Скоро

Хромозомни аберации


Всяко растение и животно се характеризира с набор от хромозоми, представени веднъж в хаплоидни клетки (напр. Гамети и спори) и два пъти в диплоидни клетки.

Всеки вид има определен брой хромозоми. Но понякога се наблюдават нередности в ядреното разделение или могат да възникнат "инциденти" (като радиация) по време на интерфаза, така че да могат да се образуват цели клетки или организми с отклоняващи се геноми. Такива хромозомни аберации могат да включват цели геноми, цели изолирани хромозоми или просто части от хромозоми.

на хромозомните аберации могат да бъдат числени или структурни и включват един или повече автозоми, полови хромозоми или и двете. Числовите хромозомни аберации включват случаи, при които има увеличение или намаление на нормалния брой на кариотипа на човешкия вид, докато структурните хромозомни аберации включват случаи, при които една или повече хромозоми проявяват промени в структурата си. Така цитолозите разпознават:

(1) Промени в броя на хромозомите (хетероплоидия)
(2) Промени в структурата на хромозомите.

Най- heteroploidia може да достигне до цели групи хромозоми (euploidia) или загуба или добавяне на изолирани цели хромозоми (анеуплоидия). Всички тези промени имат важен ефект върху развитието, тъй като промяната на нормалната ядрена структура може да доведе до фенотипни промени.

Промени в броя на хромозомите

Числените вариации са от два вида: euploidias, които пораждат клетки с множество хромозоми до хаплоидно число и анеуплоидии, които пораждат клетки, лишени или превишаващи хромозома (и). по този начин, euploidias те са промени на целия геном; В това отношение индивидите могат да бъдат хаплоидни (n), диплоидни (2n), триплоидни (3n), тетраплоидни (4n) и накрая, полиплоидни (когато има твърде много геноми в излишък). Евплоидиите са рядкост при животни, но доста често срещани и важни еволюционни механизми в растенията. При хората появата на еуплоидии е несъвместима с развитието на ембриона, което определя появата на аборт. Полиплоидните клетки, чийто брой хромозоми достига 16n, се намират в костния мозък, черния дроб и нормалните бъбреци и се срещат в солидни туморни клетки и левкемия.

Произход на анеуплоидии

Анеуплоидиите могат да произхождат от аномалии, които се появяват при мейоза (т.е. презиготни) или зиготни (постзиготични) митози.

Когато несегрегацията е презиготична, тя може да се случи при сперматогенеза или овулогенеза. При произхода на индивиди с две X и една Y хромозома приносът на жената е по-голям от мъжкия; От друга страна, 77% от случаите, когато има само един Х, произхождат от грешки в сперматогенезата. При автозомните анеуплоидии влиянието на възрастта на майката ни кара да приемем, че участието на жените е по-високо от мъжкото. Анеуплоидиите, причинени от грешки при митоза на зигота или сегментиране на бластомер, са по-редки.

на анеуплоидии поради несегрегация (или несегрегация) на една (или повече) хромозома (и) за дъщерни клетки по време на мейоза или по време на митоза на зигота. началото на анафазата или загубата на някаква хромозома, защото не се свързва с вретеното.

Несегрегацията в мейозата се дължи на неуспехи в разделянето на хромозомите или хроматидите, които се разделят произволно на единия или другия полюс. При мейозата несегрегацията може да се наблюдава както в първото, така и във второто отделение. В първия случай гаметата с излишната хромозома, вместо да има само една от хромозомите на дадена двойка, тоест ще има бащина и майчина хромозома. Във втория, гаметата с излишната хромозома ще има например две бащински или две майчински хромозоми.

Когато в резултат на тези несегрегационни процеси хромозома на дадена двойка липсва, тоест когато броят на хромозомите в клетката е 2n - 1, се казва, че клетката има монозомен за тази хромозома. Ако и двата елемента от една и съща двойка 2n - 2 липсват, един има nulisomia, Ако, напротив, има увеличение на броя на хромозомите на дадена двойка, клетката ще бъде polissômica за въпросната хромозома; тя ще бъде trissômica, Tetrassômica, pentassômica и т.н., тъй като има 1, 2 или 3 повече хромозоми, в този случай номерът на хромозомата му е обозначен с (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) и т.н.