Информация

Как можете да идентифицирате дали човек е хомозиготен за определен алел?

Как можете да идентифицирате дали човек е хомозиготен за определен алел?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Мислех да започна малък частен изследователски проект. В този проект трябва да разбера дали човек е хомозиготен за определен алел. Причината за това е, че наистина се опитвам да разбера дали има мутация, която го/я не произвеждат този хемокин. По този начин трябва да идентифицирам по лесен начин кои хора са „нормални“, кои хора имат мутация в една хромозома и кои хора имат мутация и в двете. Около 1% от населението има мутация и в двете хромозоми.

Един праймер AFAIK не би могъл да се различава между хетерозиготните и "нормалните" хора.

Някой знае ли как да подходя към това?


Можете да използвате стратегия с 3 праймери, при която имате общ праймер, такъв, който само усилва мутантния алел и такъв, който само усилва теглото. Това може или не може да бъде осъществимо в зависимост от вида на мутацията. ДНК от хет хора ще амплифицира и двата продукта, докато хомозиготните ще амплифицират само един (wt или мутант).

Разбира се, тогава свързването на мутацията на ген с липсата на хемокин не е непременно просто.

Ако трябва да бъда честен обаче, бих използвал различен подход: вземете хора, които не произвеждат хемокина, и хора, които го правят (просто като дозират хемокина в кръвта). Сега секвенирайте гена в двете групи и потърсете мутации.


Какво е хомозиготна? (със снимки)

В генетиката хомозиготният е термин, който се използва за обозначаване на организъм, който е наследил две идентични копия на ген. Например, ако растението е хомозиготно за червени цветя, това означава, че то е наследило две копия на гена, които му казват да произвежда червени цветя. За хората, които развъждат животни или които отглеждат растения, способността да разпознаят хомозиготно животно е важна, тъй като това ще позволи на животновъдите да изведат желани черти с внимателно развъждане.

Организмите стават хомозиготни за дадена черта, когато са диплоидни, което означава, че наследяват два набора хромозоми, по един от всеки родител. Организмите, които се възпроизвеждат по полов път, като хората, са диплоидни. Когато двата набора хромозоми се съберат, всяка хромозома във всеки набор има комплементарна хромозома в другия набор. За една двойка хромозоми се казва, че са хомоложни и всяка хомоложна двойка съдържа съответна генетична информация, въпреки че съдържанието на всяка хромозома е различно, тъй като идва от различен родител.

Всяка генетична черта може да бъде локализирана на определено място или локус на хромозома, а в двойка хомоложни хромозоми ще има две копия на алелите, които кодират определена черта. При хомозиготни животни тези алели са идентични. Хетерозиготните животни имат два различни алела, като в този случай ще бъде изразен само един от алелите. Хемизиготните животни са наследили само едно копие на алел, като генетичната информация липсва на съответната хромозома.

Генетичното наследяване е сложно и рядко е толкова просто, колкото два алела в двойка хомоложни хромозоми, въпреки че начинаещите студенти по генетика обикновено се запознават с концепцията по този начин. Когато едно животно е хомозиготно по даден признак, чертата може да бъде изразена по различни начини в резултат на други алели, които оказват влияние върху развитието.

Когато едно животно е хомоложно рецесивно, това означава, че е наследило две копия на рецесивен ген. Хората със сини очи са пример за хомоложен рецесив. Човек със сини очи ще предаде гена надолу, но неговото или нейното дете няма непременно да има сини очи, освен ако детето не наследи гена на сините очи и от другия родител. От друга страна, някой, който е хомозиготен доминант за черта като кафяви очи, ще има деца с кафяви очи, защото е необходимо само едно копие на доминираща черта, за да бъде изразена чертата.

Откакто започна да допринася за сайта преди няколко години, Мери прие вълнуващото предизвикателство да бъде изследовател и писател на InfoBloom. Мери има диплома по либерални изкуства от Goddard College и прекарва свободното си време в четене, готвене и изследване на открито.

Откакто започна да допринася за сайта преди няколко години, Мери прие вълнуващото предизвикателство да бъде изследовател и писател на InfoBloom. Мери има диплома по либерални изкуства от Goddard College и прекарва свободното си време в четене, готвене и изследване на открито.


Разбиране на родословията: Генетика 9 клас за биология на IGCSE 3.24

Понякога генетичните проблеми се основават на диаграма на родословието. Тези диаграми показват фенотипите на индивидите през няколко поколения и позволяват да се направят изводи за фенотиповете на определени индивиди. Често родословията се използват, за да покажат наследството на определено заболяване в семейството.

Можете да видите, че кръговете в родословието представляват женски, квадратчетата представляват мъжки. Ако символът е попълнен, тогава човекът страда от болестта. Празните символи представляват хора, които нямат болестта.

Погледнете родословието по-горе? Какво ви говори това за болестта?

Първото и най-очевидно нещо е, че това заболяване се причинява от a рецесивен алел, h.

Ако видите, че двама души, които нямат болестта, произвеждат едно или повече деца, които го имат, тогава това трябва да е генетично заболяване, причинено от рецесивен алел. При най-високото поколение родители 1 и 2 нямат болестта, но имат три деца 2,3,4, едното от които е с болестта.

Какво ни говори това за генотипа на родители 1 и 2 в поколение I? Е, ако нито един от тях няма болестта и има дете, което го има, и 1, и 2 от най-високото поколение трябва да са хетерозиготни – Hh

Всеки с това заболяване трябва да е хомозиготен рецесивен hh.

Погледнете поколение II на диаграмата по-горе?

Мъжът номер 2, който е страдащ и така генотип hh се жени за жена 1, която няма болестта. Те произвеждат 4 деца, три със заболяване и едно без. Какъв трябва да бъде генотипът на жената 1? Ами тя трябва да бъде хетерозиготни Hh. откъде знаем? Какви деца би родила, ако беше хомозиготна HH жена?

Родословие, причинено от доминиращ алел, би изглеждало много различно. Всеки страдащ би имал поне един родител, който също страда от болестта. Двама страдащи, които произвеждат деца, които нямат заболяването, е показателно за заболяване, причинено от доминиращ алел. Ако използваме символа P за доминантния алел, който причинява заболяването, и p за рецесивния алел, който е “нормален”, можете ли да определите генотипите на всичките 12 души на диаграмата по-горе?


Подходът на Punnett Square за монохибридно кръстосване

Когато оплождането се случи между двама истински разплодни родители, които се различават само по една характеристика, процесът се нарича монохибридно кръстосване и полученото потомство е монохибридно. Мендел извършва седем монохибридни кръстосвания, включващи контрастни черти за всяка характеристика. Въз основа на неговите резултати във Ф1 и Ф2 поколения, Мендел постулира, че всеки родител в монохибридното кръстосване допринася с един от двата сдвоени единични фактора за всяко потомство и всяка възможна комбинация от единични фактори е еднакво вероятна.

За да демонстрирате монохибридно кръстосване, разгледайте случая на истински размножаващи се грахови растения с жълти срещу зелени грахови семена. Доминиращият цвят на семената е жълт, следователно, родителските генотипове са били YY за растенията с жълти семена и yy за растенията със зелени семена, респ. Може да се начертае квадрат на Пунет, създаден от британския генетик Реджиналд Пунет, който прилага правилата на вероятността, за да се предскажат възможните резултати от генетично кръстосване или чифтосване и техните очаквани честоти. За да се подготви квадрат на Punnett, всички възможни комбинации от родителските алели са изброени в горната част (за единия родител) и отстрани (за другия родител) на мрежата, представляваща тяхното мейотично разделяне в хаплоидни гамети. След това комбинациите от яйцеклетка и сперма се правят в полетата в таблицата, за да се покаже кои алели се комбинират. След това всяка кутия представлява диплоидния генотип на зигота или оплодена яйцеклетка, която може да бъде резултат от това чифтосване. Тъй като всяка възможност е еднакво вероятна, генотипните съотношения могат да бъдат определени от квадрат на Punnett. Ако моделът на унаследяване (доминантно или рецесивен) е известен, могат да бъдат изведени и фенотипните съотношения. За монохибридно кръстосване на двама истински разплодни родители, всеки родител допринася за един вид алел. В този случай е възможен само един генотип. Всички потомци са Yy и имат жълти семена ([Фигура 1]).

Фигура 1: В поколението P граховите растения, които са истински размножаващи се за доминиращ жълт фенотип, се кръстосват с растения с рецесивен зелен фенотип. Това кръстосване произвежда F1 хетерозиготи с жълт фенотип. Квадратният анализ на Punnett може да се използва за прогнозиране на генотипите на поколението F2.

Самокръстосване на един от Yy хетерозиготното потомство може да бъде представено в квадрат на Punnett 2 × 2, тъй като всеки родител може да дари един от два различни алела. Следователно, потомството може потенциално да има една от четирите комбинации от алели: YY, Yy, yY, или yy ([Фигура 1]). Забележете, че има два начина да получите Yy генотип: а Й от яйцето и а г от спермата, или a г от яйцето и а Й от спермата. И двете от тези възможности трябва да бъдат отчетени. Припомнете си, че характеристиките на грахово растение на Мендел се държаха по същия начин при реципрочни кръстосвания. Следователно, двете възможни хетерозиготни комбинации произвеждат потомство, което е генотипно и фенотипно идентично, въпреки техните доминантни и рецесивни алели, произхождащи от различни родители. Те са групирани заедно. Тъй като оплождането е случайно събитие, ние очакваме всяка комбинация да е еднакво вероятна и потомството да показва съотношение на YY:Yy:yy генотипове 1:2:1 ([Фигура 1]). Освен това, тъй като YY и Yy потомството има жълти семена и е фенотипно идентично, прилагайки правилото за сумата на вероятността, очакваме потомството да покаже фенотипно съотношение 3 жълто:1 зелено. Действително, работейки с големи размери на извадката, Мендел наблюдава приблизително това съотношение във всеки F2 поколение в резултат на кръстосване за индивидуални черти.

Мендел потвърди тези резултати, като направи F3 кръстосване, в което той самостоятелно кръстоса доминантно- и рецесивно-експресиращия F2 растения. Когато той самостоятелно кръстосва растенията, изразяващи зелени семена, цялото потомство има зелени семена, което потвърждава, че всички зелени семена имат хомозиготни генотипове на yy. Когато той сам прекоси F2 растения, изразяващи жълти семена, той установи, че една трета от растенията се отглеждат истински, а две трети от растенията са сегрегирани в съотношение 3:1 жълти:зелени семена. В този случай истинските размножаващи се растения са имали хомозиготни (YY) генотипове, докато сегрегиращите растения съответстват на хетерозиготните (Yy) генотип. Когато тези растения се самооплодиха, резултатът беше точно като F1 самооплодяващ се кръст.


Закон за сегрегацията

Наблюдавайки, че истински размножаващи се грахови растения с контрастни черти са довели до F1 поколения, които всички изразяват доминираща черта и F2 поколения, които изразяват доминантни и рецесивни черти в съотношение 3:1, Мендел предлага закона за сегрегацията. Този закон гласи, че сдвоените единици фактори (гени) трябва да се разделят еднакво в гамети така че потомството да има еднаква вероятност да унаследи и двата фактора. За Ф2 генериране на монохибридно кръстосване, се получават следните три възможни комбинации от генотипове: хомозиготен доминантен, хетерозиготен или хомозиготен рецесивен. Тъй като хетерозиготите могат да възникнат от два различни пътя (получаващи един доминиращ и един рецесивен алел от всеки родител) и тъй като хетерозиготите и хомозиготните доминантни индивиди са фенотипно идентични, законът подкрепя наблюдаваното фенотипно съотношение от Мендел 3:1. Равното разделяне на алелите е причината да приложим квадрата на Пунет, за да предскажем точно потомството на родителите с известни генотипове. Физическата основа на закона за сегрегация на Мендел е първото деление на мейозата, при което хомоложните хромозоми с техните различни версии на всеки ген се разделят в дъщерни ядра. Този процес не е бил разбран от научната общност по време на живота на Мендел (Фигура 8.7).

Фигура 8.7 Показано е първото деление в мейозата.


Хомозиготният генотип съдържа същия тип гени, отговорни за конкретен фенотип, докато хетерозиготният генотип съдържа един доминантен ген с един рецесивен ген в диплоидната генетична настройка. Така че, това е ключовата разлика между хомозиготни и хетерозиготни. Освен това има два вида хомозиготни генотипове като доминантни хомозиготни и рецесивни хомозиготни. От друга страна, хетерозиготният генотип има само един тип. Следователно, това също е разлика между хомозиготни и хетерозиготни. При хомозиготни генотипове има два вида фенотипове, експресирани, докато само един тип се експресира в хетерозиготни генотипове.

Следващата инфографика представя повече информация за разликата между хомозиготни и хетерозиготни.


Може ли някой да изясни това объркване с алели, гени и протеини?

Така че разбирам, че алелите са по същество различни версии на ген. Това, което искам да знам, е как са тези разлики в гените, показани в кода, например, ако имат различна нуклеотидна последователност или нещо подобно и са алелите на един и същи ген в отделни места на ДНК. Също така, изразени ли са и двата алела и ако е така, какво кара един протеин да бъде доминиращ над другите, за да предизвика проява на фенотипа.

Алелите са вариации на ген. Генът е последователност от ДНК, която кодира протеин. Вариациите в гените се дължат на различна нуклеотидна последователност за този ген. Вие наследявате две копия на ген, едно от татко и едно от майка, и тези копия са на едно и също място в хомоложни хромозоми. Например, ако имате ген на вашата хромозома 3 от татко, вие намирате този ген на същото място на вашата хромозома 3 от майка (те просто може да имат различни нуклеотидни последователности). И двата алела се изразяват. Има много фактори, които правят определен алел доминантен или рецесивен, като например колко активен е протеинът или дали протеинът е функционален или не.


Закон за независимата сегрегация

Менделовата генетика се основава на три закона, които диктуват как определени черти се предават от родителите на потомството. Тези три закона са: Законът за господството, Законът за независимата сегрегация и Законът за независимия асортимент. Тези три закона са предложени от Мендел през 1865 г. в неговата статия &lsquoExperiments on Plant Hybridization&rsquo, която той представя на Националното научно дружество в Бърно (сега в Чешката република). В тази статия ние&rsquore ще се съсредоточим върху Закона за независимата сегрегация.


Какво е хомозиготен доминантен генотип?

При монохибридно (единична черта) кръстосване има три възможни генотипа.

Генотипът е възможната двойка черти от родителите, представени с букви, наречени алели

Фенотипът е възможната черта, показана от генотипа.

Използване на алелите
T = Висок
t = кратко

Трите възможни генотипа (двойки алели) са:

TT = хомозиготен доминант за висок

Tt = Хетерозиготен доминант за висок

tt= Хомозиготен рецесивен за кратко

Homo = същата зигота се отнася до зигота

Хетеро = различна зигота се отнася до зигота

Хомозиготен доминантен генотип е този, в който има два доминантни алела.

Обяснение:

В менделовата генетика дадена черта се управлява от един ген с два възможни алела, един доминантен и един рецесивен. Генотипите обикновено се представят като букви, като главна буква представлява доминантния алел и малката буква представлява рецесивния алел.

Хомозиготен генотип е този, при който и двата алела са еднакви, а организъм с хомозиготен генотип се казва, че е истински разплод или чистокръвен. Хомозиготен доминантен генотип е този, при който и двата алела са доминиращи.

Например, при растенията от грах височината се управлява от един ген с два алела, в който високият алел #("T")# е доминантен, а късият алел #("t")# е рецесивен. Истинско размножаващо се високо грахово растение би имало генотип с два доминантни алела, обикновено представени като #"TT"#.


Гледай видеото: CS50 2018 - Lecture 2 - Arrays (Август 2022).