В детайли

Генна мутация


Всеки ден вашите клетки произвеждат протеини, които съдържат аминокиселини в определена последователност.

Представете си например, че един ден клетка на епидермиса в кожата ви произвежда различен протеин. Да предположим също, че този протеин е ензим, който действа върху химична реакция, която води до производството на жълт пигмент, вместо пигмента, който обикновено се намира в кожата, меланин. Тази клетка се размножава и изведнъж върху кожата ви се появява жълто петно.

Вероятно този протеин може да се е променил в своята аминокиселинна последователност, като е заместил една аминокиселина с друга, което е довело до промяна в механизма му на действие и като следствие е довело до производството на различен цветен пигмент. Сега как аминокиселинната последователност в един протеин се определя от действието на определен ген, който води до синтеза на пигменти.

Тази промяна в основната последователност в молекулата на ДНК на гена се нарича генна мутация.

Албинизмът се причинява от мутация в ензима тирозин, който трансформира аминокиселината тирозин в пигмента на кожата, меланин. Това заболяване се среща при животни и растения и е наследствено.

Мутацията и нейните последици

Ако промяната в последователността на аминокиселини в протеина не влияе върху функционирането на молекулата и не вреди на организма, обикновено остава незабелязана, е безразлична.

Друг път промяната води до услуга. Представете си например, че определена клетка в червата ви започва да произвежда ензим, наречен целулаза, който може да усвои целулозата на зеленчуците, които ядете. Мутацията, довела до тази грешка, вероятно е полезна за вас, която може дори да се храни с настъргана хартия.

Често обаче мутацията може да бъде вредна. в сърповидноклетъчна анемия, заместването на аминокиселината глутаминова киселина с аминокиселината валин в една от веригите на хемоглобина води до промяна във формата на целия протеин. Тази промяна променя формата на червените кръвни клетки, които не могат да пренасят кислород. Друго сериозно последствие е, че червените кръвни клетки с форма на сърп се прилепват един към друг в кръвоносните капиляри, което може да причини препятствия по пътя към тъканите.

Продължава след реклама

Мутациите са наследствени

В зависимост от клетката, в която се случва мутацията, тя може да бъде предадена на потомството. В предположенията, които направихме относно ензима на пигмента на кожата и целулазата, е ясно, че мутантните гени няма да бъдат предадени на тяхното потомство.

Това са соматични мутации, тоест възникнали в клетки, които не участват в производството на гамети.

Мутацията, довела до сърповидноклетъчна анемия, трябва да е настъпвала в миналото в някои клетки от зародишните линии на предците. Тогава се предполага, че аномалният ген трябва да се носи от гамета и след това да се разпространи в човешкия вид.

Причините за мутациите

Като цяло мутациите възникват като следствие от грешка в процеса на дублиране на ДНК. Те се случват с много ниска честота. Много от тях дори се коригират чрез специални механизми, като действието на p53 ген което предотвратява образуването на тумори.

Съществуват обаче някои екологични агенти, които могат да увеличат честотата на възникване на генетични грешки. Тези мутагенни агенти включват: вещества в дим, рентгенови лъчи, ултравиолетова светлина, горчичен газ, азотна киселина и някои хранителни оцветители. Не е чудно, че в много страни нараства загрижеността за изтъняването на газовия слой от озон (О3), която заобикаля земната атмосфера. Този газ действа като филтър за ултравиолетова светлина, идващ от слънцето.Както дебелината му намалява, честотата на това излъчване се увеличава, което може да засегне кожата на хората. В генетичния материал възникват лезии, което може да доведе до някои видове рак на кожата.