Информация

7: Клетъчната основа на наследяването - Биология

7: Клетъчната основа на наследяването - Биология


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

  • 7.1: Сексуално размножаване
    Повечето еукариоти претърпяват сексуално размножаване. Вариацията, въведена в репродуктивните клетки чрез мейоза, изглежда е едно от предимствата на сексуалното размножаване. Мейозата и оплождането се редуват в сексуалните жизнени цикли. Процесът на мейоза произвежда генетично уникални репродуктивни клетки, наречени гамети, които имат половината от броя на хромозомите като родителската клетка. Оплождането, сливането на хаплоидни гамети от два индивида, възстановява диплоидното състояние.
  • 7.2: Мейоза
    Сексуалното размножаване изисква диплоидни организми да произвеждат хаплоидни клетки, които могат да се слеят по време на оплождането, за да образуват диплоидно потомство. Процесът, който води до хаплоидни клетки, се нарича мейоза. Мейозата е поредица от събития, които подреждат и разделят хромозомите в дъщерни клетки. По време на интерфазата на мейозата всяка хромозома се дублира. При мейозата има два кръга на ядрено делене, което води до четири ядра и обикновено четири хаплоидни дъщерни клетки.
  • 7.3: Грешки в мейозата
    Броят, размерът, формата и моделът на ивици на хромозомите ги правят лесно разпознаваеми в кариограмата и позволяват оценка на много хромозомни аномалии. Нарушенията в броя на хромозомите или анеуплоидията обикновено са смъртоносни за ембриона, въпреки че няколко тризомични генотипа са жизнеспособни. Поради инактивирането на X, аберациите в половите хромозоми обикновено имат по-леки ефекти върху индивида.

Миниатюра: Изображение на митотичното вретено в човешка клетка, показващо микротубули в зелено, хромозоми (ДНК) в синьо и кинетохори в червено. (Обществено достояние; Afunguy).


Глава 7: Въведение в клетъчната основа на наследяването

Фигура 7.1 Всеки от нас, подобно на тези други големи многоклетъчни организми, започва живота си като оплодено яйце. След трилиони клетъчни деления всеки от нас се развива в сложен, многоклетъчен организъм. (кредит а: промяна на работата от Франк Уоутърс кредит б: промяна на работа от Кен Коул, кредит на USGS в: модификация на работа от Мартин Петит)

Способността за възпроизвеждане в натура е основна характеристика на всички живи същества. В натура означава, че потомството на всеки организъм много прилича на неговия родител или родители. Хипопотамите раждат телета на хипопотама Боровите дървета в Монтерей произвеждат семена, от които се появяват разсад от боров Монтерей, а възрастните фламинго снасят яйца, които се излюпват в пилета от фламинго. В натура по принцип не означава точно същото. Докато много едноклетъчни организми и няколко многоклетъчни организми могат да произвеждат генетично идентични клонове от себе си чрез митотично клетъчно делене, много едноклетъчни организми и повечето многоклетъчни организми се възпроизвеждат редовно, използвайки друг метод.

Сексуалното размножаване е производството от родителите на хаплоидни клетки и сливането на хаплоидна клетка от всеки родител, за да се образува единична, уникална диплоидна клетка. В многоклетъчните организми новата диплоидна клетка ще претърпи митотични клетъчни деления, за да се развие във възрастен организъм. Вид клетъчно делене, наречен мейоза, води до хаплоидни клетки, които са част от сексуалния репродуктивен цикъл. Сексуалното размножаване, по-специално мейозата и оплождането, въвежда вариации в потомството, което може да обясни еволюционния успех на сексуалното размножаване. По-голямата част от еукариотните организми могат или трябва да използват някаква форма на мейоза и торене, за да се възпроизвеждат.


Глава 7: Въведение в клетъчната основа на наследяването

Фигура 7.1 Всеки от нас, подобно на тези други големи многоклетъчни организми, започва живота си като оплодено яйце. След трилиони клетъчни деления всеки от нас се развива в сложен, многоклетъчен организъм. (кредит а: промяна на работата от Франк Уоутърс кредит б: промяна на работа от Кен Коул, кредит на USGS в: модификация на работа от Мартин Петит)

Способността за възпроизвеждане в натура е основна характеристика на всички живи същества. В натура означава, че потомството на всеки организъм много прилича на неговия родител или родители. Хипопотамите раждат телета на хипопотама Боровите дървета в Монтерей произвеждат семена, от които се появяват разсад от боров Монтерей, а възрастните фламинго снасят яйца, които се излюпват в пилета от фламинго. В натура по принцип не означава точно същото. Докато много едноклетъчни организми и няколко многоклетъчни организми могат да произвеждат генетично идентични клонинги от себе си чрез митотично клетъчно делене, много едноклетъчни организми и повечето многоклетъчни организми се възпроизвеждат редовно, използвайки друг метод.

Сексуалното размножаване е производството от родителите на хаплоидни клетки и сливането на хаплоидна клетка от всеки родител, за да се образува единична, уникална диплоидна клетка. При многоклетъчните организми новата диплоидна клетка ще претърпи митотични клетъчни деления, за да се развие във възрастен организъм. Вид клетъчно делене, наречен мейоза, води до хаплоидни клетки, които са част от сексуалния репродуктивен цикъл. Сексуалното размножаване, по-специално мейозата и оплождането, въвежда вариации в потомството, което може да обясни еволюционния успех на сексуалното размножаване. По-голямата част от еукариотните организми могат или трябва да използват някаква форма на мейоза и торене, за да се възпроизвеждат.


Добре дошли в Живия свят

- Това е процесът на полимеризация на аминокиселини за образуване на полипептид на базата на последователността на кодони в иРНК.

- Провежда се в рибозоми. Рибозомата се състои от структурни РНК и около 80 вида протеини.

- Рибозома също действа като a катализатор (23S рРНК в бактериите е ензим рибозим) за образуване на пептидна връзка ( пептидил трансфераза ензим в голяма субединица на рибозома).

- Преводът включва 4 стъпки:

  1. Зареждане на tRNA
  2. Посвещение
  3. Удължаване
  4. Прекратяване на договора

1. Зареждане (аминоацилиране) на tRNA

· Образуването на пептидна връзка изисква енергия, получена от АТФ.

· За това аминокиселините се активират (аминокиселина + АТФ) и се свързват с тяхната сродна tRNA в присъствието на аминоацил тРНК синтетаза.Така тРНК се зарежда.

· При това малка субединица рибозома се свързва с иРНК при стартов кодон (AUG).

· Сега голямата субединица се свързва с малка субединица, за да се образува инициационен комплекс.

· Голямата подединица се състои от аминоацил тРНК свързващо място (А сайт) и пептидилов сайт (Р сайт).

· инициаторна тРНК (който носи метионин) се свързва с Р мястото. Неговата антикодон (UAC) разпознава стартов кодон АВГ.

· Втората аминоацилна тРНК се свързва с А мястото на рибозомата. Неговият антикодон се свързва с втория кодон на иРНК и a пептидна връзка се образува между първата и втората аминокиселини в присъствието на пептидил трансфераза.

· Първата аминокиселина и нейната tRNA са разбити. Тази тРНК се отстранява от Р сайта и втората тРНК от А сайта се изтегля към Р сайта заедно с иРНК. Това се казва транслокация.

· Тези процеси се повтарят за други кодони в иРНК.

· По време на транслацията рибозомата се движи от кодон към кодон.

· Когато а фактор на освобождаване се свързва със стоп кодона, транслацията прекратява.

· Полипептидът и тРНК се освобождават от рибозомите.

· Рибозомата се дисоциира на големи и малки субединици.

Група рибозоми, свързани с единична иРНК за транслация, се нарича а полирибозома (полизоми).

ИРНК има допълнителни последователности, които не са транслирани (непреведени региони или UTR). UTR присъстват както в 5’-край (преди стартов кодон), така и в 3’-край (след стоп кодон). Те са необходими за ефективен процес на превод.


Добре дошли в Живия свят

При еукариотите генната експресия се осъществява на следните нива:

1. Транскрипционен ниво (формиране на първичен препис).

2. Обработка ниво (снаждане, затваряне и др.).

3. Транспорт на иРНК от ядрото до цитоплазмата.

4. Преводачески ниво (образуване на полипептид).

Метаболитните, физиологичните и условията на околната среда регулират генната експресия. напр.

ú В Е. коли, на бета-галактозидазаензимът хидролизира лактозата в галактоза и глюкоза. При липса на лактоза, синтезът на бета-галактозидаза спира.

ú Развитието и диференциацията на ембриона във възрастен са резултат от експресията на няколко набора от гени.

Ако се добави субстрат към растежната среда на бактериите, набор от гени се включва, за да го метаболизира. Нарича се индукция.

Когато се добави метаболит (продукт), гените, които го произвеждат, се изключват. Това се казва репресия.

§ “Всяка метаболитна реакция се контролира от набор от гени”

§ Всички гени, регулиращи метаболитната реакция, представляват Оперон.напр. lac оперон, trp оперон, ara оперон, неговият оперон, val оперон и др.

Лак Оперон в Е. coli

- Оперонът, контролиращ метаболизма на лактозата.

- Предлага се от Франсоа Якоб и Жак Моно.

а) Регулаторен или инхибитор (i) ген: Кодове за репресорен протеин.

б) 3 структурни гена:

и z ген: Кодове за б галактозидаза. Хидролизира лактозата до галактоза и глюкоза.

ii. y ген: Кодове за permease. Повишава пропускливостта на клетката за b-галактозиди (лактоза).

iii. ген: Кодове за а трансацетилаза.

- Гените в оперона функционират заедно в същия или свързан метаболитен път.

- Ако няма лактоза (индуктор), lac оперон остава изключен. Генът на регулатора синтезира иРНК за производство репресорен протеин. Този протеин се свързва с оператор регион и блокове РНК полимераза движение. Така че структурните гени не се експресират.

- Ако в хранителната среда има лактоза или алолактоза, тя се транспортира в Е. coli клетки под действието на permease. Лактозата (индуктор) се свързва с репресорния протеин. Така че репресорният протеин не може да се свърже с операторския регион. Регионът на оператора става свободен и индуцира РНК полимераза да се обвърже с промотор. След това започва транскрипцията.

- Нарича се регулиране на lac оперон чрез репресор отрицателна регулация.


Полинуклеотидите са полимерът на нуклеотиди. ДНК и РНК са полинуклеотиди. Нуклеотидът има 3 компонента:

1. Азотна основа.

2. Пентозна захар (рибоза в РНК и дезоксирибоза в ДНК).

3. Фосфатна група.

Азотните основи са 2 вида:

> пурини: Включва аденин (А) и Гуанин (G).

> пиримидини: Включва цитозин (C), тимин (T) & Урацил (U). Тимин (5-метил урацил) присъства само в ДНК и урацил само в РНК.

Азотната основа е свързана с ОН на 1'С пентозна захар чрез an N-гликозидна връзка за да се образува нуклеозид.

Фосфатна група е свързана с ОН на 5' С на нуклеозид чрез фосфоестерна връзка за да се образува нуклеотид (или дезоксинуклеотид).

В РНК всеки нуклеотид има допълнителна –OH група при 2' C на рибозата (2’-OH).

2 нуклеотида са свързани чрез 3’-5’ фосфодиестерна връзка за да се образува динуклеотид.

Когато се свържат повече нуклеотиди, той се образува полинуклеотид.

> Фридрих Майшер (1869): Идентифицира ДНК и го нарече като ‘Нуклеин’.

> Джеймс Уотсън & Франсис Крик (1953) предложено модел с двойна спирала на ДНК. Тя се основава на данни от рентгенова дифракция, получени от Морис Уилкинс & Розалинд Франклин.

> ДНК е направена от 2 полинуклеотидни вериги, навити по дясна ръка. Неговият гръбнак е образуван от захар и фосфати. Основите проектират вътре.

> 2-те вериги имат антипаралелен полярност, т.е. една верига има полярността 5’𔾷’ а другият има 3’𔾹’.

> Основите в 2 нишки са сдвоени Н-връзки формиране базови двойки (bp).

A=T (2 водородни връзки) C≡G (3 водородни връзки)

> Пуринът идва обратно на пиримидин. Това генерира равномерно разстояние между 2-те нишки.

> Правилото на Ервин Чаргаф: В ДНК делът на А е равен на Т, а делът на G е равен на С.

[A] + [G] = [T] + [C] или [A] + [G] / [T] + [C] =1

v Ф 174 (бактериофаг) има 5386 нуклеотида.

v Бактериофаг ламбда има 48502 базови двойки (bp).

v Е. coli има 4,6x10 6 bp.

v Хаплоидно съдържание на човешката ДНК е 3,3x10 9 bp.

Дължина на ДНК = брой базови двойки X разстояние между две съседни базови двойки.

Брой базови двойки в човека = 6,6 x 10 9

Следователно дължината на ДНК = 6,6 x10 9 x 0,34x 10 -9

В Е. coli, дължина на ДНК =1,36 mm (1,36 x 10 -3 m)

∴ Следователно броят на базовите двойки

ОПАКОВКА НА ДНК ХЕЛИКС

§ При прокариотите (напр. Е. coli), ДНК не е разпръсната из клетката. ДНК е отрицателно заредена. Така че се поддържа с някои положително заредени протеини, за да се образуват нуклеоид.

§ При еукариотите има набор от положително заредени основни протеини, наречени хистони.

§ Хистоните са богати на положително заредени основни аминокиселинни остатъци лизини и аргинини.

§ 8 хистона форма хистонов октамер.

§ Отрицателно заредената ДНК се обвива около хистонов октамер, за да даде нуклеозома.

§ Типичната нуклеозома съдържа 200 bp.

Следователно общият брой нуклеозоми в човека =

6.6 x 10 9 bp 200 = 3,3x 10 7

§ Нуклеозомите съставляват повтарящата се единица, която се образува хроматин. Хроматинът е оцветените с нишки тела.

§ Нуклеозоми в хроматина = ‘мъниста на връв’.

§ Хроматинът е пакетиран → хроматинови влакна → навита и кондензирана на етап метафаза → хромозоми.

§ Изисква по-високо ниво на опаковане на хроматин нехистонови хромозомни (NHC) протеини.

· еухроматин: Слабо опакована и транскрипционно активна област на хроматин. Оцветява светлината.

· Хетерохроматин: Гъсто опакована и неактивна област на хроматин. Оцветява тъмно.


Добре дошли в Живия свят

· Репликацията е копиране на ДНК от родителска ДНК.

· Уотсън & Крик предложено Полуконсервативна модел на репликация. Това предполага, че родителските ДНК вериги действат като шаблон за синтеза на нови комплементарни нишки. След репликацията всяка ДНК молекула ще има една родителска и една нова верига.

· Матю Меселсън и Франклин Стал (1958) експериментално доказа полуконсервативен модел.

Експеримент на Меселсън и Стал

> Пораснаха Е. coli в 15 NH4Cl среда (15 N = тежък изотоп на азота) като единствен източник на азот. В резултат на това 15 N беше включено в новосинтезирана ДНК (тежка ДНК или 15 N ДНК).

> Тежката ДНК може да бъде разграничена от нормалната ДНК (лека ДНК или 14 N ДНК) чрез центрофугиране в градиент на плътност на цезиев хлорид (CsCl).

> Е. coli клетки от 15 N среда се прехвърлят в 14 NH4Cl среда. След едно поколение (т.е. след 20 минути) те изолират и центрофугират ДНК. Неговата плътност беше междинен (хибрид) между 15 N ДНК и 14 N ДНК. Това показва, че в новообразуваната ДНК една верига е стара (тип 15 N) и едната нишка е нова (тип 14 N). Това потвърждава полуконсервативната репликация.

> След II поколение (т.е. след 40 минути) имаше равни количества хибридна ДНК и лека ДНК.

Тейлър & колеги (1958) извършват подобни експерименти върху Vicia faba(faba beans) използване радиоактивен тимидин за откриване на разпределението на новосинтезирана ДНК в хромозомите. Доказа се, че ДНК в хромозомите също се репликира полуконсервативно.

Машини и ензими за репликация

· Репликацията на ДНК започва в точка, наречена произход (или аз).

· Единица за репликация с един произход се нарича a репликон.

· По време на репликацията, 2-те нишки се развиват и разделят чрез разрушаване на Н-връзките в присъствието на ензим, Хеликаза.

· Развиването на молекулата на ДНК в точка образува структура с форма на ‘Y’, наречена вилица за репликация.

Модел на Уотсън-Крик за полуконсервативна репликация на ДНК

· Разделените нишки действат като шаблони за синтеза на нови нишки.

· ДНК репликира в 5’𔾷’ посока.

· Дезоксирибонуклеозид трифосфати (dATP, dGTP, dCTP и dTTP) действат като субстрат и осигуряват енергия за полимеризация.

· Първо, малка РНК праймер се синтезира в присъствието на ензим, примаза.

· При наличие на ензим, зависим от ДНК ДНК полимераза, много нуклеотиди се свързват един с друг към праймерна верига и образуват полинуклеотидна верига (нова верига).

· По време на репликацията една нишка се образува като непрекъснат участък в 5’ 3’ посока (Непрекъснат синтез). Тази нишка се нарича водеща нишка.

· Другата нишка е оформена на малки участъци (фрагменти от Оказаки) в 5’ 3’ посока (Прекъснат синтез).

· След това фрагментите на Оказаки се съединяват, за да образуват нова верига от ензим, ДНК лигаза. Тази нова нишка се нарича изоставаща нишка.

· Ако в новата верига се въведе грешна база, ДНК полимеразата може да направи доказателство.

· Е. coli завършва репликацията в рамките на 18 минути. 2000 bp в секунда.

· При еукариотите репликацията на ДНК се извършва при S-фаза на клетъчния цикъл. Неуспех в клетъчното делене след репликация на ДНК води до полиплоидия.


7: Клетъчната основа на наследяването - Биология

Биология 109 - Основи на биологията

3 единици
Приложима степен, CSU, UC

54 часа лекция

Въведение в основите на биологията, включително концепции за клетъчна и молекулярна биология, генетика, репродукция, еволюция, растително и животинско биоразнообразие, морфологична и физиологична адаптация, екология, екосистеми и устойчивост на околната среда. Този курс е предназначен за неспециалисти.

Пролетен семестър на 2021 г.:

Секция 91920 - ОНЛАЙН (8 седмици, 4/12/21 - 6/6/21)
Секция 91901 - ОНЛАЙН (8 седмици, 4/12/21 - 6/6/21)

Секция 98278 - ОНЛАЙН (8 седмици, 14.06.21 - 8.08.21)
Секция 98281 - ОНЛАЙН (8 седмици, 14.06.21 - 8.08.21)
Секция 98294 - ОНЛАЙН (8 седмици, 14.06.21 - 8.08.21)
Секция 98295 - ОНЛАЙН (8 седмици, 14.06.21 - 8.08.21)

В този клас използваме учебника за отворени образователни ресурси (OER) "Concepts of Biology", предоставен от OpenStax и Университета Райс. Това е огромно предимство за учениците, тъй като този учебник се предлага БЕЗПЛАТНО. За да изтеглите цялата книга, посетете http://openstax.org/details/books/concepts-biology

Това е пълният списък с глави за този курс, включително връзки към отделните глави в PDF.


Глава 1: Въведение в биологията

Фигура 1.1 Това изображение на НАСА е съставено от няколко сателитни изгледа на Земята. За да направят изображението на цялата Земя, учените от НАСА комбинират наблюдения на различни части на планетата. (кредит: модификация на работата от НАСА)

Погледната от космоса, Земята предлага малко улики за разнообразието от форми на живот, които живеят там. Смята се, че първите форми на живот на Земята са били микроорганизми, които са съществували милиарди години преди появата на растенията и животните. Бозайниците, птиците и цветята, толкова познати за нас, са относително скорошни, произхождащи от преди 130 до 200 милиона години. Хората са обитавали тази планета само през последните 2,5 милиона години и само през последните 200 000 години хората са започнали да изглеждат като нас днес.

Въведение в интерактивното обучение

Целта на интерактивното обучение е да насърчи ангажирането и задържането на изучаваните концепции и информация. Интерактивните учебни дейности в този отворен учебник поддържат самонасочена практика и не са записани оценки. Използвайте интерактивните учебни дейности за:


5.6 Преглед на хромозомното наследяване

Генетичната хетерохромия – състояние, което кара очите на човек да са с 2 различни цвята – е резултат от мутирали алели в гени, които контролират разпределението на меланина в ириса. При неравномерно разпределение на тази пигментна молекула във всяко око, всяко око изглежда с различен цвят.

Въпреки че генетичната хетерохромия е визуално поразително състояние, тя едва ли е най-тежката генетично разстройство които могат да се предават чрез хромозоми. Всъщност генетични заболявания от всякакъв вид могат да бъдат наследени от хромозомите, които получавате от родителите си. Някои от тези нарушения са причинени от мутирали алели в специфични гени, докато други са причинени от нарушение в разпределение на хромозомите по време на мейоза. AP тестът вероятно ще ви попита за генетични заболявания по един или друг начин. Така че, останете с нас, тъй като ние покриваме всичко, за което трябва да знаете хромозомно наследство и генетични нарушения!

Тъй като вече покрихме голяма част от тази информация в предишни видеоклипове, нека бързо да прегледаме хромозомното наследяване.

Хромозомно наследяване се отнася до факта, че гените, всеки от които е съставен от много нуклеотиди, които носят генетична информация в тяхната последователност, се пренасят заедно в хромозомите. Всяка хромозома се дублира по време на ДНК репликация, което води до две сестрински хроматиди обвързани в центромер.

В диплоидни организми, всяка хромозома има a хомолог от различен родителски източник, който носи различни алели на същия набор от гени. Процесът на мейоза първо разделя тези хомоложни хромозоми, преди да раздели сестринските хроматиди. Това води до гамети, които са хаплоиден и носят само 1 копие от всяка хромозома. Можете да прегледате този процес в нашето видео в раздел 5.1.

Имайте предвид, че различните видове имат различен брой хромозоми, носещи различен брой гени. Например, плодовата муха има 4 хромозоми, носещи 14 000 гена. За разлика от тях, хората имат 23 хромозоми, носещи 22 000 гена. Но не мислете, че броят на хромозомите или броят на гените е показател за сложност. Папратът на езика на змея, например, има над 700 хромозоми.

В предишното ни видео в раздел 5.3 разгледахме Менделска генетика и показа как специфични алели могат да причинят специфични фенотипове. За съжаление, специфични алели могат да причинят и генетични заболявания. Всъщност генетичните нарушения, причинени от мутирали алели, често показват точно същите генотипни и фенотипни съотношения, които бихме очаквали да видим във всяка друга генетична черта.

Нека разгледаме един автозомно рецесивно разстройство. Точно като автозомно-рецесивна черта, единственото потомство, което действително показва симптомите на автозомно-рецесивно разстройство, са тези, които получават два мутирали, болестотворни алела. Потомството, което получава само един мутирал алел, е известно като "носители” – те имат способността да предадат заболяването на следващото поколение, но сами по себе си не проявяват симптоми. Така че, при кръстоска между двама родители носители, 25% от децата ще бъдат засегнати от заболяването, 50% от децата ще бъдат носители на заболяването и само 25% от децата ще бъдат напълно свободни от болестотворни алели .

Добър пример за автозомно рецесивно разстройство е кистозна фиброза. Засегнатият ген при кистозна фиброза обикновено кодира протеин, участващ в транспортирането на хлоридни йони през клетъчните мембрани в цялото тяло. Когато и двата алела на този ген произвеждат дисфункционални версии на протеина, хлоридните йони се натрупват в междумембранните пространства и причиняват образуването на дебел лигавичен слой в белите дробове, панкреаса и други телесни тъкани. Това води до безброй симптоми, включително затруднено дишане и блокирани канали на панкреаса. Докато заболяването е било фатално през първите няколко месеца от живота, съвременните лечения и лекарства значително удължиха живота на пациентите с кистозна фиброза и бъдещите генетични терапии може да са в състояние да излекуват заболяването!

Сега, нека да разгледаме бързо един автозомно доминантно разстройство като болестта на Хънтингтън. Както при нормалното пълно доминиране, дори 1 доминиращ алел води до симптоми на заболяването. Така че, ако хетерозиготен засегнат родител и нормален, хомозиготен рецесивен индивид създадат потомство, половината от потомството ще бъде засегнато, докато половината от потомството няма да наследи никакви алели на болестта. При заболяване като болестта на Хънтингтън, което има бавно начало на симптомите, засегнатото лице може да не знае, че има заболяването до края на живота си. Ето защо генетичното тестване и анализът на родословието могат да бъдат полезни инструменти!

За AP теста ще трябва да разберете как да прочети родословие и определя вида на генетичното състояние което присъства. Да започнем с основите.

А квадрат представлява а мъжки, докато а кръг представлява а женски пол. Хоризонталните линии между два индивида представляват двойка индивиди, които създават потомство, докато вертикалните линии и хоризонталните линии над индивидите представляват отношения между братя и сестри. Това родословие показва точния генотип на всеки индивид. Това е полезно за определяне на точния тип наследствен модел на генетично заболяване. Имайте предвид, че някои родословия показват само фенотип, който може да бъде малко по-труден за дешифриране.

Родословие, разглеждащо генетично заболяване, също ще ви покаже засегнатите индивиди. По този начин разбирате какви генотипове причиняват определено заболяване. В този случай лесно можем да видим, че единственият засегнат индивид е a хомозиготен рецесивен един. Тъй като нито един от хетерозиготите не е засегнат, знаем, че това трябва да е a рецесивно разстройство. Тъй като и мъжете, и жените могат да бъдат носители, ние също знаем, че това е автозомно разстройство – ако разстройството е на Y хромозома, жените не могат да го носят, а ако заболяването е на X хромозома, мъжете могат да бъдат или засегнати или изобщо не страдат от заболяването. По този начин знаем, че това конкретно родословие показва автозомно рецесивно заболяване.

Нека да разгледаме друг пример. Това родословие предлага няколко улики, които могат да ни помогнат бързо да идентифицираме модела на наследяване на това заболяване. Първо, виждаме, че кръстоска между засегнат мъж и обикновена женска произвежда много засегнато потомство. Това родословие обаче ни дава втора следа. Кръстоска между два индивида от див тип не произвежда засегнати индивиди.

Така че, нека тестваме няколко различни варианта. Засегнатите индивиди могат да бъдат хомозиготни рецесивни. В този сценарий индивидът от див тип ще носи доминиращ алел. Тъй като засегнатото потомство е произведено, трябва да приемем, че индивидът от див тип е хетерозиготен. С това подреждане на алелите бихме очаквали потомството да покаже 1:1 съотношение на засегнатия към див тип. Съотношенията са близки до това, така че не можем да го изключим. Това обаче може да бъде и автозомно доминантно разстройство, тъй като подобни съотношения биха се наблюдавали, ако първият засегнат мъж е хетерозиготен. Следователно, това родословие може да показва или автозомно рецесивни, или автозомно доминантни модели на наследяване. Нашата последна улика, фактът, че чертата е вижда се във всяко поколение, предполага това родословие показва a доминираща черта. Но ще са необходими повече тестове или по-голямо родословие, за да се потвърди това.

И накрая, нека видим как изглежда родословието, когато показва a модел на наследяване, свързан с пола. Това родословие показва рецесивно състояние, пренесено на Х-хромозома. Можем да предположим, че това е свързано с x, рецесивно състояние, тъй като мъжете не могат да бъдат носители, само засегнати или незасегнати. Това има смисъл, защото всеки мъж получава само 1 Х-хромозома. Освен това виждаме също, че засегнат мъжки и див тип женски произвеждат само женски носители и здрави мъже. Това предполага, че Y хромозомата не участва и че женските трябва да наследят счупения алел на X-хромозомата от баща си.

Докато генетичните разстройства, които разгледахме по-рано, включват мутирали алели, други генетични нарушения не са причинени от мутирали алели. По-скоро те са причинени от анормални събития на мейоза, които водят до твърде много хромозоми в получената гамета. Те са известни като неразпадащи се събития, и те могат да се случат в мейоза I или мейоза II. Ако гамета с 2 копия от една и съща хромозома се слее с нормална хромозома по време на оплождането, това може да доведе до 3 копия на същата хромозома в една зигота – състояние, известно като тризомия. Тризомия 21, например, води до симптомите, наблюдавани при пациенти със синдром на Даун.

Въпреки това, има много различни видове неразпадащи се събития, които могат да доведат до голямо разнообразие от генетични нарушения. Например, ако събитие на неразпадане води до гамета без определена хромозома, това може да доведе само до 1 копие на хромозомата в потомството. Синдромът на Търнър е един пример, при който пациентите имат само 1 Х хромозома вместо 2. Подобно генетично заболяване е разстройството на Клайнфелтер, състояние, причинено от 2 Х хромозоми и една Y хромозома.

При хората тези неразривни събития често водят до генетични нарушения. Това не е вярно за всички организми, особено когато неразминаването води до организми, които имат повече от 2 копия на генома. Например, почти 80% от цъфтящите растения са еволюирали от събитие, което не се разпада което удвоява нивото на плоидност на полученото потомство, което води до нов вид. Въпреки това, много селскостопански култури се произвеждат, като се използват събития без разделяне, които водят до стерилни семена. Земеделските производители продават тези стерилни плодове и зеленчуци, така че хората да не могат просто да засаждат семената, които купуват, и да отглеждат специфичните сортове плодове, които фермерите са отглеждали внимателно през годините за различни характеристики.


Гледай видеото: MENDEL II QONUN. MIRZAYEV XUSNIDDIN #GENETIKA #GENETIKAMASALA #BIOLOGIYA (Юни 2022).


Коментари:

  1. Kenan

    Точно! Съгласен!

  2. Epeius

    Не си прав. Мога да защитя позицията.

  3. Rainor

    Да наистина. Беше и с мен. Можем да общуваме по тази тема.

  4. Melkree

    A beautiful post, meaningful ...



Напишете съобщение