Коментари

Анеуплоидии на половата хромозома


Синдром на Клайнфелтер

Това са мъже, които обикновено представят сексуален хроматин и кариотип 47 XXY.

Те представляват едно от 700 до 800 новородени мъже, така че това е едно от най-често срещаните условия за интерсекс. Други по-рядко срещани кариотипи са 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY и 49 XXXXY които съответно показват 1, 2. и 3 варела на Barr.

Въпреки че може да имат ерекция и еякулация, те са стерилни, тъй като тестисите им са малки и не произвеждат сперматозоиди поради атрофия на семенните канали. Други функции, които често присъстват са: височина, тяло на евнух, малък пенис, лоша срамна коса и гинекомастия (уголемяване на гърдите).

В допълнение към тези фенотипични изменения на пола, пациентите със синдрома на Клайнфелтер имат подчертано понижение на интелектуалното ниво, колкото по-дълбока е степента на полисомия.

За разлика от синдрома на Търнър, пациентите с Клайнфелтер имат незрели и зависими проблеми на развитието на личността, вероятно поради техния намален словесен интелект.

До 1960 г. окончателно доказателство за диагноза се предоставя чрез хистологично изследване на тестисите, което дори след пубертета разкрива липса на зародишни клетки в семенните канали; Редки са случаите на плодороден Клайнфелтер, който очевидно има някаква нормална сперма. Понастоящем идентифицирането на Klinefelter се осигурява чрез кариотип и скрининг на сексуален хроматин.

Троен Х или Супер женски синдром

Жени с кариотип 47 XXX възникват с относително висока честота: 1 случай при приблизително 700 раждания. Те имат нормален фенотип, плодородни са, но много от тях имат лека умствена изостаналост. В тях има корпускула на Бар.

Калъфи за жени 48 XXXX и 49 XXXXX Те са редки и се характеризират с повишаване на степента на умствена изостаналост.

Двоен Y или супер мъжки синдром

Кариотипни индивиди 47, XYY възникват с честотата на 1 случай на 1000 раждания от мъжки пол.

Въпреки че са предимно нормални мъже, ранните проучвания предполагат, че има изключително висока честота на умствено изостанали пациенти с криминални досиета; Подобни проучвания разкриват, че около 2% от пациентите, приети в наказателни институции и хосписи, имат този кариотип, което показва, че те са лица XYY 20 пъти повече затворници (вместо 1 на хиляда, 2% съответства на 20 на хиляда), отколкото в свободното население.
Същите данни обаче разкриват, че 96% от хората XYY Те са нормални. По този начин, са необходими допълнителни изследвания, преди да се свърже тази конкретна хромозомна конституция с определени ненормални поведенчески черти; Особено важно е да се избягва наивна интерпретация, свързана с „престъпна хромозома“.

Много очевидна физическа характеристика на XYY е висок ръст, тъй като те обикновено имат повече от 180 см, т.е. те са с 15 см по-високи от средната стойност на хромозомно нормалните мъжки субекти.
Можем да предположим, че гените, разположени върху хромозомата Y увеличава височината и предразполага нейните носители към неочаквано поведение; всъщност психологическият профил на индивида XYY Тя включва незрялост в емоционалното развитие и по-ниската вербална интелигентност, факти, които могат да попречат на вашите междуличностни отношения. Забележителен факт е, че институционализираните пациенти и двете XY като XYY, показват повишен процент на тестостерон, който може да бъде допринасящ фактор за антисоциалната склонност и повишената агресия.


Видео: Неинвазивни ДНК тестове откриват тежки генетични аномалии по време на бременността (Юли 2021).