Информация

Болестта на Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Болестта на Хънтингтън, е рядко наследствено неврологично заболяване, което засяга до 8 души във всяка група от 100 000. Той е кръстен на лекаря Джордж Хънтингтън от Охайо, който го описа точно през 1872 г. Заболяването е широко изучено през последните десетилетия. През 1993 г. е открит генът, причиняващ заболяването.

Най-очевидните симптоми на заболяването са ненормални движения на тялото и липса на координация, засягащи също различни умствени способности и някои личностни аспекти. Бидейки генетично заболяване, в момента няма лечение, но симптомите могат да бъдат сведени до минимум с прилагането на лекарства.

Болестта на Хънтингтън е дегенеративно заболяване, което засяга централната нервна система и причинява неволни движения на ръцете, краката и лицето. Тези движения са бързи и внезапни жестове. Това е а наследствено заболяване, причинено от а генетична мутацияи детето на засегнатото лице има 50% вероятност да го развие. Ако потомък не наследи гена на болестта, той няма да го развие или да го предаде на следващото поколение.

ДНК се състои от химикали, наречени нуклеотиди, индивидът, който има това разстройство, представя в своя генетичен материал анормални повторения на цитозин, аденозин и гуанин (CAG), нуклеотидна последователност, отговорен за кодирането на глутамин. Лично е последователността CAG е намерена с повторения по-малко от 20; Вече при хора с болестта на Хънтингтън винаги има повече от 36 повторения, като по този начин прави гена дефектен.

Въпреки че всяка клетка в тялото има две копия на всеки ген, едно копие на анормалния ген е достатъчно, за да има това заболяване. Така че може да се каже, че генът, който обуславя болестта на Хънтингтън, е доминиращ ген. Изследването на хромозома 4 ни позволи да открием природата на заболяването и да позволим да се диагностицира, когато тя все още е безсимптомна.