Информация

Алтернативно обяснение на хромозома 2 - маймуните получават набор от хромозоми?

Алтернативно обяснение на хромозома 2 - маймуните получават набор от хромозоми?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Подготвям се за дебат (само между приятели) относно еволюцията (подкрепям) и една от точките, които смятам да спомена, са доказателствата за Хромозома 2. Сега се опитвам да предвидя потенциалните им опровержения. Често срещаното твърдение, което съм виждал, е, че тъй като маймуните имат 48 хромозоми, а хората имат 46, тогава има две възможности: или сме „загубили“ хромозома, което би било фатално, или е имало сливане. Вярвам, че това беше действително предсказание, преди отговорът на хромозома 2 да бъде идентифициран. Но не можеше ли да има и трета възможност - маймуните да са получили двойка хромозоми, може би чрез някакво разделяне? Това ми се струва разумно поради другото твърдение, че не сме еволюирали от маймуни, но ние споделяме общ прародител и така маймунската линия би могла да придобие допълнителната хромозома след разделянето. (Обърнете внимание, че съм тотален нуб по биология, така че ако това дори няма смисъл, моля, кажете ми.) Разбирам, че това не е начинът, по който се оказа, че Chr 2 изглежда точно както бихме очаквали от синтеза , но преди това откритие, не може ли маймуните да получат хромозома да са възможна причина? TIA.


Предполагам, че част от въпроса е… за какво точно извеждате хромозома 2 като доказателство? Това е доказателство, че хромозомните пренареждания са възможни, но това не е особено полезно за вас, така че не съм сигурен защо го споменавате.

Мисля, че сливането е опровержение на твърдението, че различното # на хромозомата е проблем за твърденията за общото потекло между хората и другите маймуни, но ако те не го споменават, не съм сигурен защо трябва да използвайте този конкретен факт.

Консултирали ли сте се с 29-те доказателства за макроеволюция на talkorigin? Има много хубави неща.

http://www.talkorigins.org/faqs/comdesc/


Реконструкцията на древни хромозоми предлага поглед върху еволюцията на бозайниците

Ами ако изследователите биха могли да се върнат назад във времето 105 милиона години и да секвенират точно хромозомите на първия плацентарен бозайник? Какво ще разкрие за еволюцията и съвременните бозайници, включително хората?

В проучване, публикувано тази седмица в Известия на Националната академия на науките, изследователите са се върнали назад във времето, поне виртуално, пресъздавайки изчислително хромозомите на първия евтериев бозайник, отдавна изчезнал, подобен на землеройка прародител на всички плацентарни бозайници.

„Революцията в секвенирането на ДНК ни предостави достатъчно хромозомни геномни сглобки, за да позволи изчислителната реконструкция на еутериевия предшественик, както и на други ключови предци по линията, водеща до съвременните хора“, каза Харис Люин, водещ автор на проучване и професор по еволюция и екология и катедра на Робърт и Розабел Озбърн в Калифорнийския университет, Дейвис.

"Сега разбираме основните стъпки на хромозомната еволюция, които доведоха до организацията на генома на повече от половината от съществуващите разреди на бозайници. Тези изследвания ще ни позволят да определим ролята на хромозомните пренареждания при формирането на нови видове бозайници и как се получават такива пренареждания в адаптивни промени, които са специфични за различните линии на бозайници", каза Люин.

Констатациите също имат широки последици за разбирането как хромозомните пренареждания в продължение на милиони години могат да допринесат за човешки заболявания, като рак.

„Чрез по-добро разбиране на връзката между еволюционните точки на прекъсване и точките на прекъсване на рака, могат да бъдат разкрити основните молекулярни характеристики на хромозомите, които водят до тяхната нестабилност“, каза Левин. "Нашите проучвания могат да бъдат разширени до ранно откриване на рак чрез идентифициране на диагностични хромозомни пренареждания при хора и други животни и евентуално нови цели за персонализирана терапия."

Декодиране на хромозоми

За да пресъздаде хромозомите на тези древни роднини, екипът започна със секвенираните геноми на 19 съществуващи плацентарни бозайници - всички потомци на еутер - включително хора, кози, кучета, орангутан, говеда, мишки и шимпанзе, наред с други.

След това изследователите използваха нов алгоритъм, който разработиха, наречен DESCHRAMBLER. Алгоритъмът изчислява („декодира“) най-вероятния ред и ориентация на 2404 хромозомни фрагмента, които са често срещани сред генома на 19 плацентарни бозайници.

„Това е най-големият и най-изчерпателният подобен анализ, извършен досега, и беше показано, че DESCHRAMBLER произвежда високоточни реконструкции, използвайки симулация на данни и като ги сравни с други инструменти за реконструкция“, каза Джиан Ма, старши автор на изследването и доцент. по изчислителна биология в университета Карнеги Мелън в Питсбърг.

В допълнение към еутерийския предшественик, бяха направени реконструкции за шестте други генома на предците на човешкото еволюционно дърво: boreoeutherian, euarchontoglires, majmun (примати), catarrhini (маймуни от Стария свят), големи маймуни и човек-шимпанзе. Реконструкциите дават подробна картина на различните хромозомни промени - транслокации, инверсии, деления и други сложни пренареждания - които са се случили през 105 милиона години между първия бозайник и Homo sapiens.

Темповете на еволюция варират

Едно от откритията е, че първият прародител на евтерия вероятно е имал 42 хромозоми, четири по-малко от хората. Изследователите са идентифицирали 162 хромозомни точки на прекъсване - места, където хромозома се е разкъсала, позволявайки пренареждания - между еутериевия предшественик и формирането на хората като вид.

Скоростите на еволюция на хромозомите на предците се различават значително между различните линии на бозайници. Но някои хромозоми остават изключително стабилни с течение на времето. Например, шест от реконструираните хромозоми на предците на евтерия не показват никакви пренареждания в продължение на почти 100 милиона години до появата на общия прародител на човека и шимпанзето.

Установено е, че хромозомите на орангутана са най-бавно развиващите се от всички примати и все още запазват осем хромозоми, които не са се променили много по отношение на ориентацията на генния ред в сравнение с еутериевия предшественик. За разлика от тях, линията, водеща до шимпанзетата, има най-висок процент на хромозомни пренареждания сред приматите.

"Когато хромозомите се пренареждат, могат да се образуват нови гени и регулаторни елементи, които променят регулацията на експресията на стотици гени или повече. Поне някои от тези събития може да са отговорни за основните фенотипни разлики, които наблюдаваме между разредите на бозайниците", каза Денис Ларкин, съ-старши автор на изследването и читател по сравнителна геномика в Кралския ветеринарен колеж в Лондонския университет.

Установено е, че хромозомите на най-старите трима предци (евтериан, бореутер и еуархонтоглир) включват повече от 80 процента от цялата дължина на човешкия геном, най-подробните реконструкции, докладвани досега. Реконструираните хромозоми на най-новия общ прародител на маймуни, катарини, големи маймуни и хора и шимпанзета включват повече от 90 процента от последователността на човешкия геном, осигурявайки структурна рамка за разбиране на еволюцията на приматите.


Човекът с 44 хромозоми

Много хора имат проблеми да вярват, че броят на хромозомите може да се промени и да остане променен в даден вид. Първата им мисъл често е за синдрома на Даун или други проблеми, които обикновено идват с липсващи или допълнителни хромозоми. Може да е трудно да си представим как едно живо същество може да се окаже с нов номер на хромозомата без тези проблеми.

И все пак това се случва през цялото време при толкова разнообразни същества като дрожди, царевица, пеперуди, полевки и дори мишки. А сега се видя и при хората.

В неотдавнашна статия лекар в Китай идентифицира мъж, който има 44 хромозоми вместо обичайните 46. С изключение на различния си брой хромозоми, този човек е напълно нормален във всеки измерим начин.

Неговите хромозоми са подредени по стабилен начин, който може да се предаде, ако срещне хубаво момиче, което също има 44 хромозоми. И това със сигурност би било възможно в бъдеще, като се има предвид семейната му история.

Но защо той няма проблеми? Загубата на една, да не говорим за две хромозоми, почти винаги е фатална, защото се губят толкова много основни гени.

В този случай той има по-малко хромозоми, но всъщност липсват много малко гени. Вместо това той има две хромозоми, залепени за две други хромозоми. По-конкретно, и двете му хромозоми 14 са прилепнали към неговата хромозома 15.

Така че той има почти всички същите гени като всеки друг човек. Той просто ги опакова малко по-различно.

Това е важно откритие, защото ни разказва за ключово генетично събитие в човешката праистория. Всички доказателства сочат, че хората, като техните роднини шимпанзетата, са имали 48 хромозоми преди около милион години. Днес повечето хора имат 46.

Това, което се случи с този мъж с 44 хромозоми, показва един начин, че първата стъпка в този вид промяна може да се е случила в нашето минало. Учените със сигурност биха могли да предскажат нещо подобно. Но сега има доказателство, че това наистина може да се случи.

Бележка, добавена в Доказателство: Ето някои по-стари статии, които съм пропуснал, които имат много сходни констатации:

И така, как този човек се оказа с 44 хромозоми? Това е история за близки роднини, които имат деца заедно. И хромозомно пренареждане, наречено балансирана транслокация.

Балансирана транслокация е, когато една хромозома се придържа към друга. Тъй като в този процес не се губят гени, той обикновено няма никакъв ефект. Докато тези хора не се опитат да имат деца.

Обикновено около 2/3 от бременностите, включващи едно лице с балансирана транслокация, завършват със спонтанен аборт. Това е свързано с това как хромозомите се разделят, когато се образуват яйцеклетки и сперматозоиди. Този процес се нарича мейоза.

Не забравяйте, че хората (и повечето други живи същества) имат две копия на всяка хромозома. Така че те имат две копия на хромозома 1, две копия на хромозома 2 и т.н. Само една хромозома от всяка двойка се поставя във всеки сперматозоид или яйцеклетка. По този начин, когато сперматозоидът оплоди яйцеклетката, плодът има точния брой хромозоми.

Тук започва проблемът за хората с балансирана транслокация. Те имат една несдвоена хромозома и двойка с допълнителна хромозома. Ето какво може да се случи в тази ситуация:

Горният ред представлява двама потенциални родители. Родителят отдясно има балансирана транслокация. Има два възможни начина слятата хромозома да се подреди.

На фигурата са показани само две хромозоми. Числата 14 и 15 са избрани, защото това са двете, които са слети в човека с 44 хромозома.

Родителят с балансирана транслокация може да направи 4 различни вида сперма или яйцеклетка (вторият ред). Както показва фигурата, когато яйцеклетките и сперматозоидите се комбинират, 1/2 от времето на плода завършва с допълнителна или липсваща хромозома. Освен ако тази хромозома не е X, Y или номер 21, обичайният резултат е спонтанен аборт или раждане с тежки проблеми.

В този случай почти сигурно ще доведе до спонтанен аборт. Всъщност семейството на мъжа с 44 хромозоми има дълга история на спонтанни аборти и спонтанни аборти.

За да получите две от еднакви балансирани транслокации, и двамата родители трябва да имат една и съща балансирана транслокация. Това е невероятно рядко. Освен когато родителите са роднини.

В този случай и двамата родители са първи братовчеди и споделят една и съща транслокация. Когато тези родители се опитват да имат деца, те се сблъскват със същите проблеми, които могат да се случат с една балансирана транслокация. Само дето проблемите се удвояват. Това прави многобройните възможности, описани по-долу:

Тази много сложна таблица показва 36 възможни резултата, когато двама родители с една и съща балансирана транслокация се опитат да имат дете.

В това изображение възможните сперматозоиди на бащата са показани отгоре, а яйцеклетките на майката отстрани. Всяка бременност има само 8 от 36 шанс за успех. И 1 от 36 ще има две от една и съща балансирана транслокация (оградената с кръгова възможност).

Теоретично мъжът с 44 хромозома трябва да има по-малко проблеми с раждането на деца, отколкото родителите му. Както показва тази фигура, няма несдвоени хромозоми, когато той и жена с 46 хромозоми имат деца. Но всичките им деца биха имали балансирана транслокация:

Ето как той има 44 хромозоми. Това може също да е начинът, по който хората са тръгнали по пътя към 46 хромозоми преди около милион години.


Мотивът Fusion кодира функционален домейн в гена DDX11L2

Както първоначално съобщават Fan et al. (2002b), предполагаемата слята последователност от 800 бази се намира някъде вътре в CHLR1 псевдоген в рамките на човешката хромозомна област 2q13–2q14.1. Категорията гени от типа CHLR1 при хората първоначално е анотирана и характеризирана въз основа на DEAD семейството от ДНК и РНК хеликазни гени, за първи път открити в дрожди и е установено, че са критични за правилното предаване на хромозомите по време на митоза (Gerring, Spencer, and Hieter 1990), и след това в крайна сметка изследвани при хора (Abdelhaleem, Maltais, and Wain 2003 Cordin et al. 2006). Генетичният акроним DEAD означава съкращенията на аминокиселините, свързани с ключовия функционален мотив, DEAD-кутия [аспарагин (D), глутаминова киселина (E), аланин (A), аспарагин (D)]. Счита се, че хеликазите DEAD-box са ензими, които катализират разделянето и манипулирането на полимерите на нуклеиновите киселини по енергозависим начин (Abdelhaleem, Maltais, and Wain 2003 Cordin et al. 2006).

След първоначалното пълно секвениране на фузионната област на хромозома 2 (Fan et al. 2002a), генът, съдържащ фузионната последователност, оттогава е преименуван от CHLR1 на DDX11L2 и е установено, че е член на семейството DDX11L от най-малко 18 различни РНК хеликазни гени (Costa et al. 2009). Странно, докато Costa et al. функционално и структурно характеризиращи гена DDX11L2, те не споменават нищо за факта, че той съдържа добре познатата слята последователност на хромозома 2. Тъй като еволюционният модел на произхода на гените до голяма степен се основава на идеята за дублиране от оригинална последователност на предците, Costa et al. предложи, че всички варианти на DDX11L гени при хората са еволюирали от последователности на предците при маймуни. Въпреки това, когато последователността на човешки DDX11L ген е била използвана като цитогенетична сонда за флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) в шимпанзе, тя хибридизира само на две места върху хромозоми 12 и 20 на шимпанзето [URL на изображението: http://www.biomedcentral.com /1471-2164/10/250/figure/F3]. Същият експеримент FISH беше направен и при горила и показа четири области на генна синтения на хромозоми 3, 6, 7 и 20. В пълно противоречие с еволюционните прогнози, човешкият ген DDXL11L не показа синтения с хромозоми 2A или 2B в шимпанзе или горила (вижте URL адреса на изображението по-горе). Това е много важно, тъй като, както е описано по-долу, мястото на сливане изглежда е ключов функционален мотив, съдържащ се в гена DDX11L2 на хромозома 2. Освен това, фактът, че 18 копия на гена DDX11L съществуват при хората, противопоставя само две копия при шимпанзетата и четири при горилите, е напълно несъвместима с изведената еволюционна филогенеза човек-маймуна. Друг еволюционно противоречив факт за тези гени е, че техните геномни местоположения са различни във всеки от геномите на човека и маймуната.

Въз основа на най-новата анотация на човешкия геном (GRCh37/hg19 http://genome.ucsc.edu),

Предполагаемото място за сливане с 800 бази се съдържа ясно в първия интрон на гена DDXL11L2 на човешка хромозома втора, както е показано на Фиг. 2А, 2В. Генът DDXL11L2 се състои от три първични екзона и се транскрибира от посоката на теломерата към центромерата на минус веригата (фиг. 2А, 2В). Така така наречената фузионна последователност всъщност се чете (5' до 3') в обратния комплемент като част от функционален ген, а не ориентацията на предната верига, както обикновено се изобразява от така наречената фузионна сигнатурна последователност (Fairbanks 2010 Tomkins и Бергман 2011a). В допълнение, мястото на сливане съдържа данни за свързване с транскрипционен фактор (фиг. 2А, 2В), което показва, че съдържа функционален ДНК свързващ домен. По-конкретно, трите транскрипционни фактора CTCF, cMyc и Po12 са показали, че се свързват с предполагаемата слята област в проучвания за секвениране на ДНК с имунопреципитация на хроматин (ChIP-seq).

Фиг. 2. (A) Данни за браузъра на генома на UCSC, показващи избрана генна анотация и свързани с ENCODE песни за локуса на гена DDX11L2 с 798 базово място за сливане, разположено в локуса с помощта на BLAT. Изображението за анализ е достъпно на genome.ucsc.edu на 23 юли 2013 г. (B) Опростена графика, показваща мястото на сливане вътре в гена DDX11L2 за транскрипта в цяла дължина. Стрелката в първия екзон изобразява посоката на транскрипция. (Щракнете върху изображението за по-голям изглед)

Всъщност има три региона на консенсусно свързване на транскрипционния фактор в гена DDXL11L2, като двата най-силни региона на свързване се срещат в мястото на сливане, а също и директно 5' и проксимално до първия екзон в промоторната област на гена. Тези две основни области на свързване на транскрипционния фактор съвпадат със специфични епигенетични маркери, свързани с транскрипционната активност (фиг. 2А, 2В). От особено значение е обширното комбинаторно присъствие на специфични транскрипционно активни хистонови белези, свързани с ацетилиране (H3K27ac, H3K9ac) и базирани на метилиране (H3K4Me1, H3K4Me3) модификации, идентифицирани в мястото на сливане и в областта на генния промотор. Тези транскрипционно активни епигенетични хроматинови белези съвпадат с областите на свързване на транскрипционния фактор. В комбинация с доказателствата за свързващи домейни на транскрипционен фактор, комбинаторните хистонови белези ясно разграничават тези региони като транскрипционно активни и ключови за експресията на гена DDXL11L2. Интересно е, че марките за ацетилиране на хистон H3K27ac също обикновено се свързват с активни усилващи елементи в хроматинови взаимодействия на дълги разстояния, свързани с транскрипцията (Creyghton et al. 2010 Zentner, Tesar, and Scacheri 2011) и, разбира се, свързани с активни генни промотори (Dunham и др. 2012 Хармстън и Ленхард 2013).


Бог на Дарвин

В делото Кицмилър срещу училищния окръг в района на Дувър от 2005 г. федералният съдия Джон Джоунс беше силно повлиян от първия експерт-свидетел, еволюционистът Кен Милър. Както Джоунс по-късно си спомня, той “ беше отведен на училище.” За съжаление това, което Милър “учеше”, Джоунс беше серия от научни погрешни представи. Милър се фокусира върху два примера от молекулярната биология: псевдоген и слята хромозома. И в двата случая Милър даде на Джоунс много факти, но уроците бяха внимателно съобразени, за да представят погрешно както науката, така и еволюционната теория.

Както обясних тук, примерът за псевдогена на Милър включва четири ключови погрешни интерпретации: че псевдогенът няма функция и е нарушен, че псевдогенната ДНК последователност има “грешки” или “грешки”, че няма причина счупени гени освен общия произход и че еволюционната интерпретация на такива псевдогени е обективна наука.

Както беше добре известно и документирано, когато Милър и адвокатите от ACLU измислиха показанията на Милър, псевдогените, които са били изследвани, често са показвали функционални роли, като генна експресия, генна регулация и генериране на генетично разнообразие. Установено е, че псевдогените участват в генната конверсия или рекомбинация с функционални гени. Установено е, че псевдогенните последователности са запазени с намалена вариабилност на нуклеотидите, излишък на синоним над несинонимния нуклеотиден полиморфизъм и други характеристики, които се очакват в гени, които имат функционални роли.

Всеки експерт, който свидетелства по толкова тясна тема, би бил добре запознат с тези добре известни резултати, публикувани от водещи изследователи в най-високи научни списания. И все пак Милър не даде такава перспектива на съда в Дувър, а вместо това недвусмислено представи своя псевдогенен пример като нефункционален и счупен. Това беше еволюционната интерпретация на псевдогените, а не това, което сочат научните доказателства.

И дори ако избраният от Милър псевдоген е наистина разбит, това няма да изисква еволюционно обяснение, както Милър недвусмислено заяви пред съда. Милър каза на съдия Джоунс, че псевдоген, открит в различни видове братовчеди, с общи мутации, “трябва да означава, че тези два организма са произлезли с модификация от друг организъм” и “ни води само до едно заключение,” което е еволюция& #8217s общ произход. Но това също беше лъжа, тъй като всеки експерт по тази тема би знаел за многото случаи на псевдогени с мутации, общи за множество видове, които не отговарят на еволюционния модел. В тези случаи дори еволюционистите трябва да признаят, че общият произход не обяснява мутациите.

Може би най-важното е, че псевдогенното свидетелство на Милър представя погрешно еволюционния аргумент като обективна наука, докато Милър и еволюционистите, когато не са във федералния съд, правят един след друг религиозен аргумент. Религиозната основа на еволюцията датира от Просвещението от 18-ти век и преди, и автоматично би изгонила еволюцията от нашите държавни училища.

Псевдогенният аргумент на Милър беше просто още един пример за многовековна история на религиозни мандати за еволюция. Милър водеше подобни религиозни аргументи много години преди Дувър. Той твърди, че животът разкрива характеристики, “, които никой инженер не би застъпил”, така че те трябва да са еволюирали. Това може да е вярно, но такова знание не може да дойде от обективната наука.

Както Милър информира съда в Доувър, неговият псевдогенен пример е „просто бъркотия“. Това е един от любимите му начини да направи религиозен аргумент за еволюцията. Както той пише повече от 10 години преди Кицмилър:

Това е мощен аргумент, но не е научен. Милър рутинно излага тези религиозни аргументи в своите книги и презентации, но те бяха внимателно редактирани за неговите показания пред съда в Дувър.

Адвокатите и еволюционистите от ACLU твърдят, че интелигентният дизайн е религиозна теория, защото има религиозни намерения. Те внимателно проследиха това в ранните документи. Но в еволюционната теория не е необходимо такова внимателно проследяване. Религиозните твърдения са смело произнесени от еволюционистите в цялата им литература. Книгата на Дарвин беше пълна с религиозни твърдения и днешните еволюционисти не са по-различни.

Това лицемерие на еволюционното мислене беше също толкова очевидно във втория от двата примера, които Милър представи на съда в Дувър. В този пример Милър показа доказателства, че две от нашите хромозоми са слети заедно и твърди, че това е мощно доказателство за еволюцията: “колкото по-близо можем да разгледаме детайлите на човешкия геном, толкова по-мощни стават доказателствата .”

Но от научна гледна точка, сливането се случи и се разпространи в човешката популация. Не е разкрита еволюционна връзка. Дори ако еволюцията е вярна, това събитие на синтез няма да ни даде доказателства за това. Слятата хромозома не произлиза от друг вид, не е наследена от общ прародител на човек и шимпанзе или друг предполагаем общ прародител.

Причината, поради която еволюционистите намират този аргумент за толкова мощен, отново е от религиозна гледна точка. Според еволюционистите доказателствата налагат еволюцията, защото опровергават създаването и дизайна. Както обяснява еволюционистът Бари Стар:

Ан алтернативното обяснение е, че дизайнерите са слили двете хромозоми заедно когато са създали хората. .

Трудността с тази идея е, че има няма очевидно предимство да има 46 хромозоми вместо 48.

И дори и да имаше , дизайнер, който може лесно да вкара около 60 милиона разлики между хората и шимпанзетата, трябва да може да постигне каквито и резултати да даде хромозомното сливане по-елегантно отколкото слепването на две маймунски хромозоми.

Силата на аргумента не е, че еволюцията е потвърдена, а по-скоро дизайнът е фалшифициран. Както Денис Александър уточнява в книгата си Създаване или еволюция, слятата хромозома “разкрива нашето общо потекло с маймуните.” [211] Разбира се, хромозомата не разкрива такова нещо. Той не предоставя повече доказателства за еволюцията, отколкото всяка друга прилика. Стар, Александър и еволюционистите може също да обсъждат приликите, които споделяме с маймуните в нашите кости или нашата биохимия. Но еволюционистите се фокусират върху случаи като слята хромозома, защото тези случаи предоставят много по-мощни религиозни доказателства. Както обяснява Александър:

И по същия начин Милър, когато не заблуждава федералните съдии, прави същия този аргумент относно самите доказателства, които представи в съда в Дувър:

Така че всичко, което трябва да направим, е да погледнем собствения си геном, да погледнем собствената си ДНК и да видим, имаме ли хромозома, която отговаря на тези характеристики?

Ние правим. Това е човешка хромозома номер 2 и доказателствата са безпогрешни . Имаме две центромери, имаме теломерна ДНК близо до центъра и гените дори се подреждат, съответстващи на номера на хромозома на примати 12 и 13.

Има ли някакъв начин интелигентният дизайн или специалното създаване да обяснят защо имаме такава хромозома? Единственият начин, за който се сещам, е ако сте готови да кажете, че интелигентният дизайнер е подредил хромозома номер 2, за да ни заблуди да мислим, че сме еволюирали. Колкото по-отблизо разглеждаме собствената си ДНК, толкова по-подробно виждаме собствения си геном, толкова по-мощни стават доказателствата за общия ни произход с други видове.

В показанията си Милър каза пред съда в Дувър, че:

И когато е извън съда, той прави същото изявление:

Разликата е, че той внимателно пропуска религията, когато е в съда. Нито Милър разкри пред съда, че еволюцията по никакъв начин не е необходима за обяснение на доказателствата за сливане на хромозоми.

Милър пропусна и няколко други неудобни истини. Съдия Джоунс каза, че е получил еквивалент на степен в експертните показания, но тази степен не включва факта, че извън спекулациите, еволюцията няма обяснение за това как хромозомите са се развили на първо място. И Милър не обясни големия брой (повече от хиляда) гени, уникални за човешкия геном. Отново, отвъд спекулациите еволюцията не обяснява бързата поява на тези нови гени. Всъщност, както призна един еволюционист, тайната за еволюцията на човек от шимпанзе е да правиш бързи промени точно на правилните места:

Накрая Милър представи доказателствата за сливането на хромозомите като “красиво” потвърждение на еволюционно предсказание. Това, което той не обясни на съда, е, че науката е пълна с теории, за които се знае, че са неверни, които все пак правят всякакви видове потвърдени прогнози.

Процесът на Кицмилър беше една дълга поредица от погрешни сведения. Да, съдията Джоунс беше обучен, но не научи истината.


Резултати

WZ Локус за определяне на пола на LG3

Нашият анализ използва две Ореохромис сглобки на генома - сглобката в хромозомен мащаб на LG1XX женска O. niloticus (Conte et al. 2019) и нова сглобка в хромозомен мащаб на мъжки LG3ZZ O. aureus (Tao et al. 2020). В O. niloticus монтаж, 87,6 Mb от LG3 бяха сглобени и закотвени. В O. aureus сборка, размерът на закотвения модул LG3 е 134,4 Mb. Голяма част от последователността, която не беше закотвена в O. niloticus монтажът вече е закотвен към LG3 в O. aureus монтаж (допълнителен файл 1, Допълнителен материал онлайн). Тези две нови сборки на генома представляват голям напредък в геномиката на тилапията, но все още не са използвани за изследване на произхода на гигантската полова хромозома.

В O. niloticus преди това сглобяването е използвано за характеризиране на няколко полови хромозоми LG3WZ. Използване на новото O. aureus сборка като еталон, сега прехарактеризираме региона за определяне на пола на LG3 in Pelmatolapia mariae ( Gammerdinger et al. 2019) и O. aureus ( Конте и др. 2017 г.). ФСВ беше използван анализ за характеризиране на геномния модел на дивергенция между мъже и жени на P. mariae и O. aureus които и двете показват голяма област на повишена дивергенция на LG3 (допълнителен файл 2, Допълнителен материал онлайн). Финомащабните граници на региона за определяне на пола за всеки вид бяха определени чрез изследване на броя на WZ моделирани SNPs в 10-kb плъзгащ прозорец. В P. mariae WZ локусът за определяне на пола на LG3 започва от ∼25 Mb и се простира до 134,4 Mb. В O. aureus LG3WZ локусът за определяне на пола започва от ∼30 Mb и се простира до 134,4 Mb (допълнителен файл 3, Допълнителен материал онлайн). Това прехарактеризиране на региона, определящ пола при тези видове, използвайки новото O. aureus Референцията на ZZ разкри много допълнителни региони на гигантската полова хромозома LG3, които са били или несглобени и/или незакотвени в предишните сглобки на генома.

Опазване на Synteny

Японската медака (Oryzias latipes) осигурява най-подходящата външна група за изследване на синтенията на LG3 в Oreochromini, тъй като medaka има типичен телеостен кариотип от 24 двойки хромозоми и е най-тясно свързаният вид с висококачествени сглобки в хромозомен мащаб (Ichikawa et al. 2017). Поради факта, че гигантската полова хромозома LG3 е силно повтаряща се и съдържа много генни дупликации ( Ferreira et al. 2010 Conte et al. 2017), беше необходимо сравнение на едно към едно ортолози от пет вида, за да се премахнат артефактите на подравняването (вж. Материали и методи). Фигура 2 предоставя сравнение на тези петпосочни едно към едно ортолози на O. aureus LG3 към съответната медака хромозома 18. LG3 е разделен на три части (LG3a, LG3a’ и LG3b) въз основа на тези модели на синтения. LG3a се състои от областта със запазена синтения, включваща първите ∼42 Mb от O. aureus (99 ортолози едно към едно). LG3a’ се състои от средните ∼45 Mb (от ∼42 до ∼87 Mb) и съдържа само 12 ортолога един към един. LG3b се състои от последните 47 Mb O. aureus (от 87 до 134 Mb) и съдържа нула едно към едно ортолози към medaka. LG3b включва 35% от закотвената LG3 гигантска полова хромозома и представлява областта, която потенциално произлиза от сливане на В хромозома. Ортолозите едно към едно в края на хромозома 18 на medaka съответстват на крайните ортолози на LG3a’ в средата на LG3. Сглобяването на O. niloticus LG3 (87 Mb) показва подобен модел на синтения като medaka, въпреки че границата между LG3a’ и LG3b не е толкова добре дефинирана (допълнителен файл 4, Допълнителен материал онлайн). Няколко вида цихлиди извън племето Oreochromini, които нямат LG3 гигантската хромозома, показват запазена синтения към медака в цялата тази хромозома (допълнителни файлове 5–7, Допълнителен материал онлайн). Освен това не изглежда, че LG3a’ и LG3b произлизат от различна автозома, тъй като не показват откриваема синтения с други хромозоми.

Петпосочно, едно към едно ортологично подравняване на Oreochromis aureus LG3 към medaka хромозома 18. Интерстициалните теломерни последователности (ITS) са маркирани с черни стрелки.

Петпосочно, едно към едно ортологично подравняване на Oreochromis aureus LG3 към medaka хромозома 18. Интерстициалните теломерни последователности (ITS) са маркирани с черни стрелки.

Няколко предишни цитогенетични проучвания показват това O. niloticus LG3 съдържа две отделни интерстициални теломерни повторни последователности (ITS) (Chew et al. 2002 Martins et al. 2004). Тези ITS могат да са показателни за събития на сливане на хромозоми (Azzalin et al. 2001 Bolzán 2017). В съответствие с цитогенетичните изследвания, O. aureus сглобката съдържа също два масива от интерстициални теломерни повторения (TTAGGG)n, които присъстват на LG3 при 116,9 Mb, 130,6 Mb. Допълнителен масив от повторения на теломерите се намира в предполагаемия действителен теломерен край на 134 Mb (списък за целия геном в допълнителен файл 8, Допълнителен материал онлайн). Специфичните за африканските цихлиди хромозомни събития на сливане на LG7 и LG23, настъпили преди образуването на гигантската полова хромозома LG3, не са оставили следи от ITSs, откриваеми нито чрез цитогенетични изследвания (Chew et al. 2002 Martins et al. 2004) или геномни сборки на O. aureus и O. niloticus (допълнителен файл 8, Допълнителен материал онлайн).

Модели на рекомбинация

Моделът на рекомбинация в O. niloticus беше охарактеризиран преди с помощта на карта с висока плътност (Joshi et al. 2018 Conte et al. 2019). LG3a показва типичния сигмоидален модел на рекомбинация, наблюдаван при други хромозоми на африкански цихлиди, при които скоростта на рекомбинация е ниска близо до теломерите и висока в средата на хромозомата. LG3a’ има по-ниско ниво на рекомбинация, а LG3b показва големи области без рекомбинация (фиг. 3). Тези модели на рекомбинация също съвпадат с моделите на синтенията (фиг. 2 и допълнителен файл 4, Допълнителен материал онлайн). LG3a показва висока плътност на синтетични маркери и между двете Ореохромис видове и в сравнения с медака. LG3a’ показва по-ниска плътност на маркерите и по-малки блокове на непрекъсната синтения и в двете O. niloticus до медака и O. aureus до сравнения с медака. LG3b показва сравнително малко синтетични маркери между ореохромините и няма ортолози един към един с medaka.

Модели на рекомбинация в Oreochromis niloticus съответстват на организацията на синтенията между O. niloticus и O. aureus LG3. (а) Рекомбинация от женски (червено) и мъжко (синьо) O. niloticus LG3, показан в cM (вдясно) и неравновесие на връзката (r 2 > 0,97, вляво) в черно. Адаптирано с разрешение от (Conte et al. 2019). (б) Synteny на 87-Mb закотвен монтаж на LG3 in O. niloticus, в сравнение със 134-Mb закотвен монтаж на LG3 in O. aureus, в сравнение с наследствената хромозома 18 инча Oryzias latipes.

Модели на рекомбинация в Oreochromis niloticus съответстват на организацията на синтенията между O. niloticus и O. aureus LG3. (а) Рекомбинация от женски (червено) и мъжко (синьо) O. niloticus LG3, показан в cM (вдясно) и неравновесие на връзката (r 2 > 0,97, вляво) в черно. Адаптирано с разрешение от (Conte et al. 2019). (б) Synteny на 87-Mb закотвен монтаж на LG3 in O. niloticus, в сравнение със 134-Mb закотвен монтаж на LG3 in O. aureus, в сравнение с наследствената хромозома 18 инча Oryzias latipes.

Съдържание на последователността на гигантската хромозома

Съдържанието на последователността на ореохромната гигантска хромозома е необичайно в сравнение с 69 други групи генома на костистите риби. Oreochromis niloticus има най-голям брой имуноглобулинови гени и повече от два пъти броя на имуноглобулиновите транскрипти от всеки друг teleost (допълнителен файл 9, Допълнителен материал онлайн). LG3a’ и LG3b представляват 47,4% (100/211) от O. niloticus имуноглобулинови гени (допълнителен файл 10, Допълнителен материал онлайн). Изваждайки тези, O. niloticus ще има малко над средния брой (111 срещу средната стойност на телеост от 101). като цяло, O. niloticus LG3 има значително по-голям брой имуноглобулинови гени от очакваното в целия геном (П = 8,22 × 10 −18, точен тест на Фишер). Същото важи и за LG3a, LG3a’ и LG3b (P = 1,03 × 10 -6 , 2,36 × 10 -9 и 0,0014, съответно, точният тест на Фишер). Oreochromini също имат най-голямото количество обща последователност от всеки телеост, отбелязан като ендогенен ретровирус (ERV), от които LG3a’ и LG3b представляват 13,8% (1,06 Mb от общите 7,67 Mb в целия геном). Въпреки това, Oreochromini нямат най-голям брой събития за вмъкване на ERV. Това предполага или фрагментирано и непълно представяне на тези елементи в teleost възли, изградени от данни за кратко четене на последователността (Conte и Kocher 2015) и/или че ореохроминовите ERV са по-нови и непокътнати, което води до по-малко анотирани ERV копия, отколкото по-силно разпаднали ERV. при други видове. Oreochromini също имат най-голям брой анотирани дълги некодиращи РНК (lncRNAs) сред костистите. LG3a’ и LG3b представляват 13,1% от тези lncRNA. LG3b има висока плътност на протеини с цинков пръст в сравнение с останалата част от генома, въпреки че общият брой на тези протеини с цинков пръст е подобен на този в други костисти. Освен това LG3 съдържа по-голямо количество сателитни повторения от очакваното в сравнение с останалата част от генома (П = 2,81 × 10 −12, точният тест на Фишер и допълнителен файл 10, Допълнителен материал онлайн). И накрая, анализът на обогатяване на генна онтология (GO) на LG3b идентифицира няколко значително обогатени термина, всички свързани с имунната регулация и имунния отговор (допълнителни файлове 11 и 12, Допълнителен материал онлайн).

Гигантската полова хромозома съдържа няколко големи, силно повтарящи се, ампликонични генни масива, които обикновено се срещат както в половите хромозоми, така и в В хромозомите на други видове (Belott et al. 2010). Степента на тези ампликонични масиви може да се види в хромозомна скала чрез изследване на сходството на последователностите в LG3 (фиг. 4 и допълнителен файл 13, Допълнителен материал онлайн). Тези ампликонични генни разширения се срещат най-често в нерекомбиниращите региони на LG3b. Въпреки това, някои от тези гени също са се разширили в LG3 и също се наблюдават в по-нисък брой копия в свободно рекомбиниращия регион на LG3a и по-нисък рекомбиниращ регион на LG3a'. Таблица с гени, които са претърпели разширяване на LG3, е предоставена в допълнителен файл 14, Допълнителен материал онлайн.

(а) Точков график на Oreochromis aureus LG3 гигантска полова хромозома. (б) Местоположения на ампликоничните генни разширения, които са сортирани отгоре надолу по брой копия на LG3. Допълнителен файл 14, Допълнителен материал онлайн, предоставя подробности за всеки от тези ампликонични гени.

(а) Точков график на Oreochromis aureus LG3 гигантска полова хромозома. (б) Местоположения на ампликоничните генни разширения, които са сортирани отгоре надолу по брой копия на LG3. Допълнителен файл 14, Допълнителен материал онлайн, предоставя подробности за всеки от тези ампликонични гени.

Модели на транспозируеми елементи върху гигантската хромозома

Гигантската хромозома LG3 има най-високата плътност на повтарящи се елементи в генома ( Ferreira et al. 2010 Conte et al. 2019), което може да е подпис на сливане с В хромозома. В хромозомите в цихлидите се характеризират като имащи много по-високо съдържание на специфични TE семейства в сравнение с A генома (Coan and Martins 2018). Едно от обясненията за това може да бъде, че В хромозомите могат да действат като „безопасно убежище“ за определени ТЕ (Mcalister and Werren 1997 Camacho et al. 2000 Werren 2011). Следователно, В хромозомите може да са по-склонни да съдържат ТЕ вмъквания, отклонени от копията на А хромозомите. В най-екстремния случай може да се очаква и егоистичните В хромозоми да съдържат частни семейства ТЕ, които не се намират в А хромозомите. Oreochromis aureus LG3 съдържа три различни неизвестни семейства TE, които не са открити на никоя друга хромозома и които присъстват в поне 100 копия (вижте Материали и методи), определени тук като „напълно частни TE семейства“. Освен това, O. aureus LG3 съдържа шест допълнителни семейства TE, които присъстваха в най-малко 100 копия и бяха открити почти изключително само на LG3 (>98% от копията), определени тук като „предимно частни семейства TE“ (допълнителен файл 15, Допълнителен материал онлайн). Едно от тези семейства е анотирано като елемент на ДНК/Дада, докато останалите са неизвестни елементи. Тези частни семейства TE на LG3 са открити предимно на LG3a’ и LG3b, докато много малко копия от тези семейства TE са открити на LG3a. Останалата част от O. aureus геномът съдържа само две хромозоми (LG4 и LG13) с напълно частни семейства TE (по една) и никакви други хромозоми, съдържащи предимно частно TE семейство. Частните резултати от TE са подобни за O. niloticus LG3 в сравнение с останалата част от генома (допълнителен файл 15, Допълнителен материал онлайн).

Възрастта на тези частни ТЕ също е важен фактор, който трябва да се вземе предвид. Например, ако всички частни ТЕ са били много скорошни по възраст, тогава може би са пристигнали доста след потенциалното сливане на В хромозома. От друга страна, ако частните ТЕ са по-възрастни, тогава това може да е доказателство, че те са еволюирали върху оригиналната В хромозома преди потенциално сливане. В целия геном O. aureus повторете пейзаж (допълнителен файл 16, Допълнителен материал онлайн) е подобен на O. niloticus повторен пейзаж (Conte et al. 2017, 2019). Напълно частните TE копия споделят подобно разпределение на дивергенцията на последователността като целия геном, с копия от всички възрасти, както е в случая с предимно частните TE копия (допълнителен файл 16, Допълнителен материал онлайн). Въпреки това, тестът на Колмогоров-Смирнов с две проби показва значителна разлика между тези две разпределения (д = 0.198, П = 0,000). Разликата в кумулативните честотни разпределения е най-висока при CpG коригирано ниво на заместване на Kimura от 10 (допълнителен файл 17, Допълнителен материал онлайн). Това може да означава, че тези повторения произлизат от по-стара В хромозома.


Изтривания

Делецията е просто загуба на част от една хромозомна ръка. Процесът на изтриване изисква две хромозомни прекъсвания, за да се изреже междинният сегмент. Изтритият фрагмент няма центромер, следователно не може да бъде изтеглен до полюс на вретено при клетъчно делене и ще бъде загубен. Ефектите от изтриванията зависят от техния размер. Малка делеция в ген, наречена an интрагенна делеция, инактивира гена и има същия ефект като други нулеви мутации на този ген. Ако хомозиготният нулев фенотип е жизнеспособен (както например при човешкия албинизъм), тогава хомозиготната делеция също ще бъде жизнеспособна. Вътрешните делеции могат да се разграничат от промените на единични нуклеотиди, тъй като са необратими.

За по-голямата част от този раздел ще се занимаваме мултигенни изтривания, които имат по-тежки последици от вътрешногенните делеции. Ако чрез инбридинг такава делеция се направи хомозиготна (тоест, ако и двата хомолоза имат една и съща делеция), тогава комбинацията винаги е смъртоносна. Този факт предполага, че повечето региони на хромозомите са от съществено значение за нормалната жизнеспособност и че пълното елиминиране на всеки сегмент от генома е вредно. Дори индивидуален организъм, хетерозиготен за мултигенна делеция—тоест, имащ един нормален хомолог и един, който носи делецията—, може да не оцелее. По принцип този летален изход се дължи на нарушаване на нормалния генен баланс. Друга причина е експресията на вредни рецесивни алели, разкрити от делецията. (Повечето диплоидни организми носят товар от такива вредни алели.)

СЪОБЩЕНИЕ

Смъртността на големите хетерозиготни делеции може да се обясни с геномен дисбаланс и експресия на вредни рецесиви.

Малките делеции понякога са жизнеспособни в комбинация с нормален хомолог. Делецията може да бъде идентифицирана чрез цитогенетичен анализ. Ако се изследват мейотични хромозоми, областта на делецията може да бъде определена от неуспеха на съответния сегмент на нормалния хомолог да се сдвои, което води до цикъл за изтриване (Фигура 8-25а). При двукрилите насекоми, делеционни бримки също се откриват в политените хромозоми, в които хомолозите са плътно сдвоени и подравнени (Фигура 8-25b). Делеция може да бъде причислена към специфично местоположение на хромозомата, като се определи коя хромозома показва изтриващата бримка, както и позицията на бримката по протежение на хромозомата.

Фигура 8-25

Конфигурации с цикъл в a дрозофила делеционна хетерозигота. При мейотичното сдвояване нормалният хомолог образува бримка. Гените в този цикъл нямат алели, с които да синапсират. Тъй като политените хромозоми в дрозофила имат специфични модели на ленти, (повече.)

Друг критерий за заключение за наличието на делеция е, че изтриването на сегмент от единия хомолог понякога демаскира рецесивни алели, присъстващи на другия хомолог, което води до тяхната неочаквана експресия. Помислете например за изтриването, показано на следната диаграма:

В този случай не се очаква нито един от шестте рецесивни алела да бъде експресиран, но ако б и ° С се изразяват, след това изтриване, което обхваща b + и c + гените вероятно са се появили на другия хомолог. Тъй като в такива случаи изглежда, че рецесивните алели показват доминиране, ефектът се нарича псевдодоминантност.

Псевдодоминантният ефект може да се използва и в обратна посока. Набор от дефинирани припокриващи се изтривания се използва за локализиране на позициите на картата на нови мутантни алели. Тази процедура се нарича картографиране на изтриване. Пример от плодовата муха дрозофила е показано на Фигура 8-26. На тази диаграма рекомбинационната карта е показана в горната част, маркирана с разстояния в единици на карта от левия край. Хоризонталните ленти под хромозомата показват степента на делециите, идентифицирани вляво. Мутационната слива (пн), например, показва псевдодоминиране само с делеция 264�, което определя местоположението му в областта от 2D-4 до 3A-2. Въпреки това, фа показва псевдодоминиране с всички, освен две делеции, така че позицията му може да бъде определена до лента 3C-7.

Фигура 8-26

Намиране на гени в хромозомни региони чрез наблюдение на псевдодоминиране в дрозофила хетерозиготни за делеция и нормални хромозоми. Червените ленти показват степента на изтритите сегменти в 13 изтривания. Всички рецесивни алели, обхванати от изтриване, ще бъдат (повече.)

СЪОБЩЕНИЕ

Изтриванията се разпознават чрез изтриващи цикли и псевдодоминиране.

Клиницистите редовно откриват делеции в човешките хромозоми. В повечето случаи делециите са относително малки, но въпреки това имат неблагоприятен фенотипен ефект, въпреки че са хетерозиготни. Делециите на специфични човешки хромозомни региони причиняват уникални синдроми на фенотипни аномалии. Пример е cri du chat синдром, причинен от хетерозиготна делеция на върха на късото рамо на хромозома 5 (Фигура 8-27). Конкретните ленти, изтрити в cri du chat синдром са 5p15.2 и 5p15.3, двете най-отдалечени ленти, идентифицирани на 5p. Най-характерният фенотип в синдрома е този, който му дава името, отличителните котешки мяукащи викове, издавани от бебета с това изтриване. Други фенотипни прояви на синдрома са микроенцефалия (необичайно малка глава) и луноподобно лице. Подобно на синдромите, причинени от други изтривания, cri du chat синдромът включва и умствена изостаналост.

Фигура 8-27

Причината за cri du chat Синдромът на аномалиите при хора е загуба на върха на късото рамо на един от хомолозите на хромозома 5.

Повечето човешки делеции, като тези, които току-що разгледахме, възникват спонтанно в зародишната линия на нормален родител на засегнато лице, така че не се откриват признаци на делеции в соматичните хромозоми на родителите. В по-редки случаи потомството, носещо делеция, може да възникне чрез съседна сегрегация на хетерозигота с реципрочна транслокация или рекомбинация в рамките на хетерозигота с перицентрична инверсия. Cri du chat Синдромът, например, може да е резултат от хетерозиготен родител за транслокация.

Животните и растенията показват разлики по отношение на оцеляването на делеции. Мъжко животно, което е хетерозиготно за делеция и нормална хромозома, произвежда функционална сперма, носеща една или друга от двете хромозоми в приблизително равен брой. С други думи, изглежда, че сперматозоидите функционират до известна степен, независимо от тяхното генетично съдържание. При диплоидните растения, от друга страна, прашецът, произведен от делеционна хетерозигота, е от два типа: функционален прашец, носещ нормалната хромозома, и нефункционален (абортиран) прашец, носещ дефицитния хомолог. По този начин клетките на цветен прашец изглежда са чувствителни към промени в количеството на хромозомния материал и тази чувствителност може да действа за премахване на делеции. Този ефект е аналогичен на чувствителността на цветния прашец към анеуплоидията на цялата хромозома, описана по-рано в тази глава. Яйцеклетките в диплоидни или полиплоидни растения, за разлика от тях, са доста толерантни към делеции, вероятно поради подхранващия ефект на околните майчини тъкани.


СЪБИТИЯ

Там, в разпенената суматоха от имейли, които постоянно заливаше входящата ми кутия, беше действителен, истински, добър, искрен въпрос от някой, който не разбираше как номерата на хромозомите могат да се променят с течение на времето &mdash и той също попита с достатъчно подробности, които всъщност можех да видя където мисленето му се обърка. Това е страхотно! Как можех да не отделя време да отговоря?

Как животът еволюира от една (подозирам) хромозома до… 64 в конете или какъвто организъм искате да изберете. Как е възможно една сексуално възпроизвеждаща се популация от организми да променя броя на хромозомите с течение на времето?

Първо: би трябвало да има някаква полза за вероятността за репликация на организмите, които носят хромозомите. Не виждам как ще работи това. Как има повече хромозоми от някаква допълнителна полза за репликативния успех на организма? Да, може би ако тези хромозоми бяха пълни с полезна информация…, но шансовете това да се случи не съществуват и летят в лицето на ‘малки адаптации с течение на времето’.

Второ, допълнителните хромозоми трябва да дойдат отнякъде. Не съм сигурен за това, но вярвам, че броят на хромозомите не се определя от гени, нали? Няма набор от гени, който да определя броя на хромозомите на организма. Така че броят е фиксиран, определен от полово размножаващите се родители. Което ме кара да вярвам, че ако броят се промени и случайно организмът е все още жив и способен на сексуално възпроизвеждане, че числото ще започне да се люлее напред-назад, с 1 или 2, на всяко поколение и никога да не се стабилизира. Шансовете това да се случи също са много малки.

Нека първо изясним няколко неуместни погрешни схващания. Животът вероятно е започнал без хромозоми &mdash ранните репликатори щяха да бъдат чанти с метаболити, протеини и РНК, които просто щяха да се разделят небрежно на две, без реално сортиране. ДНК и хромозомите се развиха като инструменти за отчитане и архивиране: те бяха начин да се гарантира, че всяка дъщерна клетка в едно деление надеждно получава копие на всеки ген. Освен това повечето живи същества сега имат само една ‘хромозома’, верига от ДНК и може би малък облак от ДНК фрагменти. Така че, за да останем това просто, ние ще игнорираме всичко това и ще разгледаме само нас, диплоидните еукариоти, където въпросът за броя на хромозомите се превръща в реален проблем.

Обикновено драскам лудо на бяла дъска, така че ще трябва да се задоволим с някои драсканици на екрана на компютъра. Ето, например, типична анимационна хромозома. Това е низ от ДНК и разпръснати по него имаме последователности за гени, които съм обозначил с “A”, “B”, “C”, “D” 8220E”. Освен това нарисувах кръгло петно ​​в средата: това е важно. Това не е ген, това е структура, наречена центромера, която се обвива в протеини, за да образува кинетохор. Това е нещо като опорна точка, когато клетката трябва да премести хромозомите наоколо, както прави по време на клетъчното делене, тя прикрепя моторните протеини към кинетохора и използвайки влачещи линии, наречени влакна на вретеното, я тегли към нова дестинация.

Споменах, че това е диплоиден организъм &mdash, което просто означава, че всяка хромозома идва по двойки. Тази клетка би имала хромозома, подобна на тази, която има ABCDE гените, тук съм я нарисувал като съдържаща същите гени, но в малко по-различни форми: abcde. Това има значение, защото по време на мейозата, когато се образуват гамети (сперма и яйцеклетка), двете хромозоми се подреждат една с друга и клетъчният апарат привлича една хромозома към една дъщерна клетка, а другата към другата дъщерна клетка. Той отчита, че всяка дъщеря получава копие на всички гени, един А или един а, един В или един b и т.н., например.

Засега сложете факта, че има две копия на всяка хромозома в задната част на ума си и не се притеснявайте за това. Нека помислим за една хромозома и да попитаме какво може да се случи с нея.

Ето нещо доста често срещано. Грешка при копирането на ДНК може да доведе до загуба на част от ДНК. Това се случва с ниска честота, но се случва &mdash, ако секвенираме вашата ДНК, може да открием, че тук-там липсват няколко бита. Можем да получим ситуации като тази, когато цял ген се губи.

Не се паникьосвайте! Не забравяйте, че имаме две копия на всяка хромозома, така че докато на тази липсва генът “D”, има онази друга хромозома, която витае наоколо с ген “d”. Това не е непременно лошо за индивида, това просто означава, че той вече няма резервен.

Друг вид грешка, която може да се случи с ниска честота, е дублиране, при което машината на клетката случайно се повтаря при копиране и получавате допълнително копие на част от хромозома, както следва:

Този човек има две копия на D на тази хромозома сега (и не забравяйте, че другата хромозома, с нейния d ген &mdash той всъщност има общо 3 копия сега). Това обикновено не е вредно: дава на индивида малко допълнителна излишество и това е за него. Той може да промени общото количество на D генния продукт в клетката и ако това е ген, за който е важна точната доза, може да има видими ефекти&hellip, но в повечето случаи това е неутрална промяна.

Може би сте забелязали, че все още нищо не е променило номерата на хромозомите. Ето ситуация, която може да доведе до образуването на нова хромозома: какво ще стане, ако има дублиране на центромера, а не на ген?

Не забравяйте, че ви казах, че центромерът/кинетохорът е мястото, където клетката прикрепя линии и двигатели, за да изтегли хромозомата към съответната дъщерна клетка. В този случай са прикрепени две линии, какво ще стане, ако едната се опита да издърпа единия центромер наляво, а другият се опита да издърпа другия центромер надясно? Дръпване на въже!

Крайният резултат е, че хромозомата се разделя на две хромозоми. Мисля, че това е ключова концепция, която липсва на питащия: числата на хромозомите наистина изобщо не са значими! Не е необходимо да добавяте значителна нова информация, за да създадете нова хромозома и както ще ви покажа след малко, намаляването на броя на хромозомите не представлява загуба на генетична информация. Хромозомите са дезорганизирани шкафове за документи, нищо повече, което не можем да разбъркваме гени между тях волю-неволю и клетката най-вече не се интересува. Събитие на делене като описаното по-горе всъщност не прави нищо, освен взема една купчина гени и ги разделя на две купчини.

Но има някои важни ефекти. Това може да не е напълно неутрална ситуация. Нека върнем тази abcde хромозома и я сдвоим с нашите две нови хромозоми, AB и CDE.

Счетоводството е точно. Тази клетка има две копия на А гена, “A” и “a”, точно както обикновено, и двете нови хромозоми все още могат да се сдвоят ефективно със старата хромозома в мейозата, точно както преди. Това е здрава, функционираща, нормална клетка, с изключение на едно нещо: ако премине през мейоза, за да направи сперма или яйцеклетка, тя ще направи по-голям брой грешки. Там има три центромери, които трябва да бъдат разделени на две дъщерни клетки! Няма значение какво ви казват креационистите на Интелигентния дизайн &mdash клетката е наистина, наистина глупава и тя повече или по-малко ще реши от eeny-meeny-miny-moe как да раздели тези хромозоми. Ако случайно разделението е, че едната дъщеря получава AB + CDE, а другата получава abcde, и двете дъщери имат пълния набор от гени и всичко е наред. Разделянето обаче може да бъде също така, че едната дъщеря получава AB и нищо друго, докато другата получава CDE + abcde &hellip и това не е добре. На единия липсват цял ​​куп гени, а на другия има куп свръхдоза.

Нетният резултат е, че въпреки че този индивид е добре и здрав, значителен брой от неговите или нейните гамети може да носят сериозни хромозомни грешки, което означава, че може да имат намалена плодовитост. Те не са стерилни, въпреки че някои от техните гамети ще имат пълния набор от гени и по подобен начин могат да произведат нови здрави индивиди, които вероятно ще имат проблеми с плодовитостта. (Забележка: значението на тези проблеми с плодовитостта ще варира от вид до вид.Организмите, които разчитат на производство на огромен брой потомство, така че няколко да оцелеят до зряла възраст, ще бъдат силно засегнати от промяна, която намалява плодовитостта на видовете, които разчитат на производството на малко потомство, което ние отглеждаме внимателно до зряла възраст, като нас, не толкова. Така че трябва да правите секс 20 пъти, за да създадете успешно дете, вместо 5 пъти, което обикновено няма да бъде недостатък.)

Така че нашият индивид с две хромозоми ще има намалена плодовитост, докато той или тя се размножава с нормални организми с една хромозома, но тези разделени хромозоми могат да продължат да се разпространяват сред популацията. Те не са сигурни, че ще се разпространят &mdash, по-вероятно е в крайна сметка да изчезнат &mdash, но само по случайност може да продължи разпространението на варианта с две хромозоми. Което води до друго погрешно схващане във въпроса: нещо не трябва да носи полза, за да се разпространява сред населението! Само шансът може да го направи. Изобщо не е нужно да спорим за ползата от деленето на хромозомите, за да се случи.

Така че можем да имаме популация с ниска честота на разпръснати хромозомни варианти, като някои носят редкия вариант с две хромозоми, а други - по-често срещаната форма на една хромозома. Ами ако двама индивида, носещи варианта с две хромозоми, се размножават? Те могат да произведат потомство, което изглежда така:

Колко центромери има? Четири, не три. Това е ситуация, с която клетъчните машини могат да се справят надеждно и този индивид постоянно ще произвежда добри гамети, които точно носят AB + CDE, нищо повече, нищо по-малко, и няма да има намаляване на плодовитостта. Сега имаме потенциално интересна ситуация: индивидите с една хромозомна ситуация имат пълна плодовитост, когато се размножават с други индивиди с една хромозома, индивидите с две хромозоми имат пълна плодовитост, когато се размножават с други индивиди с две хромозоми, когато индивиди с две различни хромозоми опитайте се да размножите, че плодовитостта е намалена. Това е ситуация, при която е възможно видообразуването.

И последно нещо: какво ще кажете за намаляването на броя на хромозомите? Това също е лесно. Ето един организъм с АВ хромозома и различна хромозома с гените MN върху него. Те могат просто да се слеят в областта на центромера.

Това също се случва с ниска честота и е наблюдавано много пъти (намек: потърсете сливания на Робъртсън в мрежата.) Мисля, че ключовият проблем, който трябва да се разбере тук, е, че промените в броя на хромозомите обикновено не представляват нищо друго освен реорганизации на гени &mdash същите гени просто се преместват в различни картотеки. Това има някои последствия, разбира се, &mdash увеличавате шансовете да загубите някои важни папки с файлове в процеса и затруднявате сортирането на важна информация, &mdash, но това не е толкова драстично, колкото изглежда някои мислят, а броят на хромозомите може променят драстично без очевиден ефект върху фенотипа на организма. Това наистина са “малки адаптации във времето”, или по-точно, “малки промени с течение на времето”, тъй като няма необходима презумпция, че те изобщо са адаптивни.

Обсъждал съм събитията на синтез и как те са свързани с еволюцията преди, и там също има интересна разлика в контекста. Предишната ми статия беше отговор на Кейси Лъскин, невеж креационист, който използваше погрешното си разбиране за генетиката, за да глупаво твърдят съществуването на сериозен проблем и това е мястото, където имаме конфликт: невежеството не е проблем, но глупавото използване на невежеството си за прокарване на невалидни идеи е. Този въпрос в пощенската ми кутия също е невеж &mdash човекът наистина не разбира основите на генетиката &mdash, но това е самопризнато невежество, което в добър начин го подтиква да зададе искрен въпрос.

Ако искате да копаете малко по-дълбоко, има много начини, по които генетичната информация може да бъде пренаредена върху хромозоми и това отвори вратите за някои интересни еволюционни изследвания. Описах как можем да картографираме преместването на парчета генетична информация с течение на времето, процес, наречен синтенно картографиране, който ни позволява да реконструираме хромозомите на предците. Една риба може да има 42 хромозоми, а ние може да имаме 46, но все още можем да проследим как подредбата на предците е била разбъркана по много различни начини, за да се генерират съвременните подреждания.


Основи: Как може да се промени броят на хромозомите?

Там, в разпенената суматоха от имейли, които непрекъснато заливат входящата ми кутия, беше действителен, истински, добър, искрен въпрос от някой, който не разбираше как числата на хромозомите могат да се променят с течение на времето — и той също попита с достатъчно подробности, които всъщност можех да видя където мисленето му се обърка. Това е страхотно! Как можех да не отделя време да отговоря?

Как животът еволюира от една (подозирам) хромозома до. 64 при коне или какъвто организъм искате да изберете. Как е възможно една сексуално възпроизвеждаща се популация от организми да променя броя на хромозомите с течение на времето?

Първо: би трябвало да има някаква полза за вероятността за репликация на организмите, които носят хромозомите. Не виждам как би работило това. Как има повече хромозоми от някаква допълнителна полза за репликативния успех на организма? Да, може би ако тези хромозоми бяха пълни с полезна информация. но шансовете това да се случи не съществуват и летят пред лицето на „малките адаптации с течение на времето“.

Второ, допълнителните хромозоми трябва да дойдат отнякъде. Не съм сигурен за това, но вярвам, че броят на хромозомите не се определя от гените, нали? Няма набор от гени, който да определя броя на хромозомите, които един организъм има. Така че броят е фиксиран, определен от полово размножаващите се родители. Което ме кара да вярвам, че ако броят се промени и случайно организмът е все още жив и способен на сексуално възпроизвеждане, че числото ще започне да се люлее напред-назад, с 1 или 2, на всяко поколение и никога да не се стабилизира. Шансовете това да се случи също са много малки.

Нека първо изясним няколко неуместни погрешни схващания. Животът вероятно е започнал без хромозоми - ранните репликатори биха били чанти с метаболити, протеини и РНК, които просто щяха да се разделят небрежно на две, без реално сортиране. ДНК и хромозомите се развиха като инструменти за отчитане и архивиране: те бяха начин да се гарантира, че всяка дъщерна клетка в едно деление надеждно получава копие на всеки ген. Освен това повечето живи същества сега имат само една „хромозома“, верига от ДНК и може би малък облак от ДНК фрагменти. Така че, за да бъде това просто, ще игнорираме всичко това и ще разгледаме само нас, диплоидните еукариоти, където въпросът за броя на хромозомите става реален проблем.

Обикновено драсках лудо на бяла дъска, така че ще трябва да се задоволим с някои драсканици на екрана на компютъра. Ето, например, типична анимационна хромозома. Това е низ от ДНК и разпръснати по него имаме последователности за гени, които съм обозначил с "A", "B", "C", "D" и "E". Нарисувах и кръгло петно ​​в средата: това е важно. Това не е ген, това е структура, наречена центромера, която се обвива в протеини, за да образува кинетохор. Това е нещо като опорна точка, когато клетката трябва да премести хромозомите наоколо, както прави по време на клетъчното делене, тя прикрепя моторните протеини към кинетохора и използвайки плъзгащи линии, наречени влакна на шпиндела, я тегли към нова дестинация.

Споменах, че това е диплоиден организъм - това просто означава, че всяка хромозома идва по двойки. Тази клетка би имала подобна хромозома на тази, в която има ABCDE гени, тук я нарисувах като съдържаща същите гени, но в малко по-различни форми: abcde. Това има значение, защото по време на мейозата, когато се образуват гамети (сперма и яйцеклетка), двете хромозоми се подреждат една с друга и клетъчният апарат привлича една хромозома към една дъщерна клетка, а другата към другата дъщерна клетка. Това е счетоводство, което гарантира, че всяка дъщеря получава копие на всички гени, един A или един a, един B или един b и т.н., например.

Засега сложете факта, че има две копия на всяка хромозома в задната част на ума си и не се притеснявайте за това. Нека помислим за една хромозома и да попитаме какво може да се случи с нея.

Ето нещо доста често. Грешка при копирането на ДНК може да доведе до загуба на част от ДНК. Това се случва с ниска честота, но се случва - ако секвенираме вашата ДНК, може да открием, че тук-там липсват няколко бита. Можем да получим ситуации като тази, когато цял ген се губи.

Не се паникьосвайте! Не забравяйте, че имаме две копия на всяка хромозома, така че докато на тази липсва "D" ген, има онази друга хромозома, която се носи наоколо с "d" ген. Това не е непременно лошо за индивида, това просто означава, че той вече няма резервен.

Друг вид грешка, която може да се случи с ниска честота, е дублиране, при което машината на клетката случайно се повтаря при копиране и получавате допълнително копие на част от хромозома, както следва:

Този човек има две копия на D на тази хромозома сега (и помнете тази друга хромозома, с нейния d ген — той всъщност има общо 3 копия сега). Това обикновено не е вредно: дава на индивида малко допълнителна излишество и това е всичко. Може да промени общото количество на D генния продукт в клетката и ако е ген, за който е важна точната доза, може да има видими ефекти... но в повечето случаи това е неутрална промяна.

Може би сте забелязали, че все още нищо не е променило номерата на хромозомите. Ето ситуация, която може да доведе до образуването на нова хромозома: какво ще стане, ако има дублиране на центромера, а не на ген?

Не забравяйте, че ви казах, че центромерът/кинетохорът е мястото, където клетката прикрепя линии и двигатели, за да изтегли хромозомата към съответната дъщерна клетка. В този случай са прикрепени две линии, какво ще стане, ако едната се опита да издърпа единия центромер наляво, а другият се опита да издърпа другия центромер надясно? Дръпване на въже!

Крайният резултат е, че хромозомата се разделя на две хромозоми. Мисля, че това е ключова концепция, която липсва на питащия: числата на хромозомите наистина изобщо не са значими! Не е необходимо да добавяте значителна нова информация, за да създадете нова хромозома и както ще ви покажа след малко, намаляването на броя на хромозомите не представлява загуба на генетична информация. Хромозомите са дезорганизирани шкафове за документи, нищо повече, което не можем да разбъркваме гени между тях волю-неволю и клетката най-вече не му пука. Събитие на делене като описаното по-горе всъщност не прави нищо, освен взема една купчина гени и ги разделя на две купчини.

Но има някои важни ефекти. Това може да не е напълно неутрална ситуация. Нека върнем тази abcde хромозома и да я сдвоим с нашите две нови хромозоми, AB и CDE.

Счетоводството е точно. Тази клетка има две копия на гена А, "А" и "а", точно както обикновено, и двете нови хромозоми все още могат да се сдвоят ефективно със старата хромозома в мейозата, както преди. Това е здрава, функционираща, нормална клетка, с изключение на едно нещо: ако премине през мейоза, за да направи сперматозоид или яйцеклетка, ще направи по-голям брой грешки. Там има три центромери, които трябва да бъдат разделени на две дъщерни клетки! Няма значение какво ви казват креационистите на Интелигентния дизайн — клетката е наистина, наистина глупава и тя повече или по-малко ще реши чрез eeny-meeny-miny-moe как да раздели тези хромозоми. Ако случайно разделението е, че едната дъщеря получава AB + CDE, а другата получава abcde, и двете дъщери имат пълния набор от гени и всичко е наред. Разделянето обаче може да бъде също така, че едната дъщеря получава AB и нищо друго, докато другата получава CDE + abcde ... и това не е добре. На единия липсват цял ​​куп гени, а на другия има куп свръхдоза.

Нетният резултат е, че въпреки че този индивид е добре и здрав, значителен брой от неговите или нейните гамети може да носят сериозни хромозомни грешки, което означава, че може да имат намалена плодовитост. Те не са стерилни, въпреки че някои от техните гамети ще имат пълния набор от гени и по подобен начин могат да произведат нови здрави индивиди, които вероятно ще имат проблеми с плодовитостта. (Забележка: значението на тези проблеми с плодовитостта ще варира от вид до вид. Организмите, които разчитат на производството на огромен брой потомство, така че малцина да оцелеят до зряла възраст, ще бъдат силно засегнати от промяна, която намалява плодовитостта на видовете, които разчитат на производството на малко потомство които ние отглеждаме внимателно до зряла възраст, като нас, не толкова. Така че трябва да правите секс 20 пъти, за да родите успешно дете, вместо 5 пъти, което обикновено няма да е недостатък.)

Така че нашият индивид с две хромозоми ще има намалена плодовитост, докато той или тя се размножават с нормалните организми с една хромозома, но тези разделени хромозоми могат да продължат да се разпространяват сред популацията. Не е сигурно, че ще се разпространят – по-вероятно е в крайна сметка да изчезнат – но само по случайност може да продължи разпространението на варианта с две хромозоми. Което води до друго погрешно схващане във въпроса: нещо не трябва да носи полза, за да се разпространява сред населението! Само шансът може да го направи. Изобщо не е нужно да спорим за ползата от деленето на хромозомите, за да се случи.

Така че можем да имаме популация с ниска честота на разпръснати хромозомни варианти, като някои носят редкия вариант с две хромозоми, а други - по-често срещаната форма на една хромозома. Ами ако двама индивида, носещи варианта с две хромозоми, се размножават? Те могат да произведат потомство, което изглежда така:

Колко центромери има? Четири, не три. Това е ситуация, с която клетъчните машини могат да се справят надеждно и този индивид постоянно ще произвежда добри гамети, които точно носят AB + CDE, нищо повече, нищо по-малко, и няма да има намаляване на плодовитостта. Сега имаме потенциално интересна ситуация: индивиди с една хромозомна ситуация имат пълна плодовитост, когато се размножават с други индивиди с една хромозома. порода, че плодовитостта е намалена. Това е ситуация, при която е възможно видообразуването.

И последно нещо: какво ще кажете за намаляването на броя на хромозомите? Това също е лесно. Ето един организъм с АВ хромозома и различна хромозома с гените MN върху него. Те могат просто да се слеят в областта на центромера.

Това също се случва с ниска честота и е наблюдавано много пъти (намек: потърсете сливания на Робъртсън в мрежата.) Мисля, че ключовият проблем, който трябва да се разбере тук, е, че промените в броя на хромозомите обикновено не представляват нищо друго освен реорганизации на гени — едни и същи гени просто се преместват в различни шкафове за документи. Това има някои последствия, разбира се - увеличавате шансовете да загубите някои важни папки с файлове в процеса и затруднявате сортирането на важна информация - но не е толкова драстично, колкото изглежда някои мислят, а броят на хромозомите може да се промени драстично без очевиден ефект върху фенотипа на организма. Това наистина са „малки адаптации във времето“, или по-точно „малки“. промени с течение на времето", тъй като няма необходима презумпция, че те изобщо са адаптивни.

Обсъждал съм събитията на синтез и как те са свързани с еволюцията и преди, и там също има интересна разлика в контекста. Предишната ми статия беше отговор на Кейси Лускин, невеж креационист, който използваше погрешното си разбиране за генетиката, за да глупаво твърдят съществуването на сериозен проблем и тук имаме конфликт: невежеството не е проблем, но глупавото използване на невежеството си за прокарване на невалидни идеи е. Този въпрос в пощенската ми кутия също е невеж — човекът наистина не разбира основите на генетиката — но това е самопризнато невежество, което в добър начин го подтиква да зададе искрен въпрос.

Ако искате да копаете малко по-дълбоко, има много начини, по които генетичната информация може да бъде пренаредена върху хромозоми и това отвори вратите за някои интересни еволюционни изследвания. Описах как можем да картографираме разместването на парчета генетична информация с течение на времето, процес, наречен синтенно картографиране, който ни позволява да реконструираме хромозомите на предците. Една риба може да има 42 хромозоми, а ние може да имаме 46, но все още можем да проследим как подредбата на предците е била разбъркана по много различни начини, за да се генерират съвременните подреждания.


Нелепа генетика на Лускин

По-рано споменах, че клубовете на IDEA настояват, че експертизата е незадължителна добре, ясно е, че това определено е вярно. Кейси Лъскин, координатор и президент на клуба на IDEA, е написал напълно ужасно статия, "опровергаваща" част от показанията на Кен Милър в процеса в Дувър. Това е срамно лошо, парче дрън, написано от адвокат, което демонстрира, че той не знае изобщо нищо за генетиката, еволюцията, биологията или основната логика. Ще обясня някои от погрешните му схващания за генетиката, грешките в репродуктивните последици на индивиди с Робъртсонови сливания и как той напълно погрешно е представил значението на сравненията маймуна:човешка хромозома.

В показанията на Милър той говори за основен факт от биологията: повечето маймуни имат 24 двойки хромозоми за общо 48, докато ние имаме 23, за общо 46. Ние сме запознати с факта, че грешките в броя на хромозомите, наречени анеуплоидии , в рамките на човешкия вид са опустошителни и имат драматични ефекти, най-познатата анеуплоидия е синдромът на Даун, но има и други, които всички водят до много кратък живот и изключително инвалидизиращи фенотипове. Повечето анеуплоидии са ембрионално смъртоносни и водят до спонтанен аборт. Ако еволюцията е валидна, трябва да можем да видим как това се е случило исторически, по начин, който не изисква мистериозни намеси и само естествени, наблюдавани механизми. Милър го обобщи доста добре.

Сега, няма възможност това общо потекло, което би имало 48 хромозоми, защото другите три вида имат 48, няма възможност хромозомата просто да се е изгубила или изхвърлила. Хромозомата има толкова много генетична информация, че загубата на цяла хромозома вероятно би била фатална. Така че това не е хипотеза.

Следователно еволюцията прави тестуема прогноза и това е, някъде в човешкия геном трябва да можем да намерим човешка хромозома, която всъщност показва точката, в която два от тези общи предци са били залепени заедно. Би трябвало да можем да намерим парче скоч, което да държи заедно две хромозоми, така че нашите 24 двойки - едната от тях да е залепена заедно, за да образува само 23. И ако не можем да намерим това, тогава хипотезата за общото потекло е погрешно и еволюцията греши.

Отговорът, разбира се, е, че еволюционното предсказание е вярно: ние откриваме хомолозите на два гена, слети заедно в нашата хромозома 2. Имаме последователностите на човека и шимпанзето и можем да видим същите гени в нашата хромозома 2, които са намерени на две други хромозоми на шимпанзета, можем да видим структурата на две центромери в нашата една хромозома, както и остатъците от теломери (обикновено в краищата на хромозомите), вградени в средата. Това е отворен и затворен калъф.

Кейси Лъскин не разбира нищо от това. Неговият отговор е да изхвърли серия от глупави спекулации, които отдавна са отхвърлени и които напълно противоречат на всички доказателства.

Защо не можеше общият прародител да има 23 различни хромозоми и една хромозома претърпя дублиране в линията, довела до маймуните? Или може би общият прародител е имал 20 различни хромозоми и е имало 4 събития на дублиране в линията на маймуните и 3 в линията на човека? или може би предшественикът е имал 30 различни хромозоми и е имало 6 събития на сливане за линия на маймуна, но 7 събития на сливане за линия на човек.

Виждаш ли мисълта ми? Простото броене на хромозоми или сравнения на броя на хромозомите не карат общия произход да прави някакви трудни прогнози за това колко хромозоми е имал нашият предполагаем общ прародител маймуна-човек. Така че, според логиката на Милър, няма причина събитието на хромозомно сливане да е необходимо предсказание за общото потекло за всички висши примати.

Това е жалко. Причината еволюционистите да предложат събитие на хромозомно сливане е, че всички събития на дублиране, които той предлага, биха имали майор фенотипни последици (например синдромът на Даун се причинява от дублиране на една много малка хромозома) и би представлявал сериозна пречка за еволюцията - Милър заяви така много ясно. Някои линии са толерантни към този вид масивна геномна промяна, но нашата не е. Възможни са множество независими сливания, но е малко вероятно да видим доказателства за това при видове, които са се разминавали за дълго време (например, миши и човешки хромозоми са драматично пренаредени една спрямо друга), но маймуните не са били разделени толкова дълго. Имаме също така доказателства от около 40 години, че като цяло структурата на хромозомите при всички маймуни е много сходна.

Лъскин подхвърля тези диви идеи в една много адвокатска тактика - той се опитва да хвърли съмнение в най-доброто обяснение, като се преструва, че има множество алтернативи. Тези алтернативи не са разумни и той го знае: той дори го признава.

Така че съм повече от готов да призная и потвърдя, че Милър е предоставил някои много добри преки емпирични доказателства за събитие на хромозомно сливане, което е създало човешка хромозома #2. Но повече ме интересуват два други въпроса: ако приемем доказателствата за хромозомно сливане на Милър като точни, тогава (1) неговата история за сливане на хромозоми добро доказателство ли е за неодарвинисткото общо потекло между хората и маймуните? Или (2) може би представлява големи проблеми за неодарвинистки акаунт?

Отговорът на въпрос (1) е "НЕ", а на въпрос (2) е "ДА!"

О Боже. Тук Лускин излиза от релсите и изоставя всякакъв разум.

(1) е фалшива рамка на проблема. В синтез не е доказателство за общ произход, а общото геномно съдържание на всички маймунски хромозоми е доказателство. Сливането обяснява повърхностната разлика във външния вид на кариотипа, но основната генетична последователност е това, което разкрива родството на хората и другите маймуни. Лъскин настоява за тази негова странна идея, че възникването на синтез е ключът към човешката еволюция.

Всичко, което Милър е направил, е документирано пряко емпирично доказателство за събитие на хромозомно сливане при хора. Но доказателството за събитие на хромозомно сливане не е доказателство за това кога се е случило това събитие, нито е доказателство за потеклото преди това събитие.

Да това е вярно. Милър не твърди нищо за това кога се е случило или че сливането казва нещо за предишното потекло: това е последователността, глупаво. Но вижте тук, ето истинския дневен ред на Лускин.

Като се има предвид, че сме имали 48-хромозомен предшественик, не знаем дали нашият 48-хромозомен предшественик е бил маймуна или не. Доколкото знаем, нашият 48-хромозомен прародител е бил част от отделно проектиран вид, напълно човешки като всеки, когото срещнете на улицата днес. Няма основателна причина да мислим, че преминаването от индивид с 46 хромозоми към индивид с 48 хромозоми би направило нашия вид по-подобен на маймуни.

Отделно създаване. Ние не сме произлезли от никакви маймуни. Смисълът на Милър е, че броят на хромозомите е такъв не добър индикатор за различен произход, но Лускин иска да обърне това и да твърди, че всяко старо потекло е еднакво валидно... но не е така. Това е последователността, а не сливането, което ни казва за нашата връзка. И разбира се, никой не е предполагал, че простото сливане или разделяне на хромозоми е отговорно за разликите между нас и другите маймуни.

Това, че хората са най-тясно свързани с маймуните и че всички сме имали общ прародител в сравнително близкото минало, не е предмет на спор от нито един разумен учен. Това е вид фалшива измама, която IDists искат да прокарат в нашите училища – просто е лоша наука да отричаме общия произход.

Какво ще кажете за точката на Лускин (2), че слятата хромозома е проблем за неодарвинистката сметка? Това са повече глупости (какво друго бихте очаквали?).

При неодарвинизма събитията на генетични мутации (включително хромозомни аберации) обикновено се приемат за произволни и неуправлявани. Приказката на Милър за Cold-Fusion става по-подозрителна, когато човек започне да задава по-трудни въпроси като „как би могло едно естествено, неуправляемо хромозомно сливане да бъде фиксирано в популацията, още по-малко как би могло да доведе до жизнеспособно потомство?“ Профилът на Милър трябва да преодолее две потенциални препятствия:

(1) В по-голямата част от нашия опит индивидите с произволно слята хромозома могат да бъдат нормални, но е много вероятно тяхното потомство в крайна сметка да има генетично заболяване. Класически пример за това е причината за синдрома на Даун.

Не точно. Това, което виждаме при хората, е класически пример за транслокация на Робъртсън. Това се случва доста често – 1 на 900 раждания носи сливане от този вид – и изобщо не причиняват незабавни проблеми. Засегнатият индивид има пълен и нормален генетичен комплемент, просто две от техните хромозоми са залепени заедно. То мога причинява намалена плодовитост, но е малко вероятно (освен в някои известни, специфични случаи) да доведе до потомство с генетично заболяване.

Нека обясня защо. Да приемем, че имаме набор от гени (а), открити в една хромозома, и набор от гени (b), открити в друга. Всеки има две копия от всеки набор, така че в нормална диплоидна клетка имаме (a) (a) (b) (b). При мейозата клетъчните механизми разделят хромозомите по подреден начин, така че всяка гамета получава един набор (a) и един набор (b), всяка гамета изглежда така: (a) (b).

При индивид с Робъртсонов синтез обаче всяка диплоидна клетка изглежда така: (a) (b) (a:b). Те имат три хромозоми вместо четири, дори ако имат правилните дози от (a) и (b). Сега, когато настъпи мейоза, клетката трябва да сортира 3 хромозоми в две клетки и това може да се случи по няколко начина:

(а) (б) нормална гамета: нормална
(а:б) гамета, носеща сливането, но с нормалното допълнение от гени: нормално
(а) (а:б) гамета с екстра (а) — смъртоносна
(а) гамета с не (b) — смъртоносна
(б) (а:б) гамета с допълнително (b) — смъртоносна
(б) гамета с не (а) — смъртоносна

Както можете да видите, няколко от комбинациите произвеждат жизнеспособни гамети и този индивид може да има здрави деца без забележими проблеми, въпреки че половината от тях ще носят Робъртсоновия синтез. Другите гамети имат сериозни проблеми и обикновено водят до много ранни спонтанни аборти, особено ако включват голяма хромозома, като хромозома 2. Те ще имат повече проблеми със зачеването, но децата им ще бъдат нормални.

Ако слятата хромозома се разпространи през популацията, ще се случи нещо интересно и някои хора ще имат диплоидни клетки като това: (a:b) (a:b). Всичките им гамети ще бъдат (a:b) и всичко ще бъде нормално. Сливания като това създават измерими, но изобщо не непреодолими бариери пред репродукцията и могат да улеснят носителите да се възпроизвеждат помежду си, така че те могат да бъдат механизми за репродуктивна изолация и видообразуване.

Отново Лускин не разбира тази основна концепция и допълва грешката си с копаене на цитати и лоша стипендия.

(2) Един от начините за заобикаляне на проблема в (1) е да се намери половинка, която също има идентично събитие на хромозомно сливане. Но Валентин и Ервин предполагат, че подобни събития биха били много малко вероятни: „Шансът два идентични редки мутантни индивида да възникнат в достатъчна близост, за да произведат потомство, изглежда твърде малък, за да се счита за значимо еволюционно събитие“.

(Erwin, D.H., and Valentine, J.W. "'Hopeful monsters,' transposons, and the Metazoan radiation", Proc. Natl. Acad. Sci USA, 81:5482-5483, септември 1984 г.)

Проблемът в (1) не е проблем. Както току-що обясних, не се нуждаете от партньор с идентично събитие на сливане, за да се възпроизвеждате успешно.

Изборът му на статия в подкрепа на твърдението му е странен. Статията е от 1984 г., от една страна, защо да копаете статия на 22 години, за да подкрепите основна точка? От друга страна, статията прави не обсъждат жизнеспособността на хибридите с Робъртсонови синтези изобщо. Става дума конкретно за възможността за широкомащабни мутации, които генерират големи морфологични новости.

Статията е кратка спекулативна работа, която предлага начин да се заобиколи възражението, което споменават, и това е в центъра на аргумента на Лускин — с други думи, това е документ, който казва как Лускин греши. (Това също е предложение, което не намирам за твърде вероятно: Ъруин и Валентин предполагат, че един от начините, по който честотата на новите мутации може бързо да се повиши за преодоляване на проблема, е чрез специфично за сайта хоризонтално прехвърляне на транспонируеми елементи. Мммм, може би, но бих искал да видя повече доказателства за такива трансформации, свързани с ключови иновации.)

За щастие за краткото внимание на креационистите, техният цитат е от второто изречение на статията. Мога само да предполагам, че не са си направили труда да четат повече. Някой друг има ли този мисловен образ на „учени от Discovery Institute“, които разглеждат научни статии без почти никакво разбиране, но с радост изтръгват произволни изречения тук-там, които могат да злоупотребяват? Подозирам, че имат сборник от такива фрагменти, които техните колеги използват, без да се налага изобщо да Прочети всяка наука.

С други думи, Милър трябва да обясни защо случайно събитие на хромозомно сливане, което според нашия опит в крайна сметка води до потомство с генетични заболявания, не е довело до генетично заболяване и следователно е било достатъчно изгодно, за да бъде фиксирано в цялата популация на нашите предци. . Като се има предвид липсата на емпирични доказателства, че случайните събития на хромозомно сливане не са неблагоприятни, може би наличието на събитие на хромозомно сливане не е добро доказателство за неодарвинистка история за хората.

Не не. Дублиране при хората водят до генетични заболявания. Милър обясняваше, че има нормален генетичен механизъм за сливания който представлява еволюционен път без да се накърнява голямо дублиране/заличаване, което води до сегашното ни хромозомно подреждане.

Единственият човек, който предложи път чрез дублиране и съпътстващите им проблеми, беше Лускин.

Милър може да е намерил добри емпирични доказателства за събитие на хромозомно сливане. Но целият ни опит с генетиката на бозайниците ни казва, че такава хромозомна аберация е трябвало да доведе до нежизнеспособен мутант или нежизнеспособно потомство. По този начин неодарвинизмът трудно може да обясни защо подобно случайно сливане е било по някакъв начин изгодно.

Уау, ирония метър, успокой се. Лъскин ни разказва за „целия ни опит с генетиката на бозайниците“? Той греши. Той дори няма основни познания от учебника по генетика. Опитът ни с генетиката на бозайниците ни казва, че той бърбори от задника си: сливанията нямат такъв проблем, за да дадат жизнеспособно потомство.

Ако си направите труда да разгледате списъка със статии, поддържани от центъра IDEA, ще видите, че повечето от тях са от Лускин и той обикновено говори за подобни въображаеми проблеми в еволюционната теория, проблеми, които всъщност са с неговите собствени срамна липса на познания по темата. Този жалък невежа е основният източник на информация за колегите, които се опитват да наемат в своите клубове IDEA? Бих сметнал за източник на неудобство да имам организация, посветена на подобни глупости в моя кампус.


Разбиране на генетиката: Ню Йорк, Средноатлантически наръчник за пациенти и здравни специалисти.

Почти всяка клетка в нашето тяло съдържа 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми. Половината от хромозомите идват от майка ни, а другата половина идват от баща ни. Първите 22 двойки се наричат ​​автозоми. 23-тата двойка се състои от половите хромозоми, X и Y. Женските обикновено имат две X хромозоми, а мъжете обикновено имат една X и една Y хромозома във всяка клетка. Цялата информация, от която тялото се нуждае, за да расте и да се развива, идва от хромозомите. Всяка хромозома съдържа хиляди гени, които произвеждат протеини, които насочват развитието, растежа и химичните реакции на тялото.

Съществуват много видове хромозомни аномалии, но те могат да бъдат категоризирани като числени или структурни. Числените аномалии са цели хромозоми, които липсват или се добавят към нормалната двойка. Структурните аномалии са, когато част от отделна хромозома липсва, допълнителна, превключена към друга хромозома или обърната с главата надолу.

Хромозомните аномалии могат да възникнат като злополука, когато се образува яйцеклетката или спермата или по време на ранните етапи на развитие на плода. Възрастта на майката и някои фактори на околната среда могат да играят роля за появата на генетични грешки. Пренатален скрининг и тестване могат да бъдат извършени, за да се изследват хромозомите на плода и да се открият някои, но не всички видове хромозомни аномалии.

Хромозомните аномалии могат да имат много различни ефекти, в зависимост от конкретната аномалия. Например, допълнително копие на хромозома 21 причинява синдром на Даун (тризомия 21). Хромозомните аномалии могат също да причинят спонтанен аборт, заболяване или проблеми в растежа или развитието.

Най-често срещаният тип хромозомна аномалия е известен като анеуплоидия, анормален брой на хромозомата поради допълнителна или липсваща хромозома. Повечето хора с анеуплоидия имат тризомия (три копия на хромозома) вместо монозомия (единично копие на хромозома). Синдромът на Даун е може би най-известният пример за хромозомна анеуплоидия. Освен тризомия 21, основните хромозомни анеуплоидии, наблюдавани при живородени бебета, са: тризомия 18 тризомия 13 45, X (синдром на Търнър) 47, XXY (синдром на Клайнфелтер) 47, XYY и 47, XXX.

Структурните хромозомни аномалии са резултат от счупване и неправилно повторно съединяване на хромозомните сегменти. Редица структурни хромозомни аномалии водят до заболяване. Структурните пренареждания се определят като балансирани, ако пълният хромозомен набор все още присъства, макар и пренареден, и небалансирани, ако информацията е допълнителна или липсва. Небалансираните пренареждания включват заличаване, дублиране или вмъкване на хромозомен сегмент. Пръстенените хромозоми могат да се получат, когато хромозома претърпи две счупвания и счупените краища се слеят в кръгла хромозома. Изохромозома може да се образува, когато едно рамо на хромозомата липсва и останалото рамо се дублира.

Балансираните пренареждания включват обърнати или транслокирани хромозомни области. Тъй като пълният набор от ДНК материал все още присъства, балансираните хромозомни пренареждания може да останат неоткрити, защото може да не доведат до заболяване. Заболяването може да възникне в резултат на балансирано пренареждане, ако прекъсванията в хромозомите се появят в ген, което води до отсъстващ или нефункционален протеин, или ако сливането на хромозомни сегменти води до хибрид от два гена, произвеждайки нов протеинов продукт чиято функция уврежда клетката.

Цялото съдържание на Genetic Alliance, освен ако не е посочено друго, е лицензирано под лиценз Creative Commons Attribution License, който позволява неограничено използване, разпространение и възпроизвеждане във всяка среда, при условие че оригиналното произведение е правилно цитирано.