В детайли

Вродените грешки на метаболизма и генетиката


Нека сега опишем накратко две важни заболявания, свързани с действието на „дефектните“ гени.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия (PKU) е генетично заболяване, дължащо се на действието на рецесивен ген, който се проявява в хомозигоза, която засяга приблизително 1 на 12 000 новородени в Бразилия. Хората с тази аномалия не са в състояние да произведат ензим, който действа върху превръщането на фенилаланин аминокиселина в аминокиселина на тирозин. Без това превръщане фенилаланинът се натрупва в кръвта и се превръща в токсично вещество, което причинява увреждане на нервната система, което завършва с умствена изостаналост на носителя. Едно такова вещество е фенилпирувиновата киселина, която се екскретира с урината, което обяснява името, дадено на болестта. Новородено дете, рецесивно хомозиготно за ПКУ, има здравословен старт на живота, тъй като ензимите, произведени от майката, се пренасят през плацентата, освобождавайки я от проблема. С течение на дните обаче ензимът умира и фенилаланинът се натрупва.

През 50-те години на миналия век са разработени биохимични тестове за предотвратяване на симптомите на заболяването. Прост кръвен тест (крачен тест) може да разкрие излишък от фенилаланин. След като болестта е разпозната, децата се хранят лошо с фенилаланин (не забравяйте, че фенилаланинът е важен за изграждането на метаболизма, тъй като е част от структурата на много протеини). Децата, лекувани по този начин, достигат нормално зряла възраст и дори ако на този етап се хранят с вещества, съдържащи фенилаланин, вече няма да има риск, тъй като развитието на нервната система вече е приключило.

Галактоземия

Галактоземия е рядко генетично нарушение на метаболизма. Недостигът на ензим в метаболизма на галактоза не позволява той да се трансформира в глюкоза, основният енергиен източник на организма. Натрупването на галактоза или нейните метаболити е причина за увреждане на бъбреците, черния дроб, мозъка и очите или дори смъртта при по-тежки случаи.

Заболяването може да се прояви при деца и новородени с метаболитен дефицит, тъй като галактоза се въвежда в диетата чрез кърма, мляко като цяло, сирене и млечни продукти. Признаците на заболяването обикновено са повръщане, уголемяване на черния дроб, жълтеникава пигментация на детето, наред с други.

Щетите, причинени от галактоземия, могат да бъдат незначителни, ако заболяването се диагностицира рано. Затова в много медицински центрове изследванията за галактоземия вече се включват в т.нар "тест на пръстите на краката" (или неонатален скрининг), проста мярка, която може значително да подобри прогнозата на заболяването.

Лечението е в основата на тежка диета без галактоза и без лактоза от неонаталния период до в повечето случаи до остатъка от живота с постоянно наблюдение чрез измерване на нивото на галактоза и нейните метаболити в червените кръвни клетки. При тежко лечение след неонаталния период щетата, която може да е настъпила преди диагностицирането в черния дроб, ще бъде отстранена, но честотата на овариални, езикови и говорни усложнения, двигателна координация и учене са високи в дългосрочен план.