Информация

Хромозоми и гени


Хромозомните ДНК молекули съдържат "рецепти" за приготвяне на всички протеини в клетката. Всяка „рецепта“ е ген.

Ето защо ген е нуклеотидна последователност на ДНК които могат да бъдат преписани във версия на РНК и вследствие на това се превежда в a протеин.

Концепция за геном

Хромозома е сравнима с протеинова готварска книга, а ядрото на човешката клетка е сравнимо с 46-обемна библиотека, която съдържа пълната рецепта за всички протеини на индивида. Пълният набор от гени от един вид, с информацията за направата на хилядите протеинови типове, необходими за живота, се нарича геном. Днес, благодарение на съвременните техники за идентификация на ген, учените са картографирали човешкия геном чрез проекта за човешкия геном.

Проект за човешки геном

Най- Проект за човешки геном (PGH) има за цел да картографира човешкия геном и да идентифицира всички нуклеотиди, които го съставят. Това беше световно усилие за дешифриране на генома. Вследствие на инициативата на Национални здравни институти (NIH) В Съединените щати стотици лаборатории по света се присъединиха към задачата да секвенират, една по една, гените, кодиращи протеините на човешкото тяло, както и тези не-генни ДНК последователности. Лабораториите в развиващите се страни също участваха в начинанието за обучение на квалифицирана работна сила в областта на геномиката.

За секвениране на ген, той първо трябва да бъде амплифициран в полимеразна верижна реакция и след това да бъде клониран в бактерии. След получаване на достатъчно ДНК се провежда нова верижна реакция (PCR), като този път се използва didesoxirribonucleotídeos маркирани с флуорофори за определяне на последователността.

Проектът е основан през 1990 г., финансиран е с 3 милиона долара от Министерството на енергетиката на САЩ и Националните здравни институти на САЩ и е трябвало да излезе 15 години.

Благодарение на голямото сътрудничество на международната научна общност, свързано с напредъка в областта на биоинформатиката и информационните технологии, на 26 юни 2000 г. бе обявен първи проект на генома, две години по-рано от графика.

На 14 април 2003 г. съвместно прессъобщение обяви, че проектът е успешно завършен, с последователност от 99% от човешкия геном до 99,99% точност.

Работата по проекта беше завършена през 2003 г. С времето на технологията беше преценено, че всички гени (около 25 000) са били секвенирани. Трябва да се помни, че не всички човешки ДНК са секвенирани. Настоящите оценки стигат до заключението, че само около 2% от човешкия генетичен материал е съставен от гени, докато повечето изглежда не съдържат инструкции за образуване на протеини и вероятно съществуват по структурни причини. Много малко от този най-генетичен материал има известната си последователност.

Поради технологичните ограничения, части от ДНК, които имат много повторения на азотна основа, все още не са напълно секвенирани. Такива части включват например хромозомните центромери и теломери.

От всички гени, които имат определена последователност, приблизително 50% код за протеини с известна функция.

Въпреки тези пропуски, завършването на генома вече улеснява разработването на много по-мощни лекарства, както и разбирането на няколко човешки генетични заболявания.


Видео: Политени хромозоми. Генетика (Септември 2021).