Информация

Търсене на данни от изследване/геном за ХИВ в различни органи

Търсене на данни от изследване/геном за ХИВ в различни органи


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Търся изследователско проучване или база данни, която има налични данни за генома на ХИВ във фаста или подобен формат. По-конкретно, имам нужда от данни за генома на ХИВ, взети от различни органи в един и същ обект. Интересувам се от изучаването на начина, по който ХИВ диверсифицира и променя, за да зарази различни органи и да сравнявам процеса при различни пациенти.

Ако сте запознати с подобно проучване или ако имате общи насоки къде мога да намеря подобни данни, бих го оценил много. Направих няколко часа търсене в NCBI GeneBank, но нямах късмет.

Благодаря!


Този уебсайт ми идва на ум

https://www.hiv.lanl.gov/content/index

Това е база данни за ХИВ, съдържаща данни за последователността на ХИВ и свързана имунологична информация


Моделен организъм

А моделен организъм (често се съкращава до модел) е нечовешки вид, който се изучава задълбочено, за да разбере конкретни биологични явления, с очакването, че откритията, направени в моделния организъм, ще дадат представа за работата на други организми. [1] [2] Моделните организми се използват широко за изследване на човешки заболявания, когато експериментирането с хора би било неосъществимо или неетично. [3] Тази стратегия е възможна благодарение на общия произход на всички живи организми и запазването на метаболитните пътища и пътищата на развитие и генетичния материал в хода на еволюцията. [4]

Изучаването на моделни организми може да бъде информативно, но трябва да се внимава, когато се обобщава от един организъм към друг. [5] [ необходима страница ]

При изследване на болести при хората, моделните организми позволяват по-добро разбиране на болестния процес без допълнителен риск от нараняване на истински човек. Избраният вид обикновено отговаря на определена таксономична еквивалентност [ необходимо уточнение ] на хората, така че да реагира на болестта или нейното лечение по начин, който наподобява човешката физиология, ако е необходимо. Въпреки че биологичната активност в моделния организъм не осигурява ефект при хората, много лекарства, лечения и лекове за човешки заболявания са разработени отчасти под ръководството на животински модели. [6] [7] Има три основни типа модели на заболяването: хомоложни, изоморфни и предсказващи. Хомоложните животни имат същите причини, симптоми и възможности за лечение, както хората, които имат същото заболяване. Изоморфните животни споделят същите симптоми и лечение. Прогнозните модели са подобни на конкретна човешка болест само в няколко аспекта, но са полезни при изолирането и правенето на прогнози за механизмите на набор от характеристики на заболяването. [8]


Проектът 1000 генома повече от удвоява каталога на човешките генетични вариации

Генетичните вариации обясняват част от това защо хората изглеждат различно и варират в риска от заболявания. Целта на проекта 1000 генома е да идентифицира и компилира варианти в човешкия геном, които се срещат с честота най-малко 1 на 50 души. Въпреки че повечето от тези генетични варианти причиняват малък или изобщо ефект, някои допринасят за заболяването, а други са полезни. Пример за полезна разлика е рядък генетичен вариант, който блокира вируса на човешкия имунодефицит от заразяване на белите кръвни клетки и по този начин защитава хората, изложени на ХИВ, които носят този вариант. "

Проектът 1000 генома е голямо международно усилие, насочено към характеризиране на човешките генетични вариации, включително хора от много различни популации", каза Ерик Д. Грийн, доктор по медицина, д-р, директор на NHGRI. "Новопубликуваните открития предоставят по-задълбочена информация за наличието и моделът на варианти в геномите на различни хора, което е критична информация за изучаване на геномната основа на човешкото заболяване."

Разширеният каталог позволява на медицинските изследователи да локализират по-точно генетичните различия, допринасящи за редки и често срещани заболявания. Идентифицирането на генетичните основи на заболяването ще помогне да се доведат до нови диагностични тестове и в някои случаи до лечение.

„Разглеждам този проект като експедиция на Луис и Кларк към вътрешността на човешкия геном“, каза Стивън Шери, д-р, ръководител на секцията за референтни колекции, клон на информационното инженерство в Националния център за биотехнологична информация (NCBI), част от Националната медицинска библиотека. "Ние знаехме очертанията и контурите (на генома). Сега се опитваме да документираме всички фини детайли като реките и притоците."

Досега изследователите на проекта са секвенирали геномите на 1092 души от 14 популации в Европа, Източна Азия, Африка на юг от Сахара и Северна и Южна Америка. В крайна сметка те ще проучат повече от 2500 индивида от 26 популации.

Всички участници се съгласиха за включване в отворена онлайн база данни на данни за последователността, получени от техните анонимни ДНК проби. Всяка част от тези геноми беше прочетена (или секвенирана) средно шест пъти, което предоставя точна информация за често срещаните генетични варианти, но пропуска много редки варианти.

За да идентифицират редки варианти в екзома, частта от генома, която кодира протеини, изследователите секвенират екзоните на 15 000 гена във всеки геном средно 80 пъти. Проучването открива 99,8% от вариантите на екзома с честота от най-малко 1% и 99,3% от вариантите на друго място в генома с честота най-малко 1%.

Първата фаза на проекта 1000 генома, предмет на документа Nature, е произвела огромно количество геномни данни. Простото записване на необработената информация отнема около 180 терабайта пространство на твърдия диск, достатъчно, за да запълни повече от 40 000 DVD диска. Цялата информация е свободно достъпна в Интернет чрез публични бази данни, като например тези в Националния център за биотехнологична информация към Националната медицинска библиотека на САЩ в Бетезда, Мериленд, и Европейския институт по биоинформатика в Хинкстън, Англия. Данните от проекта са достъпни за изследователите от 2008 г. Масивният набор от данни стана достъпен в облака тази година чрез Amazon Web Services (AWS). Достъпът до облак позволява на потребителите да анализират големи количества данни много по-бързо, тъй като елиминира отнемащото време изтегляне на данни и защото потребителите могат да извършват анализите си на много сървъри наведнъж. Изследователите плащат само за допълнителните ресурси на AWS, от които се нуждаят за по-нататъшна обработка или анализ на данните.

„С този проект успяхме да се уверим, че информацията за нашето споделено генетично наследство и общите варианти на ДНК, които носим, ​​са свободно достъпни за изследователите, които да използват в полза на пациентите по целия свят“, каза Дейвид Алтшулер, д-р. Д., ендокринолог в Масачузетската многопрофилна болница, който ръководи програмата на Широкия институт по медицинска и популационна генетика и който съвместно ръководи проекта 1000 генома. „Освен това инструментите и методите, които този проект помогна да се насърчи, се използват сега в генетични изследвания, ориентирани към болести, и ще се използват все повече в клиничните грижи.

Цялата генетична информация за създаване на организъм се намира в ДНК, която е набор от дълги молекули, съставени от единици, наречени бази. Всяка база е химическа единица, съкратена A, C, G или T. За тази статия изследователите идентифицираха 38 милиона еднонуклеотидни полиморфизми или SNPs (произнасяни като „изрезки“), които са варианти на ДНК, които възникват, когато определена база в генома последователността се различава при хората.

Тези варианти са най-честите генетични различия сред хората. Всеки SNP е като ориентир, отразяващ специфична позиция в генома, където изписването на ДНК се различава с една буква при хората.

Те също така идентифицират варианти в линейната структура на ДНК, включително 1,4 милиона къси индели (вмъквания или делеции на ДНК, толкова малки като една база или големи до 50 бази) и 14 000 големи делеции на ДНК.

SNP и структурните варианти могат да помогнат да се обясни податливостта на индивида към болести, реакция към лекарства или реакция към фактори на околната среда като замърсяване на въздуха или стрес. Други проучвания са открили повишен процент на индели при заболявания като аутизъм и шизофрения, въпреки че все още не е ясно как те влияят на тези заболявания.

„Изследователите на проекта откриха, че всеки човек носи шепа редки варианти, които в момента биха били разпознати като причиняващи болести, и няколкостотин по-редки варианти, които вероятно ще имат пагубен ефект върху работата на гените“, каза д-р Джилиан Маквейн ., професор по статистическа генетика в Оксфордския университет в Англия и съ-лидер на групата за анализ на проекта 1000 генома. "Щастие е, че повечето от нас обикновено носят само едно копие от тези варианти, тъй като две копия могат да доведат до заболяване."

Друго голямо усилие, финансирано от NHGRI, проектът ENCODE, наскоро публикува серия от статии, показващи, че големи части от човешкия геном извън регионите, кодиращи протеини, влияят на генната регулация. Моделите на вариации в тези региони, открити от Проекта 1000 генома, предоставят допълнителни доказателства за функционалността на тези региони.

Анализът на данните е жизненоважна част от проекта и около 260 анализатори участваха в анализирането на данните, докладвани в скорошната публикация на Nature. Те картографираха и събраха необработените данни за последователността на ДНК спрямо референтната последователност на човешкия геном. След това те анализираха подравнените последователности, за да локализират SNP и структурни варианти. SNPs са сравнително лесни за намиране. Структурните варианти (като вмъквания, изтривания и разлики в броя на копията) са много по-трудни за намиране. Редица изследователски групи работят, за да установят как да преминат от необработените данни за последователността към идентифицирането на структурни варианти.

Много изследователски групи допринесоха за генерирането на данни за геномна последователност за този проект, включително широкомащабните центрове за секвениране на NHGRI: Центърът за секвениране на човешкия геном в Медицинския колеж Бейлор, Хюстън Широкият институт на MIT и Харвардския университет в Кеймбридж, Масачузетс, и Институтът за генома към Медицинския факултет на Вашингтонския университет в Сейнт Луис. Други групи включват Wellcome Trust Sanger Institute в Хинкстън, Англия BGI Shenzhen в Шенжен, Китай, Институтът за молекулярна генетика Макс Планк в Берлин и Illumina, Inc., в Сан Диего.

Проектът 1000 генома елиминира отнемащи време стъпки за изследователи, които се опитват да намерят генетични варианти, които засягат заболяване. Проучванията за асоцииране в целия геном имат за цел да намерят региони на генома, които съдържат варианти на ДНК, свързани с дадено заболяване. Те използват технологии, които предоставят информация за стотици хиляди до няколко милиона SNP във всеки изследван геном, те могат да комбинират тези данни с данни от 1000 Genomes Project за десетки милиони варианти, за да намерят региони, засягащи болестта по-точно. След това данните от проекта 1000 Genomes могат да се използват за значително подобряване на такива проучвания чрез предоставяне на по-подробна информация за известни варианти. Вместо да секвенират геномите на всички хора в едно проучване - все още скъпа перспектива за хиляди хора - изследователите могат да използват данните от проекта 1000 Genomes, за да намерят повечето от вариантите в тези региони, които са свързани с болестта.

„След като изследователите намерят гени и интересни варианти, свързани с болестта, като използват данните от проекта 1000 генома, те трябва да се върнат към основната биология, за да ги изучават един по един, за да установят кои гени и варианти са причинни за болестта, а не само заедно. за пътуването“, каза д-р Лиза Д. Брукс, програмен директор на Програмата за генетични вариации в отдела за геномни науки на NHGRI. „Данните от проекта 1000 Genomes ускоряват способността им да се затварят в тези гени и варианти.“

Планирането на проекта на стойност 120 милиона долара започна през 2007 г. През 2010 г. изследователите публикуваха данни за три пилотни проучвания. Наборът от данни за 2012 г. ще бъде последван от последното допълнение към каталога през 2013 г.


Търсене на данни от изследване/геном за ХИВ в различни органи - Биология

NIAID провежда и подкрепя клинични изпитвания, оценяващи терапиите и кандидатите за ваксини срещу тежък остър респираторен синдром, коронавирус тип 2 (SARS-CoV-2), вирусът, който причинява COVID-19.

Стратегическият план на NIAID за изследвания на COVID-19 подробно описва приоритетите на института за контролиране и в крайна сметка прекратяване на разпространението на новия коронавирус (SARS-CoV-2) и болестта, която причинява (COVID-19).

Базираната в облак, защитена платформа за данни на NIAID позволява споделяне на анонимни клинични данни на ниво пациент, за да помогне за генерирането на нови знания за лечение и предотвратяване на инфекциозни заболявания като COVID-19.

Изследователската програма на NIAID за разработване на безопасни и ефективни антивирусни средства за борба със SARS-CoV-2 също ще изгради устойчиви платформи за целенасочено откриване на лекарства и разработване на антивирусни средства срещу вируси с пандемичен потенциал.


Оценка на пациенти с аномалии на имунната функция

Това проучване ще оцени пациенти с анормална имунна функция, която води до повтарящи се или необичайни инфекции или хронично възпаление.

Естествена история на чревно възпаление при хора с първични имунни нарушения

За да научите повече за това кога и защо IBD може да се развие при някои хора с първична имунна дисрегулация.

Пациенти, лекувани за хронична грануломатозна болест (ХГБ) от 1995 г

Това проучване ще определи дългосрочното медицинско състояние и ежедневното функциониране на участниците с CGD след трансплантация и ако е възможно, сравнете тези резултати с участници, които не са подложени на трансплантация.

Радиочестотна аблация за чернодробни абсцеси от хронична грануломатозна болест

За да видите дали RFA е безопасно и ефективно лечение за свързани с CGD чернодробни абсцеси.

Изследване на генна терапия с използване на лентивирусен вектор за лечение на Х-свързана хронична грануломатозна болест

Това проучване е проспективно неконтролирано, нерандомизирано фаза I/II клинично изпитване за оценка на безопасността, приложимостта и ефикасността на клетъчната генна терапия при пациенти с хронична грануломатозна болест.

Използване на G-CSF за получаване на прекурсори на кръвни клетки

Този протокол е предназначен да изучава техниките, необходими за разработване на генна терапия или други лечения за определени наследствени заболявания на имунната система.


Търся данни за изследване/геном за ХИВ в различни органи - Биология

Ново изследване на асоциацията в целия геном, публикувано днес в Nature Genetics, започва да разкрива основата на генетичните вариации в осем кръвни измервания и въздействието, което тези варианти могат да имат върху често срещаните човешки заболявания. Измерванията на кръвта, включително броя и обема на клетките в кръвта, се използват рутинно за диагностициране на широк спектър от заболявания, включително анемия, инфекции и рак на кръвните клетки.

Международен екип от учени измерва концентрацията на хемоглобина, броя и обема на червените и белите клетки и лепкавите клетки, които предотвратяват кървенето - тромбоцитите, при над 14 000 индивида от Обединеното кралство и Германия. Те разкриха 22 области от човешкия геном, замесени в развитието на тези кръвни клетки. От 22-те региона 15 не са били идентифицирани преди това.

Изследването представлява първата асоциация на кръвни измервания в целия геном, която трябва да бъде завършена в кохорти с големи размери на пробите.

„Това проучване стана възможно благодарение на страхотно сътрудничество на учени от Обединеното кралство и Германия и приноса на клинични колеги, работещи в областта на сърдечните заболявания, диабета и цьолиакията в Обединеното кралство, Германия и Съединените щати“, обяснява д-р. Никол Соранзо, ръководител на групата в Wellcome Trust Sanger Institute и съпредседател на консорциума HaemGen. „Това уникално сътрудничество ни позволи да открием нови генетични детерминанти на параметрите на кръвните клетки, предоставяйки важна представа за нови биологични механизми, лежащи в основата на образуването на кръвни клетки от кръвните стволови клетки и тяхната роля в заболяването.

"Това проучване подчертава значението на изучаването на големи колекции от проби от здрави индивиди, където се измерват много различни черти."

Екипът сравнява региони от човешкия геном, замесени в развитието на кръвни клетки, с региони, свързани с риск от сърдечни заболявания. Като разгледаха генетичните данни на 10 000 души със заболяване с тези на 10 000 очевидно здрави хора, те откриха, че един от генетичните варианти, свързани с броя на тромбоцитите, също причинява повишен риск от сърдечни заболявания. Новият вариант е открит в регион от генома, за който вече е известно, че влияе върху риска от хипертония, цьолиакия и диабет при деца и млади хора, или така наречения диабет тип 1.

Допълнителен анализ показа, че тези генетични рискови фактори се срещат уникално при индивиди от европейски произход. Чрез сравняване на човешки данни с генетични данни от шимпанзета, екипът успя да заключи, че генетичният вариант е резултат от селекционно събитие, в полза на варианти, които увеличават риска от сърдечни заболявания, цьолиакия и диабет тип 1 в европейските популации преди 3400 години. Авторите предполагат, че рисковите фактори са били подбрани положително, тъй като дават на носителите повишена защита срещу инфекция.

„Изследването на кръвните характеристики е предизвикателство поради трудността да се разграничат биологичните процеси, лежащи в основата на произхода на кръвните клетки“, обяснява д-р Кристиан Гигер, ръководител на изследователското звено за генетична епидемиология в Helmholtz Zentrum и съпредседател на консорциума HaemGen. „Досега малко проучвания на асоциациите в целия геном са надхвърлили отделните черти. Но чрез систематичен анализ на корелирани черти можем да започнем да откриваме такива споделени генетични варианти, формиращи основата за разбиране как тези процеси взаимодействат, за да повлияят на здравето и болестта.

"Използвайки тези техники, сега можем да започнем да разбираме сложната генетична основа на цялото разнообразие от човешки заболявания."

Учени от Wellcome Trust Sanger Institute, Обединеното кралство и Helmholtz Zentrum Munich, Германия инициираха Европейския консорциум HaemGen, който обхваща групи от Обединеното кралство (TwinsUK-KCL, NHS Blood and Transplant (NHSBT), Университета в Кеймбридж и Университета в Лестър) и Германия (Проучване на здравето в Померания (SHIP) в Грайфсвалд, проучването KORA в региона на Аугсбург и GerMIFS (Университет в Лбек и Регенсбург)). Консорциумът HaemGen има за цел да идентифицира генетични локуси, допринасящи за вариациите в кръвните измервания, и разкрива потенциалната корелация на тези локуси с фенотиповете на заболяването.

„Ние открихме нов вариант, свързващ броя на тромбоцитите със сърдечни удари“, обяснява Никол Соранзо. "По-нататъшното характеризиране на регионите, разкрити в това проучване, има потенциала да подобри нашето разбиране за това как развитието на кръвните клетки е свързано с човешките заболявания, включително рак на кръвните клетки."


Търсене на данни от изследване/геном за ХИВ в различни органи - Биология



Сайт, хостван от катедрата по молекулярна и клетъчна биология

биохимия основна химия, метаболизъм, ензими, енергия и катализа, големи молекули, фотосинтеза, pH и pKa, клинични корелати на pH, витамини В12 и фолат и регулиране на въглехидратния метаболизъм.(en español - няма português)

Химикали и човешкото здраве основна токсикология, белодробна токсикология, тютюнев дим в околната среда и развитие на белите дробове, бъбреци и метали

Биология на развитието механизми на развитие

Човешка биология ДНК криминалистика, кариотипиране, генетика, кръвни групи, репродукция, болести, предавани по полов път (en español)

Имунология, ХИВ, ELISA анализ, Western blotting анализ и казуси, предназначени за напреднали студенти.

Менделска генетика монохибридно кръстосване, дихибридно кръстосване, свързано с пола наследяване (en español - на италиански)

Молекулярна биология нуклеинови киселини, генетика на прокариоти, генетика на еукариоти, рекомбинантна ДНК. (en español -на италиански)

http://www.biology.arizona.edu
Цялото съдържание авторски права & копие 2001-02-03-04
Всички права запазени.

Проект Мандука
Вижте под "Дейности" за планове за уроци за K-8 в:
Наука и математика
Музика и изкуство
език
Дусови пъзели
Песни
Плакати
Книжки за оцветяване


Жизненият цикъл на ХИВ

За да могат вирусите да се възпроизвеждат, те трябва да заразят клетките в тялото. Вирусите не са технически живи: те са като мозък без тяло. Така че, за да направи повече копия на себе си, вирусът трябва да отвлече клетките ни и да ги използва, за да създаде нови вируси. Но как става това?

Вашето тяло постоянно създава нови кожа и кръвни клетки и всяка клетка често произвежда нови протеини, за да остане жива и да се възпроизвежда. Вирусите крият собствената си ДНК в ДНК на клетката. Така че, когато клетката се опитва да направи свои собствени протеини, тя случайно създава и нови вируси.

ХИВ може да зарази много видове клетки в тялото, но най-вече заразява клетките на имунната система. Веднъж заразена, клетката може да произведе стотици нови копия на ХИВ.

Няколко вида имунни клетки имат протеини на повърхността си, наречени CD4 рецептори. ХИВ ги търси, защото CD4 протеинът помага на вируса да се свърже с клетката. Основната цел за ХИВ е белите кръвни клетки, наречени Т4 лимфоцит, или &ldquoT помощна клетка&rdquo. Т4 клетката е отговорна за предупреждението на имунната ви система, че има нашественици.

След като ХИВ се свърже с имунна клетка, той крие своята ДНК вътре в клетъчната ДНК: Това превръща клетката в нещо като ХИВ фабрика, за да може да направи много повече копия на себе си. Нека&rsquos да разгледаме жизнения цикъл стъпка по стъпка.

Стъпка 1: Обвързване

Външната част на ХИВ има външна обвивка (обвивка) от протеини, мазнини и захари. Вътре носи своите гени и специални ензими.

Протеини от външната страна на ХИВ (наричани още рецептори) са силно привлечени и се свързват с CD4+ рецепторите на Т4 клетка. Когато ХИВ се свърже с CD4+ рецептор, други протеини на повърхността на клетката се активират, което позволява на ХИВ да се слее и да влезе в клетката.

Влизането в клетката може да бъде блокирано от клас лекарства за ХИВ, наречени инхибитори на влизане.

Стъпка 2: Обратна транскрипция

HIV&rsquos гените са РНК, докато гените в човешките клетки са ДНК. И така, за да може вирусът да зарази клетката, процес, наречен &ldquoreverse transkription&rdquo, прави ДНК копие на HIV&rsquos РНК. Това се прави с един от HIV&rsquos ензими, наречен обратна транскриптаза. Новата ДНК на ХИВ се нарича още &ldquoprovirusna DNA.&rdquo

Обратната транскрипция може да бъде блокирана от един клас лекарства за ХИВ, наречени нуклеозидни инхибитори на обратната транскриптаза (NRTIs) и друг клас, наречен ненуклеозидни инхибитори на обратната транскриптаза (NNRTI).

Стъпка 3: Интегриране

След това новата HIV ДНК се пренася в ядрото на клетката (център), където се съхранява ДНК на клетката. В този момент се обади друг ензим на ХИВ интеграза скрива ДНК на ХИВ в клетъчното&rsquos ДНК. След това, когато клетката се опитва да създаде нови протеини за себе си, тя случайно произвежда нов ХИВ.

Интегрирането може да бъде блокирано от клас лекарства за ХИВ, наречени инхибитори на интеграза.

Стъпка 4: Транскрипция

След като ХИВ ДНК е вътре в клетъчното ядро, тя насочва клетката да произвежда нов ХИВ. Специални ензими в крайна сметка ще създадат нов генетичен материал, наречен информационна РНК или иРНК. (Мислете за тази нова РНК като инструкции за създаване на нов ХИВ.)

Транскрипцията може да бъде блокирана от антисенс антивирусни средства или инхибитори на транскрипция. Въпреки това, тези класове лекарства са в най-ранния етап на изследване и не са одобрени от FDA.

Стъпка 5: Превод

Тъй като иРНК носи инструкции за създаване на нови вирусни протеини, всяка част от иРНК се отнася до производството на различна част от ХИВ. Така че, докато се обработва пълната верига на иРНК, тя се трансформира или &ldquotranslated&rdquo във всички вирусни протеини, необходими за създаването на нов вирус.

Стъпка 6: Вирусно сглобяване и узряване

Последната стъпка започва със сглобяването на нов вирус. Първо, дългите поредици от протеини, преведени от иРНК, след това се нарязват на по-малки протеини от ХИВ ензима, наречен протеаза. Тези протеини стават различни части на ХИВ, като структурни части (капсид, матрикс и т.н.) или ензими (интеграза, протеаза и т.н.).

След това, след като всички нови вирусни протеини се сглобят, те влизат и изпъпват от клетката гостоприемник, за да създадат нов вирус. След това новият ХИВ отнема известно време, за да узрее, което може да продължи да зарази нови клетки.

Вирусното сглобяване може да бъде блокирано от клас лекарства за ХИВ, наречени протеазни инхибитори (PIs). Зреенето може да бъде блокирано с помощта на инхибитори на узряването, въпреки че никой все още не е одобрен от FDA.

Речник на термините за клетки

ДНК: ДНК е като &ldquoчерта&rdquo за изграждане на живи клетки.

Ензими: Ензимите са като работниците на клетката. Те изграждат нови протеини, транспортират материали около клетката и изпълняват други важни клетъчни функции.

РНК: РНК е като строителния бос. Клетките използват РНК, за да кажат на ензимите как да изградят специфична част от клетката. За да направят нов протеин, ензимите ще копират определена част от ДНК в част от РНК. След това тази РНК се използва от други ензими за изграждане на нов протеин или ензим.

Протеини: градивните елементи, които се използват за създаване на живи същества.

Ядро: Малък пакет вътре в клетката, където се съхранява генетичния материал.


Проучването открива нови генетични модели, които ни карат да преосмислим биологията и индивидуалността

Професор по генетика Скот Уилямс, д-р, от Института за количествени биомедицински науки (iQBS) в Медицинското училище Гейзел в Дартмут, направи две нови открития: първо, човек може да има няколко ДНК мутации в части от тялото си, с оригиналната си ДНК в останалите – което води до няколко различни генотипа при един индивид – и второ, някои от едни и същи генетични мутации се появяват при несвързани хора. Смятаме, че ДНК на всеки човек е уникална, така че ако дадено лице може да има повече от един генотип, това може да промени самата ни концепция за това какво означава да бъдеш човек и да повлияе на начина, по който мислим за използване на криминалистичен или криминален ДНК анализ, тест за бащинство , пренатално тестване или генетичен скрининг за риск от рак на гърдата, например. Изненадващите резултати на Уилямс показват, че генетичните мутации не винаги се случват чисто на случаен принцип, както учените са смятали по-рано. Неговата работа, направена в сътрудничество с професор по генетика Джейсън Мур, д-р и колеги от университета Вандербилт, е публикувана в PLOS Генетика списание на 7 ноември 2013 г. 1

Генетичните мутации могат да възникнат в клетките, които се предават от родител на дете и могат да причинят вродени дефекти. Други генетични мутации се появяват след оплождането на яйцеклетката, през детството или зряла възраст, след като хората са изложени на слънчева светлина, радиация, канцерогенни химикали, вируси или други елементи, които могат да увредят ДНК. Тези по-късни или "соматични" мутации не засягат сперматозоидите или яйцеклетките, така че те не се наследяват от родителите или се предават на деца. Соматичните мутации могат да причинят рак или други заболявания, но не винаги го правят. Въпреки това, ако мутиралата клетка продължи да се дели, човекът може да развие тъкан или част от нея с различна ДНК последователност от останалата част от тялото му.

„В действителност ние сме различни същества, тъй като един човек генетично не е едно цяло – да бъда философски по начини, които все още не разбирам – какво означава да бъдем личност, ако сме променливи отвътре? казва Уилямс, старши автор на изследването и основател на Центъра за интегративни биомедицински науки в iQBS. "Какво те прави човек? Това твоята памет ли е? Вашите гени?" Той продължава: „Винаги сме мислили, че вашият геном е вашият геном. Данните показват, че това не е напълно вярно."

В миналото винаги се е смятало, че всеки човек съдържа само една ДНК последователност (генетична конституция). Едва наскоро, с изчислителната мощ на усъвършенстваните инструменти за генетичен анализ, които изследват всички гени в един индивид, учените успяха систематично да търсят тази соматична вариация. „Това проучване е пример за типа биомедицински изследователски проект, който става възможен чрез обединяването на интердисциплинарни екипи от учени с опит в биологичните, изчислителните и статистическите науки“. казва Джейсън Мур, директор на iQBS, който също е асоцииран директор по биоинформатика в Центъра за рак, професор от трети век и професор по общностна и семейна медицина в Geisel.

Наличието на множество генотипове от мутации в собственото тяло е донякъде аналогично на химеризма, състояние, при което едно лице има клетки в тялото си, които произхождат от друго лице (т.е. след даряване на орган или кръв или понякога майка и дете - или близнаци – обменят ДНК по време на бременност. Също така понякога човек разбира, че преди раждането е имал близнак, който не е оцелял, чийто генетичен материал все още се съдържа в собственото му тяло). 2 Химеризмът е довел до някои известни случаи на ДНК: един, в който майка е направила генетично изследване, което „доказва“, че тя не е свързана с двама от тримата си биологични сина. 3

Уилямс казва, че въпреки че това беше малко проучване, „се случва много повече, отколкото си мислехме, и резултатите са в известен смисъл удивително странни“.

Тъй като се смята, че соматичните промени се случват на случаен принцип, учените не очакват несвързани хора да проявяват същите мутации. Уилямс и колеги анализираха същите 10 тъканни проби при двама несвързани хора. Те откриха няколко идентични мутации и откриха тези повтарящи се мутации само в тъканите на бъбреците, черния дроб и скелета. Техните изследвания изследват "митохондриална ДНК" (mtDNA) - част от ДНК, която се наследява само от майката. 4 Технически всички жени биха споделяли mtDNA от един общ женски прародител, но мутациите са довели до различия. Значението на откритието на Уилямс е, че тези тъканно-специфични, повтарящи се, често срещани мутации в mtDNA сред несвързани субекти на изследване - открити само в три телесни тъкани - "не е вероятно да се развиват и поддържат чрез чисто случайни процеси", според Уилямс. Те показват „напълно различен модел… определено неслучаен процес, който води до конкретни мутации, но само в специфични тъкани“.

Ако нашата човешка ДНК се променя или мутира по модели, а не произволно, ако такива мутации "съвпадат" между несвързани хора или ако генетичните промени се случват само в част от тялото на един индивид, какво означава това за нашето разбиране за това какво означава да бъде човек? Как може да повлияе на нашите медицински грижи, скрининг за рак или лечение на заболяване? Все още не знаем, но текущите изследвания може да ни помогнат да разкрием отговорите.

Кристофър Амос, д-р, директор на Центъра за геномна медицина и асоцииран директор за популационни науки в Центъра за рак, казва: „Тази статия идентифицира мутации, които се развиват в множество тъкани, и предоставя нови прозрения, които са от значение за стареенето. Мутациите се забелязват в няколко общи тъкани на отделните индивиди и процесът на стареене е най-вероятният фактор за това. Теорията би била, че избраните мутации дават селективно предимство на митохондриите и те се натрупват с напредването на възрастта." Амос, който също е професор по обществена и семейна медицина в Geisel, казва: „За да потвърдим дали стареенето е виновно, ще трябва да изследваме тъкани от множество индивиди на различна възраст“. Уилямс се съгласява, казвайки: „Ясно е, че те се натрупват с възрастта, но как и защо не е известно – и трябва да се определи“.

Тъй като все повече и по-добри данни стават достъпни от високопроизводителни генетични анализи и мощни компютри, изследователите идентифицират все по-голям брой медицински състояния, които са резултат от соматични мутации, включително неврологични, хематологични и свързани с имунитета разстройства. Уилямс и колеги провеждат допълнителни изследвания, за да проучат как болестите, различни от рак или дори доброкачествени състояния, могат да бъдат резултат от соматични промени. 5 Williams, Moore and Amos will employ iQBS's Discovery supercomputer for next-generation sequencing to process subjects' DNA data. 6 Future analyses will include large, whole-genome sequencing of the data for the two individuals studied in the current report.

Williams explains, "We know that cancer is caused by mutations that cause a tumor. But in this work, we chose to study mutations in people without any cancer. Knowing how we accumulate mutations may make it easier to separate genetic signals that may cause cancer from those that accumulate normally without affecting disease. It may also allow us to see that many changes that we thought caused cancer do not in many situations, if we find the same mutations in normal tissues."

Just as our bodies' immune systems have evolved to fight disease, interestingly, they can also stave off the effects of some genetic mutations. Williams states that, "Most genetic changes don't cause disease, and if they did, we'd be in big trouble. Fortunately, it appears our systems filter a lot of that out."

Mark Israel, MD, Director of Norris Cotton Cancer Center and Professor of Pediatrics and Genetics at Geisel, says, "The fact that somatic mutation occurs in mitochondrial DNA apparently non-randomly provides a new working hypothesis for the rest of the genome. If this non-randomness is general, it may affect cancer risks in ways we could not have previously predicted. This can have real impact in understanding and changing disease susceptibility."

2 Strain L, Dean JC, Hamilton MP, Bonthron D. A true hermaphrodite chimera resulting from embryo amalgamation after in vitro fertilization. N Engl J Med 1998(338):166-9/

3 Norton AT and Zehner O. Project MUSE: Today's Research, Tomorrow's Inspiration. www.academia.edu/202539/Which_ &hellip d_Trans-Subjectivity.

4 The Bradshaw Foundation [online learning resource with main areas of focus on archaeology, anthropology and genetic research]: Mitochondrial DNA: The EVE Gene. www.bradshawfoundation.com/journey/eve.htm.

5 Li, Chun and Williams, Scott M. Human somatic variation: It's not just for cancer anymore. Current Genetic Medicine Reporter (In Press).


We are actively partnering with academic institutions, health care organizations, community partners, and others to create a groundbreaking national research platform.

Researchers Guide and Drive the Workbench's First Year

On May 27, the All of Us Research Program marked one year since the beta launch of its Researcher Workbench.

June 24, 2021

NIH study offers new evidence of early SARS-CoV-2 infections in U.S.

15 юни 2021 г

Un estudio de los NIH ofrece nuevas evidencias de infecciones tempranas por SARS-CoV-2 en los Estados Unidos


Гледай видеото: Обзор популярных приборов биорезонанса. Часть1: Что там внутри? (Юни 2022).


Коментари:

  1. Fitz James

    What a good question

  2. Kazizahn

    Нека да говорим.

  3. Beaman

    Бъдете спокойни.

  4. Ouray

    Благодаря ви много за подкрепата. Трябва.

  5. Cassivellaunus

    ОООООООООООО!! Отдавна исках да видя това!!!!

  6. Churchill

    Съжалявам, но мисля, че правите грешка. Мога да го докажа. Изпратете ми имейл в PM, ще поговорим.

  7. Moogulkis

    Има нещо в това и ми харесва идеята ти. Предлагам да го изнеса за общо обсъждане.



Напишете съобщение