, когато чертите се държат в доминиращ и рецесивен модел? Колко фенотипа?

  1. 64 генотипа 16 фенотипа
  2. 16 генотипа 64 фенотипа
  3. 8 генотипа 27 фенотипа
  4. 27 генотипа 8 фенотипа

Цветът на козината на лабрадор ретривър се контролира от два алела, E и B. Всяко куче с генотип ee__ се развива в жълта лаборатория, докато B_E_ кучетата стават черни лаборатории, а bbE_ кучетата стават шоколадови лаборатории. Това е пример за _____.

Коя от следните ситуации прави не следват Закона за независимия асортимент?

  1. Рус мъж и брюнетка раждат три потомства с течение на времето, всички от които имат руса коса.
  2. Бяла крава, кръстосана с кафяв бик, ражда стадо говеда.
  3. При чифтосване на прасе със свиня се получават шест женски прасенца.
  4. Мъжете са по-склонни да страдат от хемофилия, отколкото жените.

Безплатен отговор

Използвайте метода на вероятността, за да изчислите генотиповете и генотипните пропорции на кръстоска между тях AABBCc и Aabbcc родители.

Като се има предвид всеки ген поотделно, кръстосването при А ще произведе потомство, от което половината са AA и половината са Аа Б ще произведе всички Bb ° С ще произведе половината Cc и половина cc. Тогава пропорциите са (1/2) × (1) × (1/2) или 1/4 AABbCc продължавайки за останалите възможности, се получава 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, и 1/4 AaBbcc. Следователно пропорциите са 1:1:1:1.

Обяснете епистатиса от гледна точка на гръцкоезичните му корени, които „стоят върху“.

Епистазата описва антагонистично взаимодействие между гени, при което един ген маскира или пречи на експресията на друг. Генът, който интерферира, се нарича епистатичен, сякаш "стои върху" другия (хипостатичен) ген, за да блокира неговата експресия.

В раздел 12.3, „Закони за наследяване“, е даден пример за епистаза за лятната тиква. Кръст бял WwYy хетерозиготи, за да се докаже фенотипното съотношение от 12 бяло:3 жълто:1 зелено, което е дадено в текста.

Кръстът може да бъде представен като квадрат на Пунет 4 × 4 със следните гамети за всеки родител: WY, Уай, wY, и wy. За всичките 12 от потомството, които изразяват доминант У ген, потомството ще бъде бяло. Трите потомства, които са хомозиготни рецесивни за w но изразяват доминант Й генът ще бъде жълт. Останалото wwyy потомството ще бъде зелено.

Хората с тризомия 21 развиват синдрома на Даун. Какъв закон за менделското наследство е нарушен при това заболяване? Какъв е най-вероятният начин да се случи това?

При всяко тризомно разстройство пациентът наследява 3 копия на хромозома вместо нормалната двойка. Това нарушава Закона за сегрегацията и обикновено се случва, когато хромозомите не успеят да се разделят по време на първия кръг на мейозата.

Хетерозиготно грахово растение произвежда виолетови цветя и жълти, кръгли семена. Опишете очакваните генотипове на гаметите, произведени от менделското унаследяване. Ако и трите гена са открити на едно и също рамо на една хромозома, трябва ли учен да предвиди, че моделите на наследяване ще следват менделовата генетика?

Менделското наследство би предсказвало, че и трите гена се наследяват независимо. Следователно има 8 различни възможности за генотип на гамети: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Ако и трите гена са открити на едно и също рамо на хромозомата, е малко вероятно да се появи независим асортимент, тъй като гените са близо един до друг (свързани).


18.1 | Експериментите на Мендел

До края на този раздел ще можете да:

  • Опишете научните причини за успеха на експерименталната работа на Мендел.
  • Опишете очакваните резултати от монохибридни кръстосвания, включващи доминантни и рецесивни алели.

Йохан Грегор Мендел (1822–1884) е учен през целия живот, учител, учен и вярващ човек. Като млад, той се присъединява към августинското абатство Свети Тома в Бърно в днешната Чехия. Подпомаган от манастира, той преподава курсове по физика, ботаника и естествени науки в средното и университетското ниво. През 1856 г. той започва продължително десетилетие изследователска дейност, включваща модели на наследяване на медоносни пчели и растения, като в крайна сметка се спира на граховите растения като негов основен моделна система. През 1865 г. Мендел представя резултатите от своите експерименти с близо 30 000 грахови растения на местното природонаучно общество. Той демонстрира, че чертите се предават вярно от родителите на потомството независимо от други черти и в доминантни и рецесивни модели. През 1866 г. той публикува работата си, Expелементи в завода хибридизация [1] в производството на Дружеството по естествена история на Брюн.

Работата на Мендел остава почти незабелязана от научната общност, която неправилно вярваше, че процесът на наследяване включва смесване на родителски черти, които произвеждат междинен физически вид на потомството, този хипотетичен процес изглежда е правилен поради това, което сега познаваме като непрекъсната вариация. Непрекъснато изменение резултати, когато много гени работят заедно, за да определят характеристика, като човешки ръст или цвят на очите. Потомството изглежда е „смесица“ от черти на родителите им, когато разглеждаме характеристики, които показват непрекъснати вариации.

Мендел работи с черти, които са наследени в различни класове, като виолетови срещу бели цветя. Тези черти се проявяват прекъснато изменение. Изборът на Мендел на тези видове черти му позволява да види, че чертите не са смесени в потомството, нито са усвоени, а по-скоро че запазват своята отличителност и могат да бъдат предадени. През 1868 г. Мендел става игумен на манастира и заменя научните си занимания със своите пасторски задължения. Приживе той не беше признат за изключителния си научен принос. Всъщност едва през 1900 г. работата му е преоткрита, възпроизведена и съживена от учени на ръба на откриването на хромозомната основа на наследствеността.


61 Закони за наследството

До края на този раздел ще можете да направите следното:

  • Обяснете закона на Мендел за сегрегация и независим асортимент от гледна точка на генетиката и събитията от мейоза
  • Използвайте метода на разклонената линия и правилата за вероятност, за да изчислите вероятността за генотипове и фенотипове от множество кръстосвания на гени
  • Обяснете ефекта от свързването и рекомбинацията върху генотиповете на гаметите
  • Обяснете фенотипните резултати от епистатичните ефекти между гените

Мендел обобщава резултатите от своите експерименти с грахово растение в четири постулата, някои от които понякога се наричат ​​„закони“, които описват основата на доминантното и рецесивно наследяване в диплоидни организми. Както научихте, съществуват по-сложни разширения на менделизма, които не показват същия F2 фенотипни съотношения (3:1). Независимо от това, тези закони обобщават основите на класическата генетика.

Двойки единични фактори или гени

Мендел предложи първо, че сдвоените единични фактори на наследствеността се предават вярно от поколение на поколение чрез дисоциация и реасоциация на сдвоени фактори по време на гаметогенезата и съответно оплождането. След като кръстосва граха с контрастни черти и установява, че рецесивната черта се появява отново в F2 поколение, Мендел извежда, че наследствените фактори трябва да се унаследяват като дискретни единици. Това откритие противоречи на вярата по това време, че родителските черти са смесени в потомството.

Алелите могат да бъдат доминантни или рецесивни

Законът за господство на Мендел гласи, че при хетерозигота една черта ще прикрие наличието на друга черта за същата характеристика. Вместо и двата алела да допринасят за фенотипа, доминиращият алел ще бъде експресиран изключително. Рецесивният алел ще остане „латентен“, но ще бъде предаден на потомството по същия начин, по който се предава доминантният алел. Рецесивната черта ще бъде изразена само от потомство, което има две копия на този алел ((Фигура)), и тези потомци ще се размножават истински при самостоятелно кръстосване.

След експериментите на Мендел с грахови растения, изследователите са открили, че законът за господство не винаги е верен. Вместо това е установено, че съществуват няколко различни модела на наследяване.


Равномерна сегрегация на алелите

Наблюдавайки, че истински размножаващи се грахови растения с контрастни черти са довели до F1 поколения, които всички изразяват доминираща черта и F2 поколения, които изразяват доминиращи и рецесивни черти в съотношение 3:1, Мендел предлага закона за сегрегацията. Този закон гласи, че сдвоените единични фактори (гени) трябва да се разделят еднакво в гамети, така че потомството да има еднаква вероятност да наследи всеки от двата фактора. За Ф2 генериране на монохибридно кръстосване, могат да се получат следните три възможни комбинации от генотипове: хомозиготна доминантна, хетерозиготна или хомозиготна рецесивна. Тъй като хетерозиготите могат да възникнат от два различни пътя (получаващи един доминиращ и един рецесивен алел от всеки родител) и тъй като хетерозиготите и хомозиготните доминантни индивиди са фенотипно идентични, законът подкрепя наблюдаваното фенотипно съотношение от Мендел 3:1. Еднаквото разделяне на алелите е причината да приложим квадрата на Пунет, за да предскажем точно потомството на родителите с известни генотипове. Физическата основа на закона за сегрегация на Мендел е първото деление на мейозата, при което хомоложните хромозоми с техните различни версии на всеки ген се разделят в дъщерни ядра. Ролята на мейотичната сегрегация на хромозомите в сексуалното размножаване не е разбрана от научната общност по време на живота на Мендел.

Независим асортимент

Законът на Мендел за независим асортимент гласи, че гените не влияят един на друг по отношение на сортирането на алелите в гамети и всяка възможна комбинация от алели за всеки ген е еднакво вероятно да се появи. Независимият асортимент от гени може да бъде илюстриран с дихибридното кръстосване, кръстоска между двама истински разплодни родители, които изразяват различни черти за две характеристики. Помислете за характеристиките на цвета на семената и структурата на семената за две грахови растения, едното със зелени, набръчкани семена (г. г) и друг, който има жълти, кръгли семена (YYRR). Тъй като всеки родител е хомозиготен, законът за сегрегацията показва, че всички гамети за зеленото/бръчканото растение са г, а гаметите за жълтото/кръглото растение са всички YR. Следователно, Ф1 поколението потомство всички са YyRr ((Фигура)).


При граховите растения лилавите цветове (P) са доминиращи над белите цветя (p), а жълтият грах (Y) доминират над зеления грах (y). Какви са възможните генотипове и фенотипове за кръстоска между растения от грах PpYY и ppYy? Колко квадрата са ви необходими, за да направите квадратен анализ на Пунет на този кръст?

За поколението F2 законът за сегрегация изисква всяка гамета да получи или Р алел или ан r алел заедно с а Й алел или а г алел. Законът за независимия асортимент гласи, че гамета, в която е r сортираният алел е еднакво вероятно да съдържа или a Й алел или а г алел. По този начин има четири еднакво вероятни гамети, които могат да се образуват, когато YyRr хетерозиготата се кръстосва самостоятелно, както следва: YR, г, г, и г. Подреждането на тези гамети в горната и лявата част на квадрат на Пунет с размери 4 × 4 ((Фигура)) ни дава 16 еднакво вероятни генотипни комбинации. От тези генотипове извеждаме фенотипно съотношение от 9 кръгли/жълти: 3 кръгли/зелени: 3 набръчкани/жълти: 1 набръчкани/зелени ((Фигура)). Това са съотношенията на потомството, които бихме очаквали, ако приемем, че сме извършили кръстосването с достатъчно голям размер на извадката.

Поради независим асортимент и господство, дихибридното фенотипно съотношение 9:3:3:1 може да бъде свито в две съотношения 3:1, характерни за всяко монохибридно кръстосване, което следва доминиращ и рецесивен модел. Пренебрегвайки цвета на семената и като вземем предвид само текстурата на семената в горното дихибридно кръстосване, бихме очаквали, че три четвърти от F2 поколението потомство ще бъде кръгло, а една четвърт ще бъде набръчкана. По същия начин, изолирайки само цвета на семената, бихме предположили, че три четвърти от F2 потомството ще бъде жълто, а една четвърт ще бъде зелена. Сортирането на алелите за текстура и цвят са независими събития, така че можем да приложим правилото за продукта. Следователно съотношението на кръгъл и жълт F2 очаква се потомството да бъде (3/4) × (3/4) = 9/16, а делът на набръчканото и зеленото потомство се очаква да бъде (1/4) × (1/4) = 1/16. Тези пропорции са идентични с тези, получени с помощта на квадрат на Punnett. Кръгло, зелено и набръчкано, жълто потомство също може да бъде изчислено с помощта на правилото за продукта, тъй като всеки от тези генотипове включва един доминантен и един рецесивен фенотип. Следователно пропорцията на всеки се изчислява като (3/4) × (1/4) = 3/16.

Законът за независимия асортимент също така показва, че кръстоска между жълти, набръчкани (г.г) и зелено, кръгло (yyRR) родителите биха дали същото F1 и Ф2 потомство като в YYRR х г. г кръст.

Физическата основа на закона за независимия асортимент също се крие в мейоза I, в която различните хомоложни двойки се подреждат в произволни ориентации. Всяка гамета може да съдържа всяка комбинация от бащина и майчина хромозоми (и следователно гените върху тях), тъй като ориентацията на тетрадите в равнината на метафазата е произволна.

Метод с раздвоена линия

Когато се разглеждат повече от два гена, методът на Punnett-square става тромав. Например, изследването на кръстосване, включващо четири гена, ще изисква решетка 16 × 16, съдържаща 256 кутии. Би било изключително тромаво ръчното въвеждане на всеки генотип. За по-сложни кръстосвания се предпочитат методите на разклонената линия и вероятностите.

За да подготвите диаграма с разклонени линии за кръстоска между F1 хетерозиготи, получени от кръстоска между ABBCC и aabbcc родители, ние първо създаваме редове, равни на броя на гените, които се разглеждат, и след това разделяме алелите във всеки ред на разклонени линии според вероятностите за отделни монохибридни кръстосвания ((Фигура)). След това умножаваме стойностите по всеки разклонен път, за да получим F2 вероятности за потомство. Имайте предвид, че този процес е схематична версия на правилото за продукта. Стойностите по всеки разклонен път могат да бъдат умножени, тъй като всеки ген се сортира независимо. За трихибридно кръстосване, F2 фенотипното съотношение е 27:9:9:9:3:3:3:1.


Вероятностен метод

Докато методът с раздвоена линия е диаграматичен подход за проследяване на вероятностите при кръстосване, методът на вероятността дава пропорциите на потомството, за което се очаква да проявява всеки фенотип (или генотип) без добавена визуална помощ. И двата метода използват правилото за продукта и разглеждат алелите за всеки ген поотделно. По-рано изследвахме фенотипните пропорции за трихибридно кръстосване, използвайки метода с раздвоена линия, сега ще използваме метода на вероятността, за да изследваме генотипните пропорции за кръстосване с още повече гени.

За трихибридно кръстосване изписването на метода с раздвоена линия е досадно, макар и не толкова досадно, колкото използването на метода на Punnett-square. За да демонстрираме напълно силата на метода на вероятността обаче, можем да разгледаме специфични генетични изчисления. Например, за тетрахибридно кръстосване между индивиди, които са хетерозиготи за всичките четири гена и при които всичките четири гена се сортират независимо и в доминиращ и рецесивен модел, каква част от потомството ще се очаква да бъде хомозиготно рецесивно за всичките четири алела ? Вместо да изписваме всеки възможен генотип, можем да използваме метода на вероятността. Знаем, че за всеки ген, частта на хомозиготното рецесивно потомство ще бъде 1/4. Следователно, умножавайки тази фракция за всеки от четирите гена, (1/4) × (1/4) × (1/4) × (1/4), ние определяме, че 1/256 от потомството ще бъде четирикратно хомозиготно рецесивно .

За едно и също тетрахибридно кръстосване каква е очакваната част от потомството, което има доминиращ фенотип и в четирите локуса? Можем да отговорим на този въпрос, използвайки фенотипни пропорции, но нека го направим по трудния начин – използвайки генотипни пропорции. Въпросът пита за дела на потомството, което е 1) хомозиготно доминантно при А или хетерозиготни при А, и 2) хомозиготни при Б или хетерозиготни при Б, и така нататък. Отбелязването на „или“ и „и“ във всяко обстоятелство изяснява къде да се прилагат правилата за сумата и продукта. Вероятността за хомозиготна доминанта при А е 1/4 и вероятността за хетерозигота при А е 1/2. Вероятността за хомозигота или хетерозигота е 1/4 + 1/2 = 3/4, като се използва правилото за сумата. Същата вероятност може да се получи по същия начин за всеки от другите гени, така че вероятността за доминиращ фенотип при А и Б и ° С и д е, използвайки правилото за продукта, равно на 3/4 × 3/4 × 3/4 × 3/4 или 27/64. Ако някога не сте сигурни как да комбинирате вероятностите, връщането към метода на разклонената линия трябва да стане ясно.

Правила за многохибридно торене

Прогнозирането на генотиповете и фенотипите на потомството от дадени кръстоски е най-добрият начин да проверите знанията си за менделовата генетика. Като се има предвид мултихибридно кръстосване, което се подчинява на независим асортимент и следва доминиращ и рецесивен модел, съществуват няколко обобщени правила, които можете да използвате тези правила, за да проверите резултатите си, докато работите чрез генетични изчисления ((Фигура)). За да приложите тези правила, първо трябва да определите н, броят на хетерозиготните генни двойки (броят на гените, разделящи по два алела всеки). Например кръстоска между AaBb и AaBb хетерозиготите имат н от 2. За разлика от тях, кръстоска между AABb и AABb има н от 1, защото А не е хетерозиготна.

Общи правила за мултихибридни кръстосвания
Общо правило Брой хетерозиготни генни двойки
Брой различни F1 гамети 2 н
Брой различни F2 генотипове 3 н
Като се има предвид доминантно и рецесивно наследяване, броят на различните F2 фенотипове 2 н

Свързаните гени нарушават закона за независимия асортимент

Въпреки че всички характеристики на граховото зърно на Мендел се държат според закона за независимия асортимент, сега знаем, че някои комбинации от алели не се наследяват независимо една от друга. Гените, които са разположени на отделни нехомоложни хромозоми, винаги ще сортират независимо. Всяка хромозома обаче съдържа стотици или хиляди гени, организирани линейно върху хромозоми като мъниста на връв. Разделянето на алелите в гамети може да бъде повлияно от свързване, при което гените, които са разположени физически близо един до друг на една и съща хромозома, е по-вероятно да бъдат наследени като двойка. Въпреки това, поради процеса на рекомбинация или „кросоувър“, е възможно два гена на една и съща хромозома да се държат независимо или сякаш не са свързани. За да разберем това, нека разгледаме биологичната основа на генната връзка и рекомбинация.

Хомоложните хромозоми притежават същите гени в същия линеен ред. Алелите могат да се различават при хомоложни хромозомни двойки, но гените, на които отговарят, не са. При подготовката за първото деление на мейозата хомоложните хромозоми се репликират и синапсират. Подобно на гените на хомолозите се подравняват един с друг. На този етап сегментите от хомоложни хромозоми обменят линейни сегменти от генетичен материал ((Фигура)). Този процес се нарича рекомбинация, или кросоувър, и това е често срещан генетичен процес. Тъй като гените са подравнени по време на рекомбинация, редът на гените не се променя. Вместо това, резултатът от рекомбинацията е, че майчините и бащините алели се комбинират в една и съща хромозома. В дадена хромозома могат да възникнат няколко събития на рекомбинация, което води до широко разместване на алели.


Когато два гена са разположени в непосредствена близост до една и съща хромозома, те се считат за свързани и техните алели са склонни да се предават чрез мейоза заедно. За да илюстрирате това, представете си дихибридно кръстосване, включващо цвета на цветята и височината на растението, при което гените са един до друг в хромозомата. Ако една хомоложна хромозома има алели за високи растения и червени цветя, а другата хромозома има гени за къси растения и жълти цветя, тогава когато гаметите се образуват, високият и червеният алел ще отидат заедно в гамета, а късите и жълтите алели ще влезе в други гамети. Те се наричат ​​родителски генотипове, тъй като са наследени непокътнати от родителите на отделните продуциращи гамети. Но за разлика от това, ако гените бяха на различни хромозоми, няма да има гамети с високи и жълти алели и няма гамети с къси и червени алели. Ако създадете квадрата на Punnett с тези гамети, ще видите, че класическото предсказание на Мендел за резултат 9:3:3:1 от дихибридно кръстосване няма да се приложи. С увеличаване на разстоянието между два гена, вероятността за един или повече кръстосвания между тях се увеличава и гените се държат повече като на отделни хромозоми. Генетиците са използвали пропорцията на рекомбинантните гамети (тези, които не са като родителите) като мярка за това колко далеч един от друг са гените в хромозомата. Използвайки тази информация, те са изградили сложни карти на гени на хромозоми за добре проучени организми, включително хора.

Основната публикация на Мендел не споменава връзката и много изследователи се съмняват дали той е срещал връзка, но са избрали да не публикуват тези кръстове от опасения, че те ще обезсилят неговия независим постулат за асортимент. Градинският грах има седем хромозоми и някои предполагат, че изборът му от седем характеристики не е случаен. Въпреки това, дори ако гените, които той изследва, не са разположени на отделни хромозоми, възможно е той просто да не е наблюдавал връзка поради обширните ефекти на разместване на рекомбинацията.

Тестване на хипотезата за независим асортимент За да оцените по-добре количеството труд и изобретателност, вложени в експериментите на Мендел, преминете през едно от дихибридните кръстосвания на Мендел.

Въпрос: Какво ще бъде потомството на дихибридно кръстосване?

Заден план: Имайте предвид, че граховите растения узряват за един вегетационен период и имате достъп до голяма градина, в която можете да отглеждате хиляди грахови растения. Има няколко истински размножаващи се растения със следните двойки признаци: високи растения с надути шушулки и джуджета със стеснени шушулки. Преди растенията да са узрели, премахвате органите, произвеждащи цветен прашец от високите/надути растения във вашите кръстове, за да предотвратите самооплождането. При узряване на растенията, растенията се кръстосват ръчно чрез прехвърляне на цветен прашец от джуджета/свитите растения към близалцата на високите/надути растения.

Хипотеза: И двете двойки черти ще сортират независимо според законите на Мендел. Когато се кръстосват истински разплодните родители, всички F1 потомството е високо и има надути шушулки, което показва, че високите и напомпаните черти са доминиращи над чертите на джуджета и стеснените, съответно. Самокръстосване на F1 хетерозиготи води до 2000 F2 потомство.

Тествайте хипотезата: Тъй като всяка двойка черти се сортира независимо, се очаква съотношението висок:джудже и напомпано:стегнато да бъде 3:1. Двойката висок/джудже се нарича T/tи се обозначава двойката напомпани/стеснени черти I/i. Всеки член на Ф1 следователно поколението има генотип на TtIi. Конструирайте мрежа, аналогична на (Фигура), в която кръстосвате две TtIi лица. Всеки човек може да дари четири комбинации от две черти: TI, ти, tI, или ти, което означава, че има 16 възможности за генотипове на потомството. Защото T и аз алелите са доминиращи, всеки индивид, който има един или два от тези алели, ще изрази съответно високия или надути фенотип, независимо дали също има T или и алел. Само индивиди, които са tt или ii ще изразява съответно джуджетата и стегнатите алели. Както е показано на (Фигура), вие предвиждате, че ще наблюдавате следните пропорции на потомството: висок/напомпан:висок/стиснат:джудже/напомпан:джудже/свит в съотношение 9:3:3:1. Забележете от решетката, че когато разглеждате двойките висок/джудже и напомпани/стисни двойки черти в изолация, всяка от тях се наследява в съотношение 3:1.


Тествайте хипотезата: Кръстосвате джуджетата и високите растения и след това сами кръстосвате потомството. За най-добри резултати това се повтаря със стотици или дори хиляди грахови растения. Какви специални предпазни мерки трябва да се вземат при кръстосването и при отглеждането на растенията?

Анализирайте данните си: Вие наблюдавате следните растителни фенотипове в F2 поколение: 2706 висок/напомпан, 930 висок/свит, 888 джудже/напомпан и 300 джудже/свит. Намалете тези констатации до съотношение и определете дали те са в съответствие с менделските закони.

Оформете заключение: Резултатите бяха близки до очакваното фенотипно съотношение 9:3:3:1? Резултатите подкрепят ли прогнозата? Какво би могло да се наблюдава, ако се използват много по-малко растения, като се има предвид, че алелите се разделят на случаен принцип в гамети? Опитайте се да си представите, че отглеждате толкова много грахови растения и помислете за възможността за експериментална грешка. Например, какво би се случило, ако един ден беше изключително ветровито?

Епистаза

Изследванията на Мендел върху граховите растения предполагат, че сумата от фенотипа на индивида се контролира от гени (или както той ги нарича, единични фактори), така че всяка характеристика е ясно и напълно контролирана от един ген. Всъщност отделните наблюдавани характеристики почти винаги са под влиянието на множество гени (всеки с два или повече алела), действащи в унисон. Например, поне осем гена допринасят за цвета на очите при хората.

Цветът на очите при хората се определя от множество гени. Използвайте калкулатора за цвета на очите, за да предскажете цвета на очите на децата от цвета на очите на родителите.

В някои случаи няколко гена могат да допринесат за аспекти на общ фенотип, без техните генни продукти някога да взаимодействат директно. В случай на развитие на орган, например, гените могат да бъдат експресирани последователно, като всеки ген добавя към сложността и специфичността на органа. Гените могат да функционират по комплементарни или синергични начини, така че два или повече гена трябва да бъдат експресирани едновременно, за да повлияят на фенотипа. Гените могат също да се противопоставят един на друг, като един ген променя експресията на друг.

При епистазата взаимодействието между гените е антагонистично, така че един ген маскира или пречи на експресията на друг. „Epistasis“ е дума, съставена от гръцки корени, които означават „стой върху“. За алелите, които се маскират или заглушават, се казва, че са хипостатични спрямо епистатичните алели, които правят маскирането. Често биохимичната основа на епистазата е генен път, при който експресията на един ген зависи от функцията на ген, който го предхожда или следва по пътя.

Пример за епистаза е пигментацията при мишки. Цветът на козината от див тип, агути (AA), доминира над едноцветната козина (аа). Въпреки това, отделен ген (° С) е необходим за производството на пигмент. Мишка с рецесивен ° С алел на този локус не е в състояние да произвежда пигмент и е албинос, независимо от алела, присъстващ в локуса А ((Фигура)). Следователно, генотипите AAcc, Aacc, и aacc всички произвеждат един и същ фенотип албинос. Кръстоска между хетерозиготи за двата гена (AaCc х AaCc) ще генерира потомство с фенотипно съотношение 9 агути:3 плътен цвят:4 албинос ((Фигура)). В този случай, ° С генът е епистатичен за А ген.


Епистаза може да възникне и когато доминиращ алел маскира експресията на отделен ген. Цветът на плодовете в лятната тиква се изразява по този начин. Хомозиготна рецесивна експресия на У ген (ww) съчетано с хомозиготна доминантна или хетерозиготна експресия на Й ген (YY или Yy) генерира жълти плодове и wwyy генотип произвежда зелени плодове. Въпреки това, ако доминиращо копие на У генът присъства в хомозиготна или хетерозиготна форма, лятната тиква ще даде бели плодове, независимо от Й алели. Кръстоска между бели хетерозиготи за двата гена (WwYy × WwYy) ще произведе потомство с фенотипно съотношение 12 бяло: 3 жълто: 1 зелено.

И накрая, епистазата може да бъде реципрочна, така че всеки ген, когато присъства в доминантна (или рецесивна) форма, експресира същия фенотип. В растението за овчарска торбичка (Capsella bursa-pastoris), характеристиката на формата на семената се контролира от два гена в доминираща епистатична връзка. Когато гените А и Б и двата са хомозиготни рецесивни (aabb), семената са яйцевидни. Ако присъства доминантният алел за някой от тези гени, резултатът е триъгълни семена. Тоест всеки възможен генотип, различен от aabb води до триъгълни семена и кръстоска между хетерозиготи за двата гена (AaBb х AaBb) ще даде потомство с фенотипно съотношение 15 триъгълни:1 яйцевидни.

Докато работите по генетичните проблеми, имайте предвид, че всяка отделна характеристика, която води до фенотипно съотношение, което е общо 16, е типично за взаимодействие на два гена. Припомнете си фенотипния модел на наследяване за дихибридното кръстосване на Мендел, което разглежда два невзаимодействащи гена — 9:3:3:1. По същия начин бихме очаквали взаимодействащите генни двойки също да показват съотношения, изразени като 16 части. Имайте предвид, че приемаме, че взаимодействащите гени не са свързани, те все още се сортират независимо в гамети.

За отличен преглед на експериментите на Мендел и за извършване на свои собствени кръстосвания и идентифициране на модели на наследяване, посетете уеб лабораторията на Mendel's Peas.

Резюме на раздел

Мендел постулира, че гените (характеристиките) се наследяват като двойки алели (черти), които се държат в доминиращ и рецесивен модел. Алелите се разделят на гамети, така че всяка гамета е еднакво вероятно да получи един от двата алела, присъстващи в диплоиден индивид. В допълнение, гените се сортират в гамети независимо един от друг. Тоест, по принцип не е по-вероятно алелите да се отделят в гамета с конкретен алел на друг ген. Дихибридното кръстосване демонстрира независим асортимент, когато въпросните гени са на различни хромозоми или са отдалечени един от друг в една и съща хромозома. За кръстосвания, включващи повече от два гена, използвайте разклонената линия или методите на вероятността, за да предскажете генотипове и фенотипове на потомството, а не квадрат на Punnett.

Въпреки че хромозомите се сортират независимо в гамети по време на мейоза, законът на Мендел за независим асортимент се отнася до гени, а не до хромозоми, и една хромозома може да носи повече от 1000 гена. Когато гените са разположени в непосредствена близост до една и съща хромозома, техните алели са склонни да се унаследяват заедно. Това води до съотношения на потомството, които нарушават закона на Мендел за независим асортимент. Въпреки това, рекомбинацията служи за обмен на генетичен материал върху хомоложни хромозоми, така че майчините и бащините алели могат да бъдат рекомбинирани в една и съща хромозома. Ето защо алелите на дадена хромозома не винаги се наследяват заедно. Рекомбинацията е случайно събитие, което се случва навсякъде в хромозомата. Следователно, гените, които са далеч един от друг в една и съща хромозома, вероятно все още ще се сортират независимо поради събития на рекомбинация, настъпили в междинното хромозомно пространство.

Независимо дали се сортират независимо или не, гените могат да взаимодействат на ниво генни продукти, така че експресията на алел за един ген да маскира или модифицира експресията на алел за различен ген. Това се нарича епистаза.

Въпроси за визуална връзка

(Фигура) При растенията от грах лилавите цветя (P) са доминиращи над белите цветя (p), а жълтият грах (Y) доминират над зеления грах (y). Какви са възможните генотипове и фенотипове за кръстоска между растения от грах PpYY и ppYy? Колко квадрата са ви необходими, за да направите квадратен анализ на Пунет на този кръст?

(Фигура) Възможните генотипове са PpYY, PpYy, ppYY и ppYy. Първите два генотипа биха довели до растения с лилави цветя и жълт грах, докато последните два генотипа биха довели до растения с бели цветя с жълт грах, за съотношение 1:1 за всеки фенотип. Нуждаете се само от квадрат на Пунет 2 × 2 (общо четири квадрата), за да направите този анализ, тъй като два от алелите са хомозиготни.

Множество избор

Ако приемем, че няма генна връзка, в дихибридно кръстосване на AABB х aabb с AaBb Ф1 хетерозиготи, какво е съотношението на F1 гамети (AB, aB, Ab, аб), което ще доведе до F2 потомство?

Кое правило за вероятността използват разклонената линия и методите за вероятност?

Колко различни генотипа на потомството се очакват при трихибридно кръстосване между родители, хетерозиготни и за трите черти, когато чертите се държат в доминиращ и рецесивен модел? Колко фенотипа?

  1. 64 генотипа 16 фенотипа
  2. 16 генотипа 64 фенотипа
  3. 8 генотипа 27 фенотипа
  4. 27 генотипа 8 фенотипа

Цветът на козината на лабрадор ретривъри се контролира от два алела, E и B. Всяко куче с генотип ee__ се развива в жълта лаборатория, докато B_E_ кучетата стават черни лаборатории, а bbE_ кучетата стават шоколадови лаборатории. Това е пример за _____.

Коя от следните ситуации прави не следват Закона за независимия асортимент?

  1. Рус мъж и брюнетка раждат три потомства с течение на времето, всички от които имат руса коса.
  2. Бяла крава, кръстосана с кафяв бик, ражда стадо говеда.
  3. При чифтосване на прасе със свиня се получават шест женски прасенца.
  4. Мъжете са по-склонни да страдат от хемофилия, отколкото жените.

Въпроси за критично мислене

Използвайте метода на вероятността, за да изчислите генотиповете и генотипните пропорции на кръстоска между тях AABBCc и Aabbcc родители.

Като се има предвид всеки ген поотделно, кръстосването при А ще произведе потомство, от което половината са AA и половината са Аа Б ще произведе всички Bb ° С ще произведе половината Cc и половина cc. Тогава пропорциите са (1/2) × (1) × (1/2) или 1/4 AABbCc продължавайки за останалите възможности, се получава 1/4 AABbcc, 1/4 AaBbCc, и 1/4 AaBbcc. Следователно пропорциите са 1:1:1:1.

Обяснете епистазата от гледна точка на нейните гръцкоезични корени, „изправени върху“.

Епистазата описва антагонистично взаимодействие между гени, при което един ген маскира или пречи на експресията на друг. Генът, който интерферира, се нарича епистатичен, сякаш "стои върху" другия (хипостатичен) ген, за да блокира неговата експресия.

В раздел 12.3, „Закони за наследяване“, е даден пример за епистаза за лятната тиква. Кръст бял WwYy хетерозиготи, за да се докаже фенотипното съотношение от 12 бяло:3 жълто:1 зелено, което е дадено в текста.

Кръстът може да бъде представен като квадрат на Пунет 4 × 4 със следните гамети за всеки родител: WY, Уай, wY, и wy. За всичките 12 от потомството, които изразяват доминант У ген, потомството ще бъде бяло. Трите потомства, които са хомозиготни рецесивни за w но изразяват доминант Й генът ще бъде жълт. Останалото wwyy потомството ще бъде зелено.

Хората с тризомия 21 развиват синдрома на Даун. Какъв закон за менделското наследство е нарушен при това заболяване? Какъв е най-вероятният начин да се случи това?

При всяко тризомно разстройство пациентът наследява 3 копия на хромозома вместо нормалната двойка. Това нарушава Закона за сегрегацията и обикновено се случва, когато хромозомите не успеят да се разделят по време на първия кръг на мейозата.

Хетерозиготно грахово растение произвежда виолетови цветя и жълти, кръгли семена. Опишете очакваните генотипове на гаметите, произведени от менделското унаследяване. Ако и трите гена са открити на едно и също рамо на една хромозома, трябва ли учен да предвиди, че моделите на наследяване ще следват менделовата генетика?

Менделското наследство би предсказвало, че и трите гена се наследяват независимо. Следователно има 8 различни възможности за генотип на гамети: VYR, VYr, VyR, Vyr, vYR, vYr, vyR, vyr. Ако и трите гена са открити на едно и също рамо на хромозомата, е малко вероятно да се появи независим асортимент, тъй като гените са близо един до друг (свързани).

Терминологичен речник


ГЕНЕТИКА НА ПТИЦИТЕ: ВЪВЕДЕНИЕ

Ако отглеждате домашни птици или обмисляте отглеждане на домашни птици, основни познания за генетиката на домашните птици са важни. По-специално, полезно е да се разберат ключовите елементи на генетиката и да се знае защо определени черти съществуват при определени пилета.

Основните познания по генетиката на домашните птици започват с разбирането на следните ключови термини:

  • ДНК (съкратено от дезоксирибонуклеинова киселина) – Материалът, съдържащ генетичните инструкции, използвани при развитието и функционирането на организма. ДНК е подредена в нишки с форма на двойна спирала.
  • Ген – сегмент от ДНК, който носи план за функцията на клетката и в крайна сметка конкретна характеристика на организма.
  • Хромозома - структура, съдържаща пълна верига от ДНК. Хромозомите функционират при предаването на наследствен материал от едно поколение на следващо. Хромозомите обикновено идват по двойки, като един комплект е дарен от майката и един от бащата. Хората имат 23 двойки хромозоми. Пилетата имат 39 двойки.
  • Генотип – генетичният състав на организма.
  • Фенотип – Наблюдаваните физически или биохимични характеристики на даден организъм, произтичащи от неговия генотип. Примерите за аспекти на фенотипа на пилето включват форма на тялото, цвят на перата, цвят на очите, тип гребен и т.н.

Двете категории хромозоми са полови хромозоми и автозоми. Половите хромозоми носят генетичния материал, който определя пола на потомството. При хората половите хромозоми се означават като X и Y. Човек с полови хромозоми XX е жена, а човек с полови хромозоми XY е мъж. При пилетата половите хромозоми се означават като Z и W. Пиле с полови хромозоми ZW е женско, а пиле с полови хромозоми ZZ е мъжко. Половите хромозоми на бозайници и птици са илюстрирани на фигура 1. Автозомите са всички хромозоми с изключение на половите хромозоми.

Фигура 1. Полови хромозоми на бозайници и птици (Изображение, създадено от д-р Jacquie Jacob, University of Kentucky).

Тъй като хромозомите идват по двойки, гените също идват по двойки. Всеки родител допринася по един ген във всяка двойка гени. Фенотипът за специфична черта в пилето зависи от състава на генната двойка за тази черта. Ако гените са еднакви, генетичното състояние се нарича хомозиготни . Ако гените са различни, генетичното състояние се нарича хетерозиготни . Ген, който може да се експресира в хомозиготно състояние или хетерозиготно състояние, се означава като a доминиращ фактор . Ген, който може да се експресира само в хомозиготно състояние, се означава като a рецесивен фактор . Когато се работи с черта, за която има доминиращ ген и рецесивен ген, могат да възникнат три условия (комбинации от гени в генната двойка). Хомозиготното доминантно състояние възниква, когато и двата налични гена са доминантният ген. Хомозиготното рецесивно състояние възниква, когато и двата налични гена са рецесивен ген. Хетерозиготното състояние възниква, когато един от наличните гени е доминантният ген, а другият е рецесивен. (Двете вариантни форми на гена в такава генна двойка се наричат ​​алели.)

Обикновено в хетерозиготното състояние доминантният ген се експресира над рецесивния ген. При някои генни двойки обаче всеки ген е способен на известна степен на експресия в хетерозиготното състояние. Това явление се нарича кодоминация. Приносът на всеки ген в двойката може да бъде равен или приносът може да бъде доминиран повече от един ген, отколкото от другия.

За да объркаме нещата още повече, не всяка черта се контролира от една двойка гени. Определена черта може да се контролира от множество генни двойки. Такива черти се наричат количествени черти . Кафявият цвят на черупката на яйцата, например, се контролира от цели 13 гена. Резултатът е диапазонът от кафяв цвят, наблюдаван в яйцата, снесени от различни породи пилета.

ГЕНЕТИКА НА ЗНАЧИТЕЛНИ НАБЛЮДАЕМИ ЧЕРСТИ ПРИ ПИЛЕТА

Когато отглеждате пилета, е полезно да разберете защо някои значими наблюдавани черти съществуват при определени пилета. Тези черти включват тип на гребена, цвят на перата, цвят на дръжката/краката и цвят на кожата.

ГЕНЕТИКА ОТ ТИП ГРЕБЕН

Пилетата имат различни видове гребени, както е показано на фигура 2. Генетиката на пилетата с гребен е исторически значима. Грегъри Йохан Мендел се смята за баща на генетиката. Работата му с грах доведе до идеята, че гените контролират различни физически характеристики. Въз основа на тази идея Уилям Бейтсън използва пилета тип гребен, за да покаже, че генетиката се отнася и за животните.

Фигура 2. Диаграма, показваща различните видове гребени за пилета. Източник: Университета на Илинойс (използва се с разрешение)

Типът гребен при пилетата основно се контролира от два различни гена на две различни хромозоми. Единият е генът на розовия гребен (представен от буквата Р ), а другият е генът на граховия гребен (представен от буквата П ). Наличието на гена се представя с главна буква, а отсъствието на гена се представя с малка буква. И генът на гребен от роза, и генът на граховия гребен могат да се експресират в хетерозиготно състояние. Тоест, само едно копие на гена за гребен на розата или гена на гребен от грах е достатъчно, за да се появи този тип гребен. Следователно и двата гена могат да се считат за доминантни.

  • Когато присъства поне едно копие на гена на гребена на розата и липсва генът на гребен от грах, резултатът е гребен от роза. С други думи, пиле с гребен от рози има една от двете възможни генни комбинации: RRpp или Rrpp.
  • Когато има поне едно копие на гена на граховия гребен, а генът на гребена на розата отсъства, резултатът е гребен за грах. Пиле с гребен от грах има една от двете възможни генни комбинации: rrPP или rrPp.
  • Когато присъства поне едно копие на всеки ген, резултатът е орехов гребен. Пиле с гребен от орех има една от четирите възможни генни комбинации: RRPP, RrPP, RRPp или RrPp.
  • Когато и двата гена липсват, резултатът е един гребен. Пиле с един гребен има единствената възможна комбинация от гени: rrpp.

За да разберете по-нататък генетиката на типа гребен, помислете за резултатите от отглеждането на определени пилета. Например, какво се случва, ако пиле, което се размножава вярно за грахов гребен (тоест пиле, което има генна комбинация rrPP) се кръстосва с пиле, което се размножава true за розов гребен (тоест, пиле, което има комбинация от гени RRpp )? Като се има предвид, че всеки родител допринася за потомството по един от двата гена, които контролират типа на гребена, единствената възможна генна двойка, която родителят, който отглежда вярно за гребен от рози, може да дари е Rp. По същия начин, единствената възможна генна двойка, която родителят, който отглежда вярно за грахов гребен, може да дари е rP. Следователно, както е показано на Фигура 3, цялото потомство от такова чифтосване ще има хетерозиготно състояние за двата гена (тоест RrPp) и по този начин ще има орехови гребени. Потомството обаче не би се размножило вярно за орехови пити, тоест птиците с орехови пити, отглеждани с птици с орехови пити, биха могли да произведат потомство с други видове пити.

Фигура 3. Генни комбинации в резултат на чифтосване на пиле, което се размножава true за грахов гребен, с едно, което се размножава true за гребен с рози (Изображение, създадено от д-р Jacquie Jacob, University of Kentucky).

Проучвайки по-нататък, ако две от потомството, изобразено на фигура 3, се кръстосват, броят на възможните комбинации от гени се увеличава. Всеки родител може да допринесе с една от четирите възможни генни комбинации, което води до 16 генетични комбинации в потомството. Като вземете предвид фенотипа, свързан с всяка различна комбинация от генотип, можете да изчислите шансовете за конкретен гребен да се появи в потомството.Както е показано на фигура 4, ще има шанс 9/16 за гребен от орех, шанс 3/16 за гребен с роза, шанс 3/16 за гребен с грах и шанс 1/16 за един гребен.

Фигура 4. Генни комбинации в резултат на чифтосване на потомството на кръста, изобразен на предишната фигура (изображение, създадено от д-р Jacquie Jacob, University of Kentucky).

ГЕНЕТИКА НА ЦВЯТА НА ПЕРЪТО

За да се разбере генетиката на цвета на перата, е необходимо да се разбере как се постигат различните цветове на домашните птици. При домашните птици има вторични и първични цветови модели. Вторичен модел е цветен модел, който се появява върху отделни пера. Единични и двойни връзки, петна и т.н. са вторични модели. Първичните модели са цветни модели, които включват цялото тяло на пилето. Пример за това е моделът Сребърна Колумбия. Сребърният Колумб е бяло пиле с малко черно в областта на шията, крилата и опашката. Тъй като моделът не се проявява върху отделни пера, той се нарича първичен модел.

За да се развъжда пиле с определена цветова схема, човек започва с цвета на фона, който се контролира от гена E-locus. Другите цветни и (вторични) гени на модела по същество модифицират този фон. Няколко различни гена взаимодействат, за да определят цветовете и шарките на перата. Като се има предвид, че бялото и черното са цветове, има три основни цвята на перата: черен, бял и червен (златист). (Технически, бялото и черното не са цветове: бялото всъщност е резултат от всички цветове, комбинирани, а черното е липсата на отражение на светлината във видимия диапазон.) Цветовете на пилешките пера се постигат чрез разреждане и подобряване или маскиране на черното и червено. Например, червените от Роуд Айлънд имат златния ген с доминиращия махагон (усилващ червеното) ген. Синьото оперение се получава, когато пиле с черно перо има синия ген, който разрежда черния цвят. Две копия на синия ген водят до ефекта на пръскане. Бяло пиле може да бъде постигнато по различни начини чрез инхибиране на черна и червена пигментация с комбинации от гени (като доминантно бяло, рецесивно бяло, сребристо, колумбийско и кукувиче).

Някои възприемани цветове на перата всъщност се дължат на структурата на перата, а не на пигментацията. Тоест, пурпурните и зелените отблясъци, наблюдавани при някои домашни птици, се дължат по-скоро на начина, по който структурите на перата отразяват светлината, отколкото на наличието на пигменти.

ГЕНЕТИКА НА ЦВЯТА НА ДЖАЛКАТА/КРАКАТА

Видимият цвят в джоланите/краката на пилетата е резултат от комбинация от цветове в горната и дълбоката кожа. Цветът на дръжката/крака основно се контролира от три гена, единият от които е свързан с пола и се намира на Z половата хромозома. Таблица 1 показва цветовете на дръжката/крачето, които са резултат от основните генни комбинации. Не забравяйте, че всяко пиле има две копия на всеки ген. Таблицата е само ориентир, защото други гени влияят и на цвета на дръжката/краката. Например, свързаният с пола блокиращ ген, В, се намира на Z половата хромозома и е силен инхибитор на меланиновия пигмент в кожата. Пилетата Plymouth Rock не биха имали леки джолани, ако не беше фактът, че имат ген за забрана, свързан с пола. Female Barred Plymouth Rocks (с полови хромозоми ZW) са склонни да имат по-тъмни дръжки от мъжките (имащи полови хромозоми ZZ) поради ефекта на дозата на блокиращия ген при мъжа.

ГЕНЕТИКА НА ТЪМНИЯ ЦВЯТ КОЖА

Коприненото пиле, показано на фигура 5, е известно с тъмния си цвят на кожата. Тъмната кожа е резултат от по-високи от нормалните нива на меланин. Активатор на пигментни клетки, наречен фибромеланоза, причинява пигментация на съединителната тъкан. Наследяването на фенотипа на тъмната кожа се контролира от гена за фибромеланоза, Fm, както и от дермални меланинови инхибитори, като свързаната с пола Id дермален меланин-инхибираща мутация. Пилетата с Fm ген, но не и с Id имат тъмна кожа и съединителна тъкан. Комбинацията от Fm гена и Id мутацията води до пиле без видима пигментация на кожата. Други дермални инхибитори на меланин също могат да окажат влияние върху степента на меланизация (пигментация), причинена от Fm гена (или степента на експресия на Fm гена). Освен това, някои гени, влияещи върху цвета на оперението, също имат ефект върху цвета на кожата, като алелите на E-locus, които могат да повлияят на експресията на гена Fm. Въпреки това съществуват фибромеланотни копринени с черни, бели, сини и шарки на пера от яребица.

Фигура 5. Черно копринено пиле (изображение от д-р Jacquie Jacob, University of Kentucky)

Заключения

Алелите на цвета на козината K B и R301C са наблюдавани от 11 000–8 000 кал. BP в различни географски райони без ясно разпределение на алелите според времето.

В това проучване ние предоставяме доказателства за вариацията на алелното състояние на Mc1r (чрез описание на нов SNP R301C) и CDB103 (K y и KB ) в древни образци с морфотип на кучета от периода на мезолита (около 10 000 кал. BP), особено в Азия и Югоизточна Европа до бронзовата епоха (около 4 000 кал. BP), през средната Източна и Западна Европа. Показваме появата на двете K B (CDB103) и R301C (Mc1r) алели в Югоизточна Европа относително рано в историята на развъждането на кучета. Това потенциално е индикатор за генетичното разнообразие на рано опитомените кучета в този регион. Нашите данни, когато се разглеждат заедно с наблюденията на съвременните породи, подкрепят идеята, че мутацията R301C (Mc1r) се случи много рано в историята на еволюцията на кучетата. Има дори възможност да се е появила в популации на вълци преди домашни и да е била уловена и задържана от процеса на опитомяване в някои райони на Азия и Югоизточна Европа. Историята може да е била различна за K B (CDB103). За разлика от R301C (Mc1r), тази мутация има драматични ефекти върху фенотипа (черен цвят на козината при хомозиготни и хетерозиготни индивиди). Съвременните данни относно настоящото му разпространение в популациите на вълци (това е рядкост и се среща само в хибридизирани популации) предполагат, че е имало силен естествен подбор срещу тази мутация в строго диви контексти. По този начин честотата му вероятно е нараснала във връзка с отпускането на натиска на естествения подбор. Нашите данни показват, че тази мутация е възникнала и е била запазена в началото на историята на развъждането на кучета (преди 11 000 до 8 000 години, в контекста на Югоизточна Европа на мезолита). Допълнителни анализи върху по-големи проби от древни евразийски кучета и вълци от палеолита до бронзовата епоха биха помогнали да се определи наследството на двата алела през първите етапи на опитомяването. Проучване на всички варианти на Mc1r и CBD103 и секвениране на други гени (т.е. Агути, Merle и др.) са необходими, за да определят по-добре вариацията на цвета на козината на древното куче и вълк и допълнително да разкрият техните преплетени истории.


В митотична метафаза отделните хромозоми, съставени от две идентични сестрински хроматиди, се подреждат в средата на клетката, но в метафаза I, хомоложен гл.

Има много заболявания, които засягат определени възрастови и полови групи. Tay Sachs е специфично за възрастта заболяване, което се предава генетично от родител на дете.

Обикновено детето наследява 46 хромозоми от родителите си, по 23 от всеки родител. Анормалното клетъчно делене в ранното развитие на ембриона може да причини синдром на Даун.

Хората със синдрома на Даун имат сърдечни дефекти, с които са родени, 60% от тези хора се нуждаят от лечение в болница (NHS, 2012 г., онлайн). Това лечение .

Според Medicine Net „структурните вродени дефекти са свързани с проблем с части на тялото като цепнатина на устната или небцето“ (раздел 1). За разлика от f.

CHST 701- Възлагане на спорове Дали терапията с зародишна генна линия е валидна опция за родителите? В този доклад анализирам дали терапията с генна линия на зародиш е валидна.

Това представлява едно разделение, което се състои от процеси профаза, метафазна анафаза и телефаза. Основният контраст е, че мейозата включва.

Използва се също за оценка на нивата и моделите на генетично разнообразие и генетичната стабилност и степента на генетично разнообразие [43]. Резултатите .

Пресичането е събитие по време на мейоза, когато хомоложните хромозоми се подреждат и обменят генетична информация (Bhagat, R, et al., 2004). Полученото потомство f.

Ще бъде нанесен гел върху корема ви и малка ръчна сонда или трансдюсер ще бъдат преместени върху кожата ви, за да получите изгледите на вашето бебе. 5. Първи триместър .


Как могат отделните кичури косми да имат само един цвят, когато се има предвид кодоминацията? - Биология

Забележка: Кликнете върху фигурите, за да получите по-ясно изображение.

1) 12 точки. Помислете за следните родословия, всички включващи една черта. Обяснете накратко за всеки случай дали някой от следните начини на унаследяване може да бъде изключен: X-свързан доминант, X-свързан рецесивен, автозомно доминантен, автозомно рецесивен.

X-Dom: изключен, няма засегнати родители.

X-rec: възможно, майката може да е хетерозиготна

A-Dom: изключено, няма засегнати родители

A-rec: възможно, и двамата родители са хетерозиготни.

X-Dom: изключен, няма засегнати родители.

X-rec: изключено, бащата би трябвало да бъде засегнат.

A-Dom: изключено, няма засегнати родители

A-rec: възможно, и двамата родители са хетерозиготни.

X-Dom: изключено, всички дъщери трябва да са изразили.

X-rec: възможно, майката може да е хетерозиготна

A-Dom: възможно, мъжки родител хетерозиготен.

A-rec: възможно, женски родител хетерозиготен.

2) 8 точки Сред индианците се срещат два вида церумен (ушна кал), сух и лепкав. Щастлив генетик, натоварен да изучава наследството на тази черта, наблюдава потомството, произведено от различни видове чифтосване. Резултатите бяха:

(а) Как се унаследява видът на ушната кал? Обяснете накратко.

Ушната кал изглежда се наследява като проста доминантна или рецесивна менделска черта. Sticky изглежда доминиращ, а Dry е рецесивен. Ако е така, кръстоска между "сухи" индивиди трябва да произведе само сухо потомство, докато кръстоските между лепкави и сухи и лепкави и лепкави се очаква да доведат до двата типа.

(б) Защо в данните няма съотношения 3:1 или 1:1?

За да получите Менделски съотношения, трябва да проучите истинските разплодни линии или индивиди с известни генотипове. В този случай Sticky индивидите са неизвестни комбинации от хомозиготни DD и хетерозиготни Dd индивиди. Само "сухите" г/д индивиди може да се очаква да бъдат истински развъдници.

3) 8 точки. Семейна двойка отиде при генетичен консултант, защото всеки имаше брат или сестра с кистозна фиброза. CF е рецесивно заболяване и нито членът на двойката, нито някой от четиримата им родители са засегнати.

(a) Какви са шансовете детето им да бъде засегнато от CF?

Промяната, че някой от родителите е носител е 2/3. Така шансовете за раждане на дете с генотип cf/cf са 2/3 X 2/3 X 1/4 = 4/36 = 1/9.

(b) Каква е вероятността тяхното дете да бъде носител на мутация на CF?

Детето би било носител, ако неговият генотип беше Cf/cf (или cf/+).

Това може да се случи, ако и двамата родители са хетерозиготи:

Или ако единият родител е хетерозиготен:

Така вероятността е 2/9 + 2/9 = 4/9.

4) 18 точки Раздел за кратък отговор: Отговорете на следните въпроси с кратко (едно или две изречения) обяснение или чрез съответните изчисления.

(а) Червената лисица има 17 двойки големи дълги хромозоми. Арктическата лисица има 26 двойки по-малки по-къси хромозоми.

(i) Какъв очаквате да бъде броят на хромозомите в хибридните соматични тъкани?

Всеки родител би допринесъл със своя хаплоиден комплемент от 17 или 26 хромозоми, което дава общо 43 хромозоми на соматична клетка.

(ii) С какви проблеми би се сблъскал хибридът по отношение на митозата и мейозата? Бихте ли очаквали животните да бъдат жизнеспособни и/или плодородни? Обяснете накратко.

Тъй като хомолозите не се сдвояват при митоза, не би трябвало да има проблем с сегрегацията и потомството трябва да се развие в възрастни.

Тъй като много хромозоми се очаква да бъдат несдвоени, те няма да се подравнят в мейозата. При мейоза I и двете сестрински хроматиди ще отидат до единия полюс, оставяйки другата клетка с дефицит на тази информация. С толкова много хромозоми е напълно малко вероятно някоя гамета да получи балансиран еуплоиден набор, така че хибридите да бъдат стерилни.

(b) Какъв е стандартът, използван за установяване на връзката в LOD анализа? Какво е значението на отрицателна (-) стойност за LOD резултат?

LOD резултат от 3,0 се приема като сигурно доказателство за връзка. Това показва, че вероятността за определена степен на свързване е поне 1000 X по-голяма от вероятността гените да не са свързани. Отрицателен LOD резултат означава, че асортиментът от маркери в родословието се обяснява по-добре с независим асортимент, отколкото чрез свързване.

(c) Припомнете си доминиращата черта на петна при котки.

(i) Когато се сравнява фенотипа на едно животно с друго, какъв генетичен термин се използва за обяснение на фенотипа на Piebald?

Piebald проявява променлива изразителност. Различните S/s животни изразяват различни степени на фенотипа на белите петна, но всички имат някои бели петна.

(ii) От гледна точка на сравняването на отделните клетки, произвеждащи коса в Ss котка, какъв генетичен термин бихте използвали, за да опишете фенотипа на Piebald?

Отделните S/s космени клетки ще бъдат или бели, или цветни. Това е качествена разлика и всяка клетка има променлива пенетрантност на фенотипа. Някои S/s клетки изразяват бяло, други не. За част (i) всички котки изразяват малко бяло, но степента на изразяване варира.

5) 12 точки. (а) Защо две различни котки от калико имат петна от оранжева и черна козина на различни места? Обяснете дали такъв пъстър модел на козината може да се появи при торбестите.

Забележка: Ако не познавате механизма на торбеста, не сте се постарали много да решите проблем 5 на практическите задачи за първия изпит. проблем с компенсацията на дозата при суместо.

Калико котките са хетерозиготни за O и o алелите на X-свързания оранжев ген. Поради произволно X инактивиране някои клетки изразяват (O) оранжев цвят на козината, а някои клетки (o) изразяват черен цвят на козината. Тъй като процесът на инактивиране е случаен, няма две подобни котки.

При торбестите, бащинският X винаги е инактивиран. Това означава, че женските винаги ще експресират от майчината хромозома, така че всяко отделно животно ще има еднакъв цвят на козината за X-свързан ген.

(b) При плодови мухи и двете очи на женски хетерозиготни за функционални, частично функционални или нефункционални бели алели са с еднакъв цвят. Това е вярно, независимо от родителския произход на алелите. Това изключва ли общия механизъм при бозайниците на компенсация на дозата X? Какво ще кажете за торбестия механизъм? Ако механизмът е изключен, обяснете защо, ако не, обяснете и предложете други доказателства в полза на или в противовес на предложените механизми.

Механизмът на бозайниците е изключен. Тъй като бялото е клетъчно автономно, женските мухи биха изразили смес от бели и пигментирани очи, ако едно от X е случайно инактивирано.

Торбеният механизъм е възможен само като се има предвид информацията в този проблем. Ако женските винаги инактивират мъжкия X (и по този начин белия ген), очите им биха били с еднакъв цвят на очите. Въпреки това, от многобройни примери в текста и лекцията, знаете, че кръстоска между w/w женски и +/Y мъже произвеждат потомство с червени очи, което би изключило инактивирането на бащиния X.

Допълнителен кредит - до 4 точки. Двама еднояйчни мъже близнаци се женят за еднакви жени близначки. Какви са отношенията между децата на двойката, ако сте:

(в) автор на заглавия за публикацията?

Ще публикувам най-добрите ви, след като оценя тестовете.

6) 18 точки. Искате да картографирате местоположението на нова хромозомна промяна на Drosophila X, наречена inv (за нежизнеспособни), която е изолирана след третиране с g-лъчи. Вие решавате да картографирате лезията генетично. Настройвате следния предварителен кръст:

Жълтият ген (y) се картографира в левия край на X хромозомата при 0,0 cM и гена на Bar eye (B) близо до десния край при 57,0 cM. Алелът Bar е доминираща мутация, която променя окото от нормалната му гладка овална форма към структура с форма на ленти.

Кръстосването даде следното мъжко потомство:

(а) Какво можете да кажете за inviable? Има ли нещо странно в позицията му? Покажете или обяснете накратко как сте стигнали до отговора си.


Както подсказва името, inviable изглежда е смъртоносен. Това се доказва от възстановяването на голям брой inv + родителски хромозоми (Bar фенотип) и много малко от жълтия фенотип, очакван за другата родителска inv хромозома. Следователно рекомбинантните типове потомство трябва да имат следния произход:

Имаше 15 + 50 y-inv рекомбинанти от 500 = 13% рекомбинация

Имаше 105 + 15 inv-Bar рекомбинанти от 500 = 24 % рекомбинация.

Това ще постави inv 13 mu вдясно от y на 13 cM и 24 mu вляво от Bar при

57-24 = 33 см. Нещо не е наред, ако смъртоносните карти са на две различни места.

Сумата от разстоянията на картата между y и Bar в този експеримент е 13 + 24 = 37 u, което е по-малко от очакваните 57 единици. Това означава, че е налице нещо, което инхибира рекомбинацията. На теория това може да бъде изтриване или инверсия. Тъй като регионът е толкова голям, 20 u, делеция би била смъртоносна в хетерозиготно състояние, така че inv най-вероятно е инверсия с една точка на прекъсване при

(б) Предсказване на броя и фенотиповете на женското потомство.

Ако нямаше инверсия, човек би очаквал независим асортимент за гени, които са толкова далеч един от друг. Тъй като всички женски щяха да бъдат жизнеспособни, трябваше да видите 250 жълти, 250 тегл., 250 бара и 250 жълти ленти жени.

Тъй като рекомбинацията е потисната в обърнатата област, очаквате 37% рекомбинация между y и Bar . По този начин бихте предвидили 630 родителски типа и 370 рекомбинантни типа или 315 жълти, 315 Bar, 185 див тип и 185 жълти Bar рекомбинанта.

7) 24 точки. Съставното око на насекомото е изградено от повтарящ се модел от шестоъгълни фасети, наречени омматидии. Редица мутации могат да променят структурата на омматидия, причинявайки дезорганизиран фенотип на окото, който променя нормалната гладка текстура на окото в груба.

Изолирани са две нови рецесивни мутации с идентични фенотипове "грубо око". rufX карти на X и ruf2 на 2-ра хромозома. Смята се, че мутациите rufX и ruf2 влияят на сигналните молекули. Предполага се, че един ген произвежда извънклетъчен сигнален лиганд, който инструктира клетките да приемат правилната си съдба в очите. Другият ген кодира рецептор на клетъчната повърхност, за който се смята, че е необходим, за да усети извънклетъчния сигнал.

За да се провери тази хипотеза, двете ruf мутации бяха анализирани в соматични мозайки. За rufX, X-свързаният бял ген беше използван за маркиране на мутантната тъкан на rufX.

(a) Начертайте схемата как бихте подредили rufX и белите алели върху хомоложните хромозоми, така че да можете да генерирате rufX клоновете и да ги идентифицирате по фенотипа на цвета на очите им. Обяснете отговора си (може да е най-удобна диаграма.)

Карта на X хромозомата, бели карти при 1,5 cM, rufX при 5,0 cM.

За генериране на соматични rufX клонове, които са маркирани с бяло - на фон от див тип, хромозомите трябва да бъдат подредени по следния начин: w rufX / + + .

(b) Следващата фигура показва фенотипа на очите на типична rufX мозайка. Вероятно ли е rufX да кодира извънклетъчната сигнална молекула или рецептора за този сигнал? Обяснете отговора си.

rufX най-вероятно кодира рецепторната молекула. Всички мутантни клетки на rufX имат мутантния фенотип, което предполага, че генният продукт от див тип действа клетъчно автономно. Ако rufX кодира извънклетъчната сигнална молекула, мутантните клетки в ръба на клона би трябвало да имат фенотип от див тип, тъй като техните съседи от див тип биха могли да осигурят функционален сигнал.

Това може да изглежда така:

c) Генът ruf2 се картографира в лявото рамо на хромозома 2, където няма гени за цвят на очите, подходящи за използване при анализ на мозайка. Можете ли да измислите начин, по който бихте могли да използвате бяло, за да маркирате ruf2 клонинги? Можете да обясните с думи или диаграма. Не забравяйте да включите всички подходящи генотипове. Можете да измислите всеки разумен генетичен инструмент, който да ви помогне.

Най-простият начин за маркиране на втория би бил да се използва дублиране на гена w+ на втората хромозома. Такова дублиране би могло да възникне от транслокация X:2. Хромозомите са представени на диаграма по-долу. Ключовата разлика с част (а) е, че X хромозомите трябва да носят w-алели, за да могат да бъдат идентифицирани белите ruf2 клонове.


Резюме на раздел

Когато се кръстосват истински размножаващи се или хомозиготни индивиди, които се различават по определен признак, цялото потомство ще бъде хетерозиготи за този признак. Ако чертите са наследени като доминантни и рецесивни, F1 цялото потомство ще покаже същия фенотип като родителя, хомозиготен за доминираща черта. Ако тези хетерозиготни потомци се кръстосват самостоятелно, полученият F2 потомството ще има еднаква вероятност да наследи гамети, носещи доминиращ или рецесивен признак, което води до потомство, от което една четвърт са хомозиготни доминантни, половината са хетерозиготни и една четвърт са хомозиготни рецесивни. Тъй като хомозиготните доминантни и хетерозиготните индивиди са фенотипно идентични, наблюдаваните черти в F2 потомството ще покаже съотношение от три доминантни към едно рецесивно.

Алелите не винаги се държат в доминантни и рецесивни модели. Непълното доминиране описва ситуации, в които хетерозиготът проявява фенотип, който е междинен между хомозиготните фенотипове. Кодоминантността описва едновременната експресия на двата алела в хетерозигота. Въпреки че диплоидните организми могат да имат само два алела за всеки даден ген, обичайно е повече от два алела на ген да съществуват в популация. При хората, както при много животни и някои растения, женските имат две X хромозоми, а мъжете имат една X и една Y хромозома. Гените, които присъстват в X, но не и в Y хромозомата, се казва, че са X-свързани, така че мъжете наследяват само един алел за гена, а жените наследяват два. И накрая, някои алели могат да бъдат смъртоносни. Рецесивните летални алели са смъртоносни само при хомозиготите, но доминантните летални алели са фатални и при хетерозиготите.


Препратки

Освен ако не е посочено друго, изображенията на тази страница са лицензирани под CC-BY 4.0 от OpenStax.

Cadieu E, Neff MW, Quignon P, Walsh K, Chase K, Parker HG, Vonholdt BM, Rhue A, Boyko A, Byers A, Wong A, Mosher DS, Elkahloun AG, Spady TC, André C, Lark KG, Cargill M , Bustamante CD, Wayne RK, Ostrander EA. 2009. Вариация на палтото в домашни куче се управлява от варианти в три гена. наука . 326(5949):150-3.

Runkel F, Klaften M, Koch K, Böhnert V, Büssow H, Fuchs H, Franz T, Hrabé de Angelis M. 2006. Морфологична и молекулярна характеристика на две нови Krt71 (Krt2-6g) мутации: Krt71rco12 и Krt71rco1. Мами геном. 17(12):1172-82.


Гледай видеото: Healthy Quinoa Khichdi Recipe For Weight Loss - Skinny Recipes (Август 2022).